Il percorso di diagnosi e la convivenza con una malattia ancora largamente sottodiagnosticata. Tre donne si raccontano. Valcavi: “Condividere la propria storia ha un effetto benefico”
Una patologia sottodiagnosticata spesso è una patologia che fatica a ottenere una diagnosi corretta, che rischia di rimanere a lungo o per sempre senza nome e, quel che è peggio, senza le giuste cure. È forse proprio per questa ragione che il momento della diagnosi appare centrale nei racconti di chi si trova a convivere con la displasia fibromuscolare (FMD), una malattia che colpisce la parete delle arterie causando, tra le altre cose, ipertensione arteriosa, infarto renale ed emicrania.
“Il 90% delle persone affette da FMD è costituito da donne tra i 30 e i 60 anni, con una prevalenza stimata attorno al 3-4% della popolazione generale. Tuttavia, è difficile ottenere dati precisi, poiché molti casi non vengono diagnosticati”, spiega Giuliana Valcavi, giornalista enogastronomica che vive in Brianza e che si ritiene fortunata per aver ricevuto la diagnosi corretta dopo appena qualche giorno dalla dissecazione di un’arteria. “Un attacco cardiaco in una donna di 40-50 anni è un evento infrequente che può sollevare diversi interrogativi e che, nel caso della displasia fibromuscolare, non sempre conduce a una diagnosi corretta”, prosegue. “E l’assenza di una diagnosi corretta rappresenta un grande rischio, perché questa patologia può interessare una sola arteria o coinvolgerne contemporaneamente più di una, in diversi organi”.
RACCONTARE LA PROPRIA STORIA DI SCOPERTA E GESTIONE DELLA MALATTIA
Oggi Giuliana è una tra le principali animatrici di un gruppo WhatsApp formato da 29 persone che hanno deciso di rimanere in contatto per sostenersi a vicenda e scambiarsi informazioni su una patologia ancora poco conosciuta. “È un piccolo gruppo, ma prezioso. Solo cinque anni fa, subito dopo la mia diagnosi, eravamo in due”, racconta. “Con il tempo le donne (ma ci sono anche due uomini) sono aumentate, trovando qui un punto di riferimento”. Da questo incontro informale è nata poi l’idea di cominciare a raccontare la propria storia in forma scritta. Un modo per riflettere sulla propria esperienza, mettendo nero su bianco i fatti e le emozioni legati alla scoperta e alla gestione della malattia. “Condividere la propria storia con le proprie ‘compagne di sventura’ può avere un effetto benefico”, spiega Giuliana. “È un impegno non semplice per diversi motivi, tra cui la scarsa dimestichezza con la scrittura, che può rivelarsi molto utile non solo per le pazienti con una diagnosi di FMD, ma anche per i medici e gli operatori sanitari che si confrontano con una patologia sottodiagnosticata”.
PAOLA: “NON AVEVO MAI SENTITO PARLARE DI DISPLASIA FIBROMUSCOLARE”
Domenica 29 ottobre 2017, Accra (Ghana). A letto Paola viene colta da una sensazione sorprendentemente familiare: torace teso, mascella tesa, spalle tese. Ancora una volta attribuisce i sintomi allo stress e decide di consultare un medico il giorno successivo. “Più tardi apprenderò che ‘domani’ non è una parola da usare in presenza dolori al torace”, scrive. Quel giorno, però, non scatta nessun campanello d’allarme. È in ottima salute. Nuota e pratica yoga regolarmente, non è in sovrappeso, non fuma, non mangia carne rossa e beve solo con moderazione. Tuttavia, dopo un ECG rassicurante, al Centro medico accade l’inaspettato. “Mi spiegano che nel sangue sono presenti le troponine (enzimi di cui non avevo mai sentito parlare) e questo indica un danno al cuore. Chiamano mio marito in ufficio e pochi minuti dopo mi ritrovo a bordo di un’ambulanza diretta a Korle-Bo, il più antico ospedale di Accra”. Qui gli esami del sangue confermano valori elevati di troponine. La situazione non è rassicurante. “All’improvviso si parla di un’evacuazione medica con un’aeroambulanza per Bruxelles”, continua. A Bruxelles Paola viene portata al pronto soccorso dell’ospedale Saint-Luc e ricoverata in terapia intensiva, con monitoraggio pressorio orario. Il giorno successivo una coronografia accerta la presenza di displasia fibromuscolare, una patologia di cui non ha mai sentito parlare prima. “Tutti gli episodi di dolore toracico erano dissezioni spontanee dell’arteria coronaria o SCAD, un altro termine per me nuovo”. Dimessa con una terapia a base di statine, cardioaspirina, farmaci antipertensivi e betabloccanti, riceve l’indicazione di rallentare i ritmi, misurare regolarmente la pressione e rivolgersi al medico di famiglia in caso di dubbi. Sette anni dopo Paola ha trovato la giusta combinazione di farmaci ed effettua i controlli una volta l’anno. “Mi sento bene, al sicuro e oggi trascorro le estati in Scozia, vicino ai figli, e gli inverni in Liguria”, conclude. “Sono estremamente grata per il sostegno e il cameratismo del gruppo italiano FMD”.
SILVIA: “TUTTO È COMINCIATO CON DOLORE TORACICO IN PIENO LOCKDOWN”
Silvia ha 53 anni e vive a Padova, dove lavora come logopedista. Il 5 aprile 2020, domenica delle Palme, in pieno lockdown, viene ricoverata per un forte dolore toracico. “Non avevo nessuna familiarità nota per patologie cardiache, non fumavo e non presentavo fattori di rischio significativi, se non un lieve sovrappeso”, scrive. Quel giorno è a casa come il resto del Paese. Al mattino si dedica al giardino, ma sentendosi particolarmente affaticata è costretta a fermarsi e a riposare. Nel pomeriggio l’oppressione toracica aumenta e, a sera, non riesce neppure a stendere l’impasto col mattarello, un gesto per lei tanto semplice quanto familiare. “Il dolore toracico aumentava progressivamente, ma ero restìa a recarmi in pronto soccorso, visto che si era nel pieno caos dei primi mesi della pandemia”. In serata, però, il dolore diventa così forte da chiamare la guardia medica. Un’ambulanza la porta d’urgenza in ospedale, dove la coronografia certifica una dissezione coronarica spontanea, con infarto a livello apicale. “Sono rimasta ricoverata per circa 20 giorni e poi sono stata a riposo per qualche settimana a casa, riprendendo infine a lavorare in smart”, racconta. Alcuni mesi dopo, un ecodoppler evidenzia un’anomalia di flusso sulla carotide sinistra. Escluse eventuali problematiche renali, prende forma l’ipotesi che la dissezione coronarica rientri in un quadro di displasia fibromuscolare. Deve proseguire la terapia farmacologica, evitare sforzi intensi e forti stress emotivi, che possono favorire spasmi vascolari. La diagnosi vera e propria, però, arriva solo negli anni successivi, in seguito ad angiotac dei tronchi sovraortici, ecodoppler e risonanza magnetica del distretto capo-collo. “Nel tempo la situazione è apparsa stabile, anche se durante i primi due anni ho fatto qualche giro in pronto soccorso per episodi di oppressione e dolore toracico”, scrive ancora Silvia. “Tuttavia, l’ansia di non saper come interpretare l’oppressione toracica e il formicolio che spesso provavo al braccio sinistro mi lasciava spesso un senso di incertezza faticoso”. A cinque anni dal primo evento, un nuovo ecodoppler rileva un’anomalia anche nella carotide destra: la diagnosi viene aggiornata in fibrodisplasia carotidea bilaterale.
IVANA: “I MEDICI MI HANNO DETTO CHE MOLTE PERSONE CONVIVONO CON QUESTA PATOLOGIA”
La storia di Ivana, 59 anni, inizia con un ‘ecografia tiroidea. “Il radiologo evidenzia una sospetta stenosi carotidea, poi confermata da un ecocolordoppler con una riduzione del lume di circa il 50%”, scrive. Ivana inizia così a seguire una terapia con anticoagulante e statine per il controllo dell’ipercolesterolemia, fino a quando una risonanza magnetica dei vasi carotidei solleva il sospetto di displasia fibromuscolare. I medici la tranquillizzano, spiegandole che molte persone convivono con questa patologia senza conseguenze rilevanti, purché vengano eseguiti controlli regolari e monitorata la pressione sanguigna, per escludere il coinvolgimento delle arterie renali. Un giorno, navigando in Internet, Ivana si imbatte nella dottoressa Marialuisa Zedde, dell’Azienda Unità Sanitaria Locale-IRCCS di Reggio Emilia, che contatta prontamente. “Devo ringraziare la dottoressa Zedde per la disponibilità e la professionalità”, conclude. “Per avermi descritto chiaramente la malattia e avermi inserito nel gruppo di persone affette dalla stessa patologia, dove posso confrontarmi e seguire gli sviluppi della ricerca”.
