Ruben Collet, Presidente AIVA: “Obiettivo principe della nostra associazione è colmare la lacuna di informazioni che ostacola la gestione ottimale dei pazienti”
“Conoscere è curare”: se la neonata Associazione Italiana Vasculiti ANCA-Associate (AIVA ODV) avesse uno slogan, sarebbe sicuramente questo. “Le vasculiti ANCA-associate (AAV) sono patologie infiammatorie rare e scarsamente conosciute, non solo tra i pazienti, ma anche all’interno della stessa comunità scientifica”, sottolinea Ruben Collet, presidente dell’Associazione, nata a maggio di quest’anno. “Oltre a fornire un aiuto concreto ai pazienti affetti da queste malattie, con la creazione di AIVA vogliamo contribuire ad aumentare la consapevolezza e la conoscenza delle vasculiti ANCA-associate, riducendo il ritardo diagnostico e le forme inappropriate di assistenza e favorendo l’aggiornamento di medici e specialisti del settore”.
UN GRUPPO DI RARE PATOLOGIE VASCOLARI
Le vasculiti ANCA-associate (AAV) sono un gruppo eterogeneo di malattie multifattoriali a patogenesi autoimmune, caratterizzate dall’infiltrazione, all’interno dei vasi ematici di piccolo e medio calibro, di cellule infiammatorie che danneggiano e indeboliscono le pareti vascolari fino alla necrosi. Queste vasculiti sono tipicamente associate alla presenza di anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA), ossia immunoglobuline – prodotte dal sistema immunitario – che, erroneamente, bersagliano e attaccano i granulociti neutrofili (un tipo di globuli bianchi) presenti nel nostro organismo, provocando infiammazione vascolare e danni a carico di diversi organi e tessuti (principalmente reni, polmoni, apparato otorinolaringoiatrico e gastrointestinale, cute, sistema nervoso, occhi e cuore).
La gamma e la gravità delle manifestazioni associate alle vasculiti sono estremamente variabili. I tre tipi principali di AAV, sulla base del fenotipo clinico e del sottotipo di ANCA, sono la granulomatosi con poliangioite (GPA, precedentemente denominata granulomatosi di Wegener), la poliangioite microscopica (MPA) e la granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA, nota anche come sindrome di Churg-Strauss).
A causa della rarità, dell’eterogeneità fenotipica e di una ancora inadeguata consapevolezza di queste patologie, le vasculiti ANCA-associate vengono spesso individuate con mesi di ritardo. “Mediamente trascorrono dai 6 ai 12 mesi prima che la malattia venga diagnosticata”, dichiara con amarezza il presidente di AIVA. “Purtroppo, questa lentezza contribuisce notevolmente ad aggravare il quadro clinico. Spesso il danno maggiore si manifesta proprio nel periodo che intercorre tra l’esordio dei primi sintomi e la diagnosi: più è lungo questo lasso di tempo, maggiori saranno le sofferenze per il paziente”.
L’ASSOCIAZIONE AIVA
Nonostante le vasculiti ANCA-associate rappresentino condizioni potenzialmente fatali, sono ancora troppo pochi i medici che conoscono adeguatamente queste patologie e che possono indirizzare i pazienti verso i corretti test diagnostici (dosaggio degli anticorpi ANCA e biopsia) o i centri ospedalieri specializzati. “Per questo motivo, uno degli obiettivi principali di AIVA, organizzazione di volontariato composta da pazienti con AAV e clinici del settore, è proprio diffondere informazione su tali malattie e contribuire a creare consapevolezza circa la loro esistenza”, afferma Ruben Collet. “La divulgazione e il dialogo costante sono elementi cardine della nostra missione. Per raggiungere lo scopo, la capacità di ‘fare rete’ è forse lo strumento più potente di cui disponiamo”.
L’Associazione è nata da pochi mesi, ma ha già un sito internet aggiornato e una pagina Facebook dove chiunque può ottenere informazioni sui centri di riferimento per le vasculiti ANCA-associate, sui percorsi diagnostici e sulle terapie disponibili. “Per noi è fondamentale poter offrire ai pazienti e ai loro cari la possibilità di orientarsi facilmente attraverso lo specifico contesto della loro condizione. Vogliamo essere per loro un punto di riferimento, a cui affidarsi e rivolgersi ogni qualvolta ne sentano il bisogno”, afferma Ruben Collet.
Ufficialmente presentata il 25 luglio presso il Senato della Repubblica, durante un incontro istituzionale organizzato su iniziativa del Senatore Orfeo Mazzella, AIVA sta ‘tessendo’ una rete in grado di assicurare un’adeguata assistenza ai pazienti. “Come presidente dell’associazione, ma soprattutto come persona affetta da AAV, mi sono sentito subito in dovere di garantire un’adeguata rappresentanza istituzionale a coloro che convivono con una vasculite ANCA-associata”, dichiara Ruben Collet. “Sicuramente svolgeremo attività di promozione e sensibilizzazione presso le istituzioni, per non lasciare inascoltati i bisogni e i diritti di questi pazienti ultra-rari”.
Inoltre, AIVA si impegna a supportare la ricerca, con obiettivi a lungo termine decisamente ambiziosi. “L’acquisizione di una maggior padronanza dei meccanismi eziopatogenetici delle AVV e l’esplorazione di biomarcatori utili nella diagnosi differenziale sono requisiti fondamentali per un’individuazione sempre più rapida di queste patologie e per una gestione ottimale delle comorbilità e delle complicanze correlate”, afferma Collet. “I quattro membri del nostro comitato scientifico - il prof. Luca Quartuccio, dell’Università di Udine, il prof. Roberto Padoan, dell’Azienda Ospedale Università Padova, il prof. Federico Alberici, dell’Università degli studi di Brescia, e il prof. Carlo Salvarani, dell’Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia - ci permettono un collegamento diretto con le realtà che si occupano di ricerca, ma in futuro intendiamo coinvolgere anche altri centri”.
L’OBIETTIVO: UNA GRANDE RETE SULLE VASCULITI ANCA-ASSOCIATE
Sul dizionario Treccani, alla voce “rete” si legge: “Intreccio di fili di materiale vario, incrociati e annodati tra loro regolarmente in modo che restino degli spazi liberi, dette maglie”. AIVA è appena nata ma già sta radunando attorno a sé tutti gli attori utili a creare proprio questo: una grande rete finalizzata a migliorare e diffondere le conoscenze sulle vasculiti ANCA-associate. “L’obiettivo più imminente è proprio quello di dare concretezza a questa rete”, conclude Ruben Collet. “Vorremmo aprire un dialogo con le altre associazioni del settore (come APMARR, AMAR e APACS) con le reti europee ERN (European Reference Networks) e con i network internazionali (Vasculitis International), con i decisori politici e le parti sociali. È un percorso di collaborazione che cercheremo di avviare quanto prima, per correre insieme verso un unico ambizioso traguardo: il benessere dei pazienti”.
