Punto di riferimento per i pazienti italiani è l’associazione Progetto Alice
Si celebra martedì 24 settembre la decima Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa), una malattia estremamente rara caratterizzata da anemia emolitica (prematura distruzione dei globuli rossi), trombocitopenia (basso numero di piastrine) e insufficienza renale acuta con conseguente uremia. Nella maggior parte dei casi, la patologia è causata da mutazioni a carico dei geni che codificano per le proteine coinvolte nella via alternativa del sistema del complemento, un elemento chiave del sistema immunitario umano. Esiste anche una forma acquisita di SEUa correlata alla presenza di anticorpi anti-fattore H.
La sindrome emolitico uremica atipica è associata ad un elevato rischio di formazione di trombi in corrispondenza dei piccoli vasi sanguigni di tutto il corpo, con conseguente compromissione della normale circolazione del sangue nell’organismo. A causa di ciò, la malattia può comportare il danneggiamento di numerosi organi, in primis i reni, a seguire il cuore (con cardiomiopatia o infarto del miocardio), il cervello (con complicanze neurologiche come mal di testa, visione doppia, irritabilità, sonnolenza, paralisi facciale, convulsioni, attacchi ischemici transitori e ictus), il fegato, i polmoni (con emorragia ed edema) e il tratto gastrointestinale (con colite ischemica). La pressione alta (ipertensione) è comune nei pazienti e può derivare dalla malattia renale o dalla trombosi.
La SEUa può insorgere a qualsiasi età e la sua manifestazione evidente è solitamente preceduta da un evento scatenante, come ad esempio un’infezione delle vie respiratorie, una gastroenterite virale o la gravidanza.
In Italia è attiva l’associazione Progetto Alice che da anni si occupa di sostenere le persone affette dalla sindrome, aumentare la consapevolezza e la conoscenza della patologia, finanziare la ricerca di base e le sperimentazioni cliniche e promuovere iniziative di supporto socio-sanitario a favore di enti pubblici e privati che si occupino della presa in carico dei pazienti. “Progetto Alice-Associazione per la lotta alla SEU ETS quest'anno compie 20 anni - spiega il presidente Paolo Chiandotto - due decenni di impegno concreto per affiancare le persone affette da SEU e i loro familiari durante tutte le fasi cruciali della malattia, dal sospetto dovuto ai primi sintomi allo stadio acuto, fino all'accompagnamento durante il post-ricovero. Progetto Alice nasce nel 2004, quando la SEU era una malattia praticamente sconosciuta e devastante: non c'erano cure, solo speranze e tanta determinazione. Oggi, anche grazie a Progetto Alice, la SEU fa meno paura. Si conosce meglio questa malattia rara, ci sono trattamenti e terapie efficaci per la sua forma atipica, i pazienti spesso evitano la dialisi e, se purtroppo succede, il trapianto è possibile. L'Associazione ha contribuito alla creazione di un Centro multidisciplinare specializzato sulla sindrome, con una rete per la sorveglianza e l’intercettazione dei casi, con oltre un milione di Euro destinato alla ricerca clinica e scientifica, ma soprattutto mettendo sempre al primo posto le persone affette. L’anniversario dei 20 anni è una tappa importante per Progetto Alice, un momento di bilanci ma soprattutto di progetti, perché c’è ancora molto da fare, soprattutto per trovare una cura per la forma tipica della sindrome. Negli ultimi anni si è registrato un incremento significativo di casi diagnosticati. Oltre ad una diagnosi veloce e corretta, sulla quale c'è ancora da lavorare, ora occorre trovare una cura per la
SEU tipica e Progetto Alice continuerà ad impegnarsi e a lottare per questo.”
Per approfondimenti sulla patologia leggi anche:
- Sindrome emolitico-uremica atipica: la gestione della patologia in età pediatrica
- Sindrome emolitico-uremica atipica: il trapianto di rene è oggi un intervento ‘evitabile’
