Adrenoleucodistrofia, la storia di Michele e della sua famiglia

La mamma: “L’amore è l’unica cosa che non si spegne. È quello che ti dà la forza di andare avanti”

L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara legata al cromosoma X e colpisce prevalentemente i maschi. È causata dall’accumulo di acidi grassi a catena molto lunga che, nel tempo, danneggiano il sistema nervoso centrale e le ghiandole surrenali, compromettendo funzioni vitali in modo progressivo e spesso imprevedibile. Può comparire dopo anni di crescita apparentemente normale, quando nulla sembra far presagire ciò che sta per accadere. Nelle forme infantili l’evoluzione è spesso rapida e aggressiva. Le terapie oggi disponibili non sono risolutive, servono a contenere i sintomi, a rallentare il decorso e a guadagnare tempo. Una cura definitiva, al momento, non esiste. Dietro le definizioni mediche e i percorsi terapeutici ci sono però vite reali, fatte di quotidianità, scelte e resistenza, come quella di Michele, raccontata dalla madreElisa Perugini.

ALL’INIZIO PENSAVAMO FOSSE SOLO UNA FASE

“La diagnosi è arrivata nel 2016, ma i primi segnali risalgono a novembre del 2015 – ci racconta la mamma di Michele. In realtà, all’inizio ci siamo allontanati dalla vera causa, perché tutto era iniziato con dei disturbi lievi, dei tic. Pensavamo a qualcosa di psicologico. La pediatra ipotizzava la gelosia per la nascita della sorellina, l’età particolare, ma la situazione non migliorava, anzi peggiorava. Michele era un bambino molto preciso, aveva una grande passione per i Lego, li costruiva, li smontava, li rimontava continuamente. Un giorno lo vidi seduto al tavolo, incapace di attaccare i pezzi. Non disse mai “non riesco”, perché non se ne rendeva conto. Diceva “è lo stesso” e li metteva da parte. Da quel giorno non li ha più toccati e pian piano ha smesso anche di fare altre cose che prima faceva in continuazione. A quel punto abbiamo iniziato a pensare che ci fosse qualcosa che non andava. La pediatra continuava a rassicurarci, ci diceva di stare tranquilli. Un giorno però la maestra ci disse che Michele aveva un occhio che deviava e che faceva fatica a stare al passo con gli altri. Ci siamo rivolti a un oculista molto bravo a Bologna che ci disse subito che il problema non erano gli occhi ma neurologico e che serviva subito una risonanza”.

LA RISONANZA E QUELLA CHIAMATA CHE HA CAMBIATO TUTTO

“Ricordo ancora le date: 30 marzo l’esame, il primo aprile la chiamata dell’ospedale. Ci dissero che Michele era affetto da una malattia genetica rara, l’adrenoleucodistrofia. Ho impiegato un mese per imparare a pronunciarne il nome. In quel momento abbiamo pensato che a Rimini potessero essersi sbagliati, così, tramite alcune conoscenze, siamo andati al Meyer di Firenze. Anche lì la diagnosi è stata confermata. All’inizio però ci dicevamo “si potrà fare qualcosa, ci sarà una cura, un intervento”. Poi siamo arrivati al Gaslini di Genova. Siamo rimasti lì quasi un mese, tra esami e prelievi. Lì ci hanno spiegato tutto, anche che il suo punteggio era già troppo alto, sopra i limiti per un eventuale trapianto. Non si poteva fare più nulla, anche se, apparentemente, Michele stava ancora abbastanza bene. Era solo un po’ confuso e bisognava seguirlo costantemente. Tra maggio e giugno siamo riusciti a vivere un periodo relativamente tranquillo. Poi, con l’estate, tutto è precipitato. Ha smesso di parlare, poi di camminare, infine di mangiare. Era un grande amante del cibo e quella è stata una delle ultime cose che ha perso. È successo tutto molto in fretta. Ricordo che quando siamo usciti dal Gaslini, una dottoressa ci strinse la mano dicendoci “dovete farvi forza, avete un’altra bambina”. All’epoca non capimmo quelle parole, perché Michele era lì con noi, stava bene. Poi tutto è precipitato in poco tempo e solo allora abbiamo capito il senso di quel gesto”.

PRIMA ERA UN BAMBINO SANISSIMO

“Michele aveva nove anni e mezzo quando arrivò la diagnosi. La malattia ha colpito a livello cerebrale e ha sofferto molto anche fisicamente, con crisi muscolari dolorosissime. Per un periodo non riuscivamo nemmeno a uscire di casa. Poi, con i farmaci, il dolore si è attenuato ma è stata necessaria la PEG, perché non riusciva più a mangiare. Adesso è sereno e si vede, ma è sempre stato un bambino sereno. Non si è mai reso conto. Al Gaslini mi diceva “tranquilla mamma, io non ho niente, sto bene”. Non esiste una cura, solo farmaci per gestire i sintomi. Abbiamo provato anche l’olio di Lorenzo, l’Adrenomix, altri sciroppi per rallentare la progressione, ma la malattia è andata avanti. Michele era un bambino sanissimo. Non aveva mai preso un antibiotico, giocava con tutti, era generoso, allegro. È nato sano, con parto regolare, allattato al seno fino a tre anni. Nessun segnale, nessuna avvisaglia. All’inizio si parlava anche di PANDAS, di infiammazioni cerebrali. Gli abbiamo dato antibiotici, ci muovevamo alla cieca, nessuno ci diceva di fare esami specifici. Tutti ci ripetevano che non c’era da preoccuparsi, anche i familiari stessi mi dicevano “ma dai, se non vuol giocare con il Lego si sarà stufato, se fa così lascialo stare”, ma io dentro di me sentivo che qualcosa non andava. L’adrenoleucodistrofia è una malattia subdola, arriva dopo anni di vita normale, quando non te l’aspetti più”.

LA NOSTRA VITA È CAMBIATA, MA NON CI SIAMO FERMATI

“La malattia ha sconvolto la nostra vita familiare, soprattutto all’inizio. L’abbiamo vissuta giorno per giorno, mentre lui si spegneva, mentre si spegnevano le sue funzioni. Lo abbiamo accompagnato in ogni cosa. Poi, una volta accettata la malattia, abbiamo deciso di andare avanti di continuare a vivere. Ci siamo rimboccati le maniche e abbiamo detto “ok, si va avanti. Michele c’è, è qui con noi”. Abbiamo cercato di fare la nostra vita normalmente, anche le vacanze, portandoci dietro tutto: carrozzina, sacche, medicine. La domenica usciamo sempre a pranzo fuori. Abbiamo rallentato un po’ concerti e le uscite molto affollate, perché lui è diventato più fragile, quindi cerchiamo di evitare. Non ci ha mai fermato nulla, facciamo tutto insieme, ospedale, casa, feste. La sorellina, che ora ha 14 anni, è cresciuta insieme a lui, ha vissuto tutto giorno per giorno. Non dico che per lei sia una normalità, ma non ha mai detto “perché a lui, perché a noi”, è sempre stata molto positiva. Adesso che è cresciuta di più mi dice “dai mamma, ce la puoi fare. Vai in ospedale, lui fa i controlli, non ti preoccupare, io sto bene”. Oggi è lei che incoraggia me. Quando siamo usciti dal Gaslini ci avevano detto che aveva forse un anno di vita davanti. Invece Michele è qui e ha voglia di vivere, è presente. È una cosa meravigliosa. È l’amore in persona”.

CON MICHELE COMUNICHIAMO CON GLI OCCHI

“Non sappiamo quanto veda, ma sull’udito non ci sono dubbi. È sempre in uno stato confusionale ma noi gli parliamo continuamente. Se batte gli occhi è un sì, se non li batte è un no. Dal viso capiamo se sta bene, se c’è qualcosa che non va. Sorride spesso e quel sorriso basta a rendere bella una giornata intera. Ti accontenti di poco e impari ad apprezzare davvero le piccole cose”.

DOPO I 18 ANNI CI SI SENTE ANCORA PIÙ SOLI

“Non si riesce a capire cosa accade dentro una famiglia con un figlio con una malattia rara. La quotidianità è fatta di 24 ore e tutto ruota intorno a lui. Se lui sta bene, stiamo bene anche noi, se c’è qualcosa che non va, tutti siamo concentrati su di lui. Se ne parla sempre molto poco. Non dico che siamo abbandonati, ma siamo soli. Quando Michele ha compiuto 18 anni siamo entrati nel mondo degli adulti e lì cambia tutto. Ti danno il medico di base, che ha 3.000 pazienti e non conosce una patologia rara così complessa. Abbiamo avuto problemi seri, come due pancreatiti. Una forse per un farmaco, la seconda non si è mai capito perché. La gestione clinica è stata quasi disastrosa e Michele ha rischiato di non tornare a casa. Non c’è continuità assistenziale, qualcuno che programma le visite successive, devi chiamare, inseguire e se succede qualcosa di sabato chiami la guardia medica e ti dicono “se non ha la febbre non veniamo”. Vai in ospedale e ti guardano come se fosse la prima volta. Poi però trovi sempre l’angelo custode, il medico o l’infermiera che ti aiutano, ma il peso che abbiamo noi è tanto. La cosa più pesante in assoluto è la fisioterapia. Non solo per lui, per chiunque. L’ASL te la dà una volta a settimana, cambiano sempre operatore, senza formazione. Per questo abbiamo deciso di rivolgerci al privato e abbiamo trovato Antonella, che gli parla, gli dice di respirare, lo muove tutto. Gli fa buttare fuori il catarro, ci lavora per un’ora intera. Dopo si vede che sta meglio. Poi c’è Samuel che lo aiuta a mettersi seduto e Laura per la riflessologia plantare e reiki, persone e professionisti impagabili. Però è tutto sulle nostre spalle e le nostre tasche”.

A CHI RICEVE QUESTA DIAGNOSI DIREI UNA COSA SOLA

“Direi che viene tutto da solo ed è l’amore a muovere ogni cosa. Un amore incondizionato. Michele oggi ha 20 anni, i primi dieci e i secondi dieci sembrano due vite diverse, ma per me lui è sempre lo stesso ed è tutta la mia vita. Bisogna amarli, proteggerli, garantire loro una vita dignitosa. È una promessa che ho fatto e che continuo a rinnovare ogni giorno. Perché l’amore non è solo ciò che dai, è anche ciò che ricevi. La forza me la dà lui, sempre. Quando mi chiedono “ma come fai?”, vorrei rispondere “non chiedetemi come fai, ma di cosa hai bisogno”.