Una cicatrice quasi invisibile, nascosta dai capelli già folti, racconta una storia medica senza precedenti. È quella di Gabriel, nome di fantasia, un bambino nato prematuro alla 28esima settimana di gestazione, con un peso di poco superiore ai 900 grammi, affetto da una rarissima malformazione arterovenosa (MAV) cerebrale diagnosticata quando era ancora un neonato. Una condizione eccezionale, mai descritta prima in epoca neonatale, che ha richiesto un doppio intervento ad altissima complessità al Policlinico di Milano quando aveva appena tre mesi di vita.
Gabriel è nato alla Clinica Mangiagalli insieme alla sorella gemella Corinne (anche questo nome di fantasia), fa sapere la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico in una nota. Due gemelli diversi, come spesso accade: lui con grandi occhi blu e un’indole irrequieta, lei più prudente e riflessiva. Hanno condiviso la gravidanza e le prime settimane di vita in Terapia Intensiva Neonatale, dove sono stati seguiti come tutti i grandi prematuri fino al raggiungimento del termine di gestazione.
La scoperta durante i controlli di routine
Superata la fase più delicata, i due bambini sono potuti tornare a casa con la mamma, Ester. A cambiare il corso della storia è stato però un esame di controllo. Nell’ambito del monitoraggio del “cervello in via di sviluppo”, che al Policlinico di Milano è previsto per tutti i neonati nati fortemente pretermine, un’ecografia prima e una risonanza magnetica poi hanno fatto emergere la presenza di un’anomalia silente nel cervello di Gabriel. Gli accertamenti diagnostici hanno, infatti, rivelato una malformazione arterovenosa (MAV) cerebrale: un “nido” di circa tre centimetri di vasi sanguigni anomali e non funzionanti, associata a un rischio più elevato di emorragia intracranica e di “furto” di sangue al tessuto cerebrale, con potenziali conseguenze sullo sviluppo neurologico del piccolo.
Che cos’è la MAV
Le malformazioni arterovenose – si legge sul sito dell’Associazione Italiana MAV – sono patologie complesse consistenti in anomalie vascolari in cui le arterie confluiscono in una o più vene di scarico senza passaggio attraverso i capillari. Così il flusso rimane molto elevato e i vasi, sottoposti a una pressione superiore alla norma, si deformano diventando più esposti a rischio di rottura o trombosi, con conseguente emorragia. Tuttavia – come precisano dal Policlinico – la MAV è una patologia rara già in età pediatrica e giovane-adulta, ma per la quale non esistono casi documentati di diagnosi non sanguinante prima del termine gestazionale. La comunità scientifica concorda, infatti, sul fatto che queste malformazioni tendano a manifestarsi dopo la nascita.
Il peggioramento e la decisione di intervenire
Le cause restano difficili da definire. Alla base può esserci una predisposizione genetica, associato a fattori esterni che favoriscono la crescita dei vasi anomali. Una situazione che, per una madre, è forse la più dura da accettare: non tanto la rarità della malattia, quanto il sapere che non esistono altri casi simili al mondo. Nonostante questo, la fiducia di Ester nei medici e nella ricerca non è mai venuta meno, si legge nella nota. Anche quando, nel giro di poche settimane, le condizioni di Gabriel hanno iniziato a peggiorare. I controlli successivi hanno mostrato, infatti, un sovraccarico del sistema venoso encefalico e un rallentamento della crescita cerebrale. In un periodo cruciale come i primi mesi di vita, una MAV può compromettere lo sviluppo neurologico e portare, nel tempo, a difficoltà neurocognitive. Da qui la decisione dei medici del Policlinico di intervenire senza indugi, con un trattamento combinato di interventistica endovascolare e neurochirurgia.
Il doppio intervento
Il primo intervento è stato un’embolizzazione endovascolare, finalizzata a chiudere i piccoli rami che fornivano sangue alla malformazione. Una procedura lunga e delicatissima, eseguita su un paziente di pochi mesi da Giorgio Conte, responsabile della Neuroradiologia Interventistica, e dalla neuroradiologa Giulia Platania, con il supporto di Carlo Gandolfo dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, riferimento nazionale per l’interventistica pediatrica. Una volta ottenuta la devascolarizzazione della MAV, si è passati alla seconda fase: l’asportazione chirurgica della malformazione tramite craniotomia. L’intervento è stato condotto da Mauro Pluderi, responsabile della Neurochirurgia Pediatrica, insieme a Marco Locatelli, direttore della Neurochirurgia del Policlinico. Entrambe le procedure si sono concluse con successo, grazie al lavoro coordinato di un’ampia équipe multidisciplinare che ha coinvolto, tra gli altri, la Neuroradiologia diretta da Fabio Triulzi, la Terapia Intensiva Neonatale guidata da Monica Fumagalli, l’Anestesia e Rianimazione a indirizzo neurologico diretta da Fabrizio Ortolano e la Terapia Intensiva Pediatrica sotto la responsabilità di Giovanna Chidini.
Il ritorno a casa e il futuro
Durante i giorni di ricovero, Corinne ha atteso il ritorno del fratello a casa, affidata alle cure della nonna. Una separazione breve ma significativa, che ha rafforzato ulteriormente il legame tra i due gemelli. Oggi Gabriel sta bene, gattona instancabile ed esplora ogni angolo, mentre la sorellina preferisce le coccole e i suoi libricini morbidi. Gli esami clinici confermano un rapido recupero neurologico, ma il percorso non è ancora concluso. Gabriel sarà seguito con controlli periodici, fisioterapia e riabilitazione, all’interno di un follow up multidisciplinare pensato per accompagnarne la crescita. E anche per i medici la storia continua: non solo perché il piccolo necessita controlli periodici, ma anche perché il caso sarà oggetto di una pubblicazione scientifica, con l’obiettivo di ampliare le conoscenze sulle malformazioni arterovenose cerebrali e contribuire, in futuro, a salvare le vite di altri bambini.
