Sono trascorsi anni dall’approvazione dell’ultimo farmaco: c’è grande attesa per nuove molecole e speranza nella ricerca
Ogniqualvolta una persona riceva una diagnosi di malattia - che sia o meno rara - il primo interrogativo rivolto al medico riguarda le possibilità di cura. Purtroppo, in talune situazioni - come nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA) - non esiste ancora una cura, per quanto siano disponibili trattamenti capaci di incidere i sintomi di malattia. Di questo e di molto altro si è parlato alcuni giorni fa nel corso dell’evento “Verso una Coalizione Italiana contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica - Un nuovo impegno collettivo a favore delle persone e famiglie che convivono con la SLA”, promosso da Osservatorio Malattie Rare, Havas PR e l’associazione di Iniziativa Parlamentare e Legislativa per la Salute e la Prevenzione, facente riferimento al sen. Francesco Silvestro: un momento che, oltre a portare all’attenzione della rappresentanza politica le esigenze dei malati e delle loro famiglie, ha riassunto l’attuale percorso terapeutico di questa malattia.
SLA: UNA MALATTIA SENZA CURE
Come si può leggere nel “Manifesto sui bisogni clinici insoddisfatti dei malati e delle loro famiglie”, preparato da OMaR grazie alla collaborazione dei medici e delle associazioni di pazienti, la SLA è una patologica neurodegenerativa cronica, a carattere progressivo, che provoca la degenerazione dei motoneuroni e comporta la comparsa nelle persone affette di una serie di sintomi che vanno dall’astenia all’atrofia dei muscoli degli arti, del torace e dell’addome: ciò inficia la loro capacità di svolgere le più semplici attività quotidiane come parlare, masticare, deglutire, camminare o respirare. In una parte delle persone la malattia può coinvolgere la sfera cognitiva intaccando anche le facoltà mentali. Circa nell’80% dei casi la SLA ha un’insorgenza spinale, con una sintomatologia a carico degli arti, mentre è più bassa la percentuale di coloro in cui la malattia è di tipo bulbare, cioè si presenta all’inizio con difficoltà del linguaggio o di deglutizione. Infine, in una modesta frazione di persone i primi sintomi sono di tipo respiratorio. L’aspetto più terribile della malattia è che le persone affette da SLA perdono in maniera irreversibile la loro indipendenza, fino a raggiungere uno stato di paralisi completa. E, solitamente, ciò si verifica entro un anno e mezzo dall’esordio dei sintomi.
DIAGNOSI: UNA CORSA CONTRO IL TEMPO
Che il tempo sia il fattore cruciale con cui fare i conti lo spiegano anche le settimane o i mesi - si parla di un arco di tempo fino a un anno - necessari per arrivare alla diagnosi. Una marcata eterogeneità nella presentazione dei sintomi e il vuoto di marcatori usati specificamente per la diagnosi sono alla base di questo problema. Spesso le persone sottostimano i segni iniziali della malattia, attribuendone la ragione ad altre cause, e attendono svariati mesi prima di consultare il medico. Inoltre, non sono in pochi a ricevere una diagnosi iniziale errata, dal momento che non esistono test diagnostici specifici e la consapevolezza della malattia rimane bassa tra i medici non neurologi che intercettano all’inizio i pazienti. Occorre, dunque, incentivare la ricerca affinché siano individuati nuovi biomarcatori di diagnosi e di prognosi, grazie a cui stratificare i malati per ottimizzare il percorso di cura.
UN SOLO FARMACO APPROVATO IN ITALIA NEGLI ULTIMI 25 ANNI
Ma - come è possibile leggere nel Manifesto - serve un’attenzione particolare anche nell’individuazione di nuovi trattamenti. Ad oggi, l’unico farmaco approvato in Italia contro la SLA è il riluzolo. Pochi mesi fa la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la messa in commercio di un farmaco, AMX0035, basato su una combinazione di acido tauroursodesossicolico e fenilbutirrato di sodio, in grado di rallentare la progressione sintomatica di malattia, ma sarà necessario attendere il futuro pronunciamento della Commissione Europea per sapere se potrà essere disponibile anche in Europa (e di conseguenza in Italia). Passi avanti sono stati compiuti anche con l’approvazione da parte della FDA di tofersen, un oligonucleotide antisenso (ASO) pensato per ridurre la concentrazione della proteina alterata SOD1 attraverso la degradazione dell’RNA messaggero (mRNA) che ne favorisce la sintesi: è, dunque, un farmaco destinato unicamente ai pazienti con una mutazione del gene SOD1 che rappresentano circa il 2-3% di tutti i casi di SLA.
PROMUOVERE LA RICERCA DI NUOVE SOLUZIONI DI CURA
Nonostante siano centinaia gli studi clinici che in tutto il mondo stanno arruolando pazienti con l’obiettivo di cercare nuove opportunità di cura, quella contro la SLA è una battaglia ardua: numerosi sono stati i trial clinici ad aver fallito i loro obiettivi e oggi il campo d’indagine più promettente sembra essere quello della genetica, sia per la messa a punto di molecole destinate a sottogruppi di pazienti con specifiche mutazioni (oltre a SOD1, anche alcune persone con la mutazione dei geni C9ORF72 e FUS), sia per la ricerca di modelli di malattia robusti attraverso i quali comprendere meglio la patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica. Allo stato attuale delle cose la presa in carico multidisciplinare dei malati rappresenta una necessità inderogabile, che chiama in causa neurologi, psicologi, nutrizionisti, pneumologi, professionisti della riabilitazione respiratoria, fisioterapisti, logopedisti, nonché infermieri specializzati ed esperti di cure palliative. Il malato deve poter entrare in un percorso curativo, caratterizzato dall’impiego di farmaci anticolinesterasici, antispastici o anticolinergici o l’applicazione della PEG e l’impiego di strumenti per il supporto ventilatorio, e assistenziale, con l’erogazione di servizi di fisiochinesiterapia e il ricorso ai sussidi meccanici per il movimento nonché all’assistenza psicologica (da estendere anche ai membri della famiglia che se ne prendono cura in prima persona) e ai farmaci contro il dolore.
Oggi le famiglie sono chiamate a colmare il vuoto assistenziale, spesso dovendo contare solamente sulle proprie risorse, perciò serviva un documento con le concrete e reali necessità dei malati, da presentare alle Istituzioni incaricate di mettere in atto le azioni in grado di esaudirle. Fintanto che non giungeranno sul mercato quelle soluzioni di cura con cui contrastare in maniera radicale la malattia.
Per approfondimenti leggi anche: “SLA: presentato il Manifesto sui bisogni di pazienti e familiari”.
