Un estudi internacional massiu amb més d’un milió de casos publica a Nature el mapa genètic més complet de 14 dels trastorns psiquiàtrics més prevalents fins a la data. Un mapa que posa números a una realitat que els psiquiatres d’arreu del món fa temps que constaten a consulta: els trastorns psiquiàtrics estan profundament relacionats, no només en clínica sinó també en genètica, cosa que complica enormement el diagnòstic diferencial.
Des de Catalunya, 7 centres de recerca i 3 hospitals van contribuir a l’estudi, que en total comprèn més d’un milió de casos analitzats. Es tracta de l’IDIBELL i l’Hospital Universitari de Bellvitge, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i l’Institut de Recerca Vall d’Hebron, l’Hospital de Sant Joan de Déu i l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, i la Fundació Privada Sant Pau, a més de la UAB i la UB, que van fer aportacions en àmbits com els trastorns de la conducta alimentària (TCAs), el trastorn de dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) i el trastorn obsessiu-compulsiu (TOC). A nivell estatal, també hi han participat tres grups del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa (CIBER-SAM, CIBER-ER i CIBER-OBN) i la Universitat de Santiago de Compostel·la.
L’estudi agrupa els 14 trastorns en 5 famílies segons criteri genètic. Tots ells comparteixen, en major o menor mesura, marcadors genètics de risc, però ho fan més entre trastorns de dins el mateix grup. Així, per exemple, l’ansietat comparteix més marcadors amb els seus companys del quart grup (de desordres internalitzants), com la depressió i el trastorn d’estrès posttraumàtic, però també ho fa amb l’anorèxia nerviosa i el TOC del primer grup (de desordres compulsius). Es configura així una xarxa de relacions genètiques creuades entre trastorns, demostrant que és necessari fer un abordament transdiagnòstic per comprendre’ls i abordar-los millor.
Capgirar el mètode: dels factors biològics als trastorns
L’estudi de Nature es presenta amb un gir de guió: la nova proposta de classificació de trastorns psiquiàtrics s’ha fet amb un enfocament diferent, invertint la lògica tradicional. “En lloc d’anar dels trastorns individuals als factors biològics que els defineixen, hem fet el camí a la inversa: hem analitzat la relació entre factors biològics per entendre els trastorns, i ajudar-nos a reconèixer millor les semblances i diferències entre ells”, explica el Dr. Fernando Fernández-Aranda, coordinador clínic dels TCAs dins l’estudi, i líder del grup de recerca en Psiconeurobiologia dels trastorns alimentaris i conductes addictives de l’IDIBELL i l’Hospital Universitari de Bellvitge.
Així, en aquest estudi, han partit de l’anàlisi dels factors biològics, en aquest cas, marcadors genètics de risc, i els han comparat entre si, classificant-los en cinc grups per semblança genètica. D’aquesta manera, els trastorns associats als marcadors de risc també han quedat classificats, de forma natural, en diferents grups de trastorns d’alt solapament genètic. Alguns trastorns molt relacionats són, per exemple, l’anorèxia nerviosa amb el TOC, el TDAH amb l’autisme, o la depressió amb el trastorn d’estrès posttraumàtic. La relació més evident s’ha vist entre l’esquizofrènia i el trastorn bipolar, que pràcticament es podria considerar que tenen genètiques bessones.
La genètica és només una peça del trencaclosques
Quan es parla de risc genètic compartit entre trastorns, és important no perdre de vista que la genètica no és l’única peça del trencaclosques. Tan sols explica un percentatge del risc a desenvolupar un trastorn psiquiàtric, variable en cada trastorn i cas particular.
Així, per exemple, el pes de la genètica en el TCA voreja el 45%: el 55% restant del risc a desenvolupar un trastorn de la conducta alimentària és determinat per l’entorn i, sovint, tot i el risc genètic, es necessita un detonant ambiental per desencadenar la malaltia. En altres trastorns, la genètica té més influència (com en l’esquizofrènia o el trastorn bipolar) o menys (com en trastorns d’ansietat). Els factors ambientals, les vivències personals i l’entorn social juguen un paper decisiu en si aquesta predisposició acaba manifestant-se o no.
15 anys de projecte internacional que encara continuen
Aquesta fita en el camp de la psiquiatria arriba després de 15 anys de recol·lecció i anàlisi de dades per part del Psychiatric Genomics Consortium, un consorci internacional amb més de 800 investigadors implicats, d’arreu del món, que pretenen descriure l’arquitectura genètica dels desordres psiquiàtrics per poder aplicar la informació de forma pràctica.
A part d’aquesta tasca de descodificació genètica, fa anys que es treballa a donar forma a una nova manera d’entendre els trastorns psiquiàtrics. “La idea és deixar d’entendre els trastorns psiquiàtrics individuals de forma categòrica, posant-los en compartiments estancs inamovibles, i passar a entendre’ls amb un enfocament dimensional i integral”, explica el Dr. Fernández-Aranda. “És un canvi subtil, però marca la diferència i podria ajudar a entendre molt millor la patologia psiquiàtrica, millorar les aproximacions diagnòstiques i aplicar una medicina de precisió amb nous tractaments útils per a diversos trastorns alhora”, afegeix.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca creat el 2004 i especialitzat en càncer, neurociència, medicina translacional i medicina regenerativa. Compta amb un equip de més de 1.500 professionals que, des de 73 grups de recerca, publiquen més de 1.400 articles científics a l’any. L´IDIBELL està participat per l´Hospital Universitari de Bellvitge i l´Hospital de Viladecans de l´Institut Català de la Salut, l´Institut Català d´Oncologia, la Universitat de Barcelona i l´Ajuntament de L´Hospitalet de Llobregat.
IDIBELL és membre del Campus d´Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres de recerca espanyols acreditats com a institut de recerca sanitària per l’Institut de Salut Carlos III. A més, forma part del programa HR Excellence in Research de la Unió Europea i és membre d’EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centre Acreditat de la Fundació Científica AECC (FCAECC).
