Troppe le priorità ancora disattese nella presa in carico degli adulti affetti dalla malattia
L’adrenoleucodistrofia (X-ALD) è una malattia genetica rara, legata al cromosoma X, una patologia degenerativa che interessa il sistema nervoso centrale e periferico, oltre all’apparato endocrino, in particolare le ghiandole surrenali Secondo le stime comunemente riportate in letteratura, l'incidenza alla nascita è di circa 1/14.700, ma l'introduzione dello screening neonatale suggerisce che potrebbe essere più alta. Quando insorge in età adulta, è spesso progressiva e invalidante, con conseguenze che vanno ben oltre il piano clinico. A raccontarlo, questa volta, non sono solo i medici, ma soprattutto le persone che convivono ogni giorno con la malattia.
È questo l’obiettivo dello studio “Living with adrenoleukodystrophy: adult patient and caregiver perspectives” pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, che raccoglie e analizza le esperienze dirette di pazienti adulti con X-ALD e dei loro caregiver attraverso un incontro strutturato di tipo patient-focused, promosso secondo il modello dell’Externally-Led Patient-Focused Drug Development. Un approccio che mette al centro la voce dei pazienti per comprendere cosa significhi davvero vivere con la malattia, quali siano i sintomi più impattanti e quali bisogni restino oggi insoddisfatti.
L’ADRENOLEUCODISTROFIA (X-ALD) IN BREVE
“La patologia colpisce prevalentemente i maschi, e si possono distinguere due forme principali”, spiega il Prof. Davide Tonduti, Professore Associato di Neuropsichiatria Infantile all’università degli Studi di Milano e Coordinatore del centro per le leucodistrofie COALA, in un’intervista recentemente pubblicata sul portare Osservatorio Screening Neonatale. “La forma cerebrale è la più grave: insorge in età pediatrica, con un picco di incidenza tra i 2 e i 12 anni, e può portare rapidamente al decesso se non trattata. La forma midollare, invece, compare in età adulta, è più lieve e al momento non dispone di terapie. Per la forma cerebrale esistono invece opzioni terapeutiche: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, la terapia genica – oggi disponibile solo negli Stati Uniti – e farmaci in fase avanzata di sperimentazione, come il leriglitazone, che negli studi recenti si è dimostrato promettente nel rallentare la progressione della patologia. In Italia il leriglitazone è accessibile solo in età pediatrica e attraverso uso compassionevole. La prescrizione è centralizzata presso il Centro COALA dell’Ospedale Buzzi, riferimento nazionale per la patologia. Un aspetto cruciale è che non esiste correlazione tra mutazione genetica e manifestazione clinica: non possiamo sapere in anticipo se un paziente svilupperà la forma cerebrale o quella midollare. Per questo la diagnosi precoce è fondamentale: permette di inserire i bambini in un protocollo di monitoraggio e di intervenire subito, al manifestarsi dei primi segni cerebrali, con le terapie disponibili. Accanto alla componente neurologica non va dimenticato l’aspetto endocrinologico. L’insufficienza cortico-surrenalica (morbo di Addison) può comparire già nei primi mesi di vita e, se non riconosciuta, può provocare crisi fatali. Individuarla tempestivamente consente di iniziare immediatamente la terapia sostitutiva ormonale, salvando la vita del bambino.”
LO STUDIO “LIVING WITH ADRENOLEUKODYSTROPHY”
Lo studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases si concentra sull’esperienza dei pazienti adulti con X-ALD. La pubblicazione di fatto raccoglie e analizza i dati emersi dall’incontro svoltosi nel luglio 2022 in modalità virtuale, a cui hanno partecipato 254 persone, tra cui 91 pazienti affetti da ALD (circa il 36% dei partecipanti) e 62 caregiver, familiari e amici, insieme a clinici esperti e rappresentanti regolatori. L’obiettivo non era produrre dati epidemiologici in senso stretto, ma raccogliere esperienze, percezioni e priorità direttamente da chi affronta l’ALD nella vita quotidiana.
I SINTOMI CHE PESANO DI PIÙ SULLA VITA QUOTIDIANA
Dalle testimonianze emerge con chiarezza che l’X-ALD adulta è una malattia che compromette profondamente l’autonomia. I sintomi più frequentemente riportati sono i disturbi dell’equilibrio, presenti nell’81% dei partecipanti, le difficoltà nella deambulazione (67%) e la spasticità (67%). A questi si associano problemi di coordinazione, rigidità muscolare, affaticamento cronico e disturbi del sonno.
Le conseguenze pratiche sono evidenti. Quasi il 70% dei partecipanti ha dichiarato di avere difficoltà a camminare, il 45% ha dovuto rinunciare ad attività ricreative o sportive e oltre il 40% riferisce problemi legati al sonno. Per molti, anche le attività più semplici diventano complesse, con un impatto diretto sulla qualità della vita e sull’autonomia personale.
Accanto ai sintomi fisici ci sono quelli emotivi. L’88% dei partecipanti ha espresso il timore di un peggioramento della malattia, mentre oltre il 60% teme di perdere la capacità di camminare. Quasi il 40% vive con l’ansia legata alla possibile evoluzione verso forme cerebrali più gravi. Non si tratta soltanto di una patologia neurologica, ma di una condizione che incide profondamente sulla percezione del futuro.
TERAPIE LIMITATE E BISOGNI ANCORA DISATTESI
Uno degli aspetti più critici messi in luce dallo studio riguarda l’assenza di terapie specifiche approvate per l’X-ALD nell’adulto. I pazienti riferiscono di ricorrere a una combinazione di trattamenti sintomatici, come integratori e vitamine (73%), farmaci antispastici (53%), fisioterapia, supporti per la mobilità e, in alcuni casi, cannabinoidi.
L’efficacia di questi approcci però è spesso parziale. Molti partecipanti descrivono benefici modesti o temporanei e circa un paziente su dieci dichiara di non ottenere alcun miglioramento significativo. La fisioterapia, utilizzata dall’80% dei partecipanti, è uno dei pochi strumenti percepiti come realmente utili, insieme agli ausili per la deambulazione e al supporto psicologico.
Il quadro che emerge è quello di una gestione complessa, frammentata, in cui le persone devono spesso costruire da sole il proprio percorso di cura, adattandosi alle risorse disponibili e alle risposte del proprio corpo.
IL MESSAGGIO PER PAZIENTI E CAREGIVER
Il valore principale di questo lavoro sta nel dare voce a un bisogno spesso poco ascoltato, quello di essere riconosciuti non solo come pazienti, ma come persone che convivono ogni giorno con una malattia cronica, progressiva e imprevedibile.
Per chi vive con l’X-ALD, lo studio offre una conferma importante e cioè che le difficoltà incontrate non sono individuali, ma condivise. Le limitazioni fisiche, la fatica emotiva, l’isolamento sociale e l’assenza di terapie risolutive sono elementi comuni, che richiedono risposte sistemiche e non soluzioni isolate.
Per i clinici e i decisori pubblici, i risultati indicano chiaramente la necessità di un approccio più integrato, che includa non solo la gestione clinica, ma anche il supporto psicologico, riabilitativo e sociale, oltre a un maggiore investimento nella ricerca terapeutica per l’età adulta.
I LIMITI DELLO STUDIO
Come sottolineano gli stessi autori, lo studio presenta alcuni limiti importanti. Non si tratta di un’indagine epidemiologica né di uno studio clinico controllato, ma di un’analisi qualitativa basata su un incontro partecipativo. I dati raccolti riflettono le percezioni e le esperienze dei partecipanti (la maggior parte proveniva dagli Stati Uniti), senza la pretesa di rappresentare l’intera popolazione affetta da X-ALD.
Inoltre, il campione non è casuale: chi partecipa a incontri di questo tipo è spesso già inserito in reti associative o più attivo nella ricerca di informazioni, con il rischio di una rappresentazione parziale. Questa dimensione esperienziale costituisce anche la forza dello studio. Le testimonianze raccolte permettono di cogliere aspetti della malattia che difficilmente emergono nei trial clinici tradizionali. Lo studio, infatti, evidenzia che l’ALD non è solo una diagnosi neurologica, ma una condizione che permea ogni aspetto della vita, lavoro, relazioni, autonomia, progettualità futura.
Portare questi dati all’attenzione della comunità scientifica e delle istituzioni significa fare un passo avanti verso una medicina più attenta alle persone, capace di affiancare alla ricerca biologica una reale comprensione dei bisogni umani.
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