La video-intervista a Nicola Ticozzi, Direttore dell'U.O. di Neurologia dell'Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano
“Negli ultimi anni lo scenario relativo alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è cambiato significativamente, perché la ricerca scientifica ci ha permesso di identificare mutazioni in più di trenta geni associati alla malattia; queste mutazioni si trovano però in non più del 10-15% dei nostri pazienti”, ha spiegato Nicola Ticozzi, Direttore dell'U.O. di Neurologia dell'Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano e Coordinatore del gruppo di studio sulle Malattie del Motoneurone della SIN – Società Italiana di Neurologia, nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, che si è svolto lo scorso 5 novembre a Roma, nella Sala del Camino di Palazzo Baldassini.
Il sospetto diagnostico, l’accesso alla diagnosi, l’importanza di una presa in carico olistica con la corretta transizione dal pediatrico all’adulto: sono solo alcuni dei temi che sono stati trattati e approfonditi durante l'incontro, strutturato in tre tavole rotonde, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare.
“Il test genetico è un'opportunità che dev'essere proposta a tutti i pazienti e dev'essere eseguita in tutti coloro che richiedono di effettuarlo, e questo per tre motivi: in primis perché la caratterizzazione genetica ci permette di avere delle informazioni sulla prognosi, cioè su come evolverà la malattia nel singolo paziente. Il secondo motivo è che il test genetico ci permette di fare un counseling familiare, quindi di spiegare al paziente e ai familiari, nel caso in cui si rilevi una mutazione patogenetica, quale sarà il suo impatto. Il terzo motivo è che da pochi anni, per una mutazione in un gene particolare, il SOD1, è disponibile un trattamento specifico”, prosegue Ticozzi (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare la video-intervista).
“Nel sottogruppo di pazienti con mutazione in SOD1, che rappresenta non più del 2-3% di tutti i pazienti affetti da SLA, il test genetico non ha solo una valenza di tipo diagnostico ma ha anche una valenza nell'orientare le nostre scelte terapeutiche”, conclude il dr. Ticozzi. “È ragionevole pensare che in futuro, nei prossimi anni, anche per altre mutazioni, in altri geni, arriveranno delle terapie mirate e specifiche”.
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