09 Mar 10 hitos en los últimos 10 años. La biotecnología ha cambiado la historia de las enfermedades raras
Durante mucho tiempo hablar de enfermedades raras significó diagnósticos tardíos (cuando los había), ausencia de tratamiento y familias navegando en la incertidumbre, en un contexto en el que la ciencia disponible apenas alcanzaba para ponerles nombre.
Se considera enfermedad rara a la que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 28 de febrero y en los años bisiestos se celebra el 29 de febrero. La campaña nació en 2008 impulsada por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), eligiendo el día más infrecuente del año como símbolo de estas patologías de baja prevalencia.
En la Unión Europea, se estima que entre 27 y 36 millones de personas viven con alguna de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras descritas, lo que da la medida de un problema que es minoritario por patología, pero enorme en conjunto.
En la última década la biotecnología ha cambiado este relato. Lo “raro” dejó de ser invisible en los laboratorios… y, afortunadamente, en las agencias reguladoras.
1/ La secuenciación masiva entra en la clínica
El primer gran cambio ha sido silencioso pero decisivo: la consolidación de la Secuenciación Genética Masiva (NGS) como herramienta clínica de uso rutinario. La NGS ha permitido identificar mutaciones responsables de miles de patologías poco frecuentes, transformando la genética de recurso excepcional en verdadera puerta de entrada al diagnóstico.
2/ Redes europeas de referencia: conocimiento compartido
Europa puso en marcha las Redes Europeas de Referencia (ERN), una arquitectura colaborativa que conecta centros expertos en enfermedades raras en distintos Estados miembros. Esto refuerza la cooperación en diagnóstico y tratamiento.
3/ La terapia génica deja de ser promesa
En 2016, la autorización de Strimvelis por la Agencia Europea del Medicamento marcó un punto de inflexión: por primera vez, Europa aprobaba una terapia génica ex vivo para tratar una inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de ADA, una enfermedad ultra rara.
4/ Una sola administración que cambia una retina
Un año después, Luxturna abrió una nueva frontera en oftalmología y en terapia génica. Una única administración subretiniana capaz de mejorar la visión en una distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones bialélicas en RPE65 se convirtió en un hito científico.
5/ Atrofia muscular espinal: de cero opciones a varias plataformas
Si hay una enfermedad que simboliza el impacto de la biotecnología es la Atrofia Muscular Espinal. En apenas unos años se pasó de no disponer de ningún tratamiento modificador de la enfermedad a contar con varias opciones.
6/ Interferir el RNA
El RNA interferente (RNAi) dejó de ser un concepto de manual para convertirse en tratamiento real con la aprobación de patisiran (Onpattro) para la amiloidosis hereditaria por transtiretina. La posibilidad de “silenciar” la expresión de un gen patológico mediante RNA de interferencia abrió una nueva vía terapéutica del arsenal biotecnológico.
7/ La edición génica CRISPR sale del laboratorio
En 2023 se produjo otro momento histórico: la primera aprobación regulatoria de una terapia basada en edición genética CRISPR/Cas9 para tratar la anemia de células falciformes, lo que simboliza la entrada oficial de la edición genómica en la práctica clínica.
8/ Distrofia muscular de Duchenne
Las terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne han demostrado que la innovación en enfermedades raras puede avanzar muy rápido, pero que la seguridad y la fármaco-vigilancia son inexcusables. La expansión inicial de su autorización a pacientes con mutación confirmada en el gen DMD fue seguida, tras varios casos de fallo hepático agudo, por una actualización del etiquetado con una boxed warning por riesgo de lesión hepática grave y una restricción de la indicación a pacientes ambulatorios.
9/ Marco específico para medicamentos huérfanos
Sobre la base del Reglamento (CE) n.º 141/2000 que estableció el marco de medicamentos huérfanos, la última década ha visto mecanismos regulatorios adaptativos que han acelerado el desarrollo y autorización de tratamientos para enfermedades raras:
PRIME: asistencia científica prioritaria de la EMA para fármacos con alto potencial terapéutico en necesidades médicas no cubiertas. No es exclusivo de enfermedades raras, sino de necesidades médicas no cubiertas, aunque muchas EERR se benefician.
Conditional Marketing Authorisation: aprobaciones condicionales basadas en datos preliminares, con compromiso de confirmación post-autorización.
ATMP Classification: protocolos específicos para terapias avanzadas (génicas, celulares) que han permitido autorizaciones. Estos instrumentos han reducido significativamente los tiempos de desarrollo, permitiendo que tratamientos llegaran antes a pacientes sin comprometer la seguridad.
10/ De “nicho marginal” a motor de innovación biomédica
Quizá el mayor cambio de esta década no sea un medicamento o acción en concreto, sino en la mentalidad y las prioridades. Las enfermedades raras han pasado de ser consideradas un nicho marginal, de escaso interés industrial, a convertirse en uno de los motores más dinámicos de la innovación biomédica, donde convergen genética, biología molecular, terapia celular y edición génica.
En los últimos diez años, la biotecnología no ha “eliminado” las enfermedades raras. Pero sí ha demostrado que lo raro no es sinónimo de imposible, y que detrás de cada designación huérfana hay vidas concretas para las que es esperanza tangible.
Barbara Zungri Antinucci
Doctora en Derecho – Abogada. Secretaria Ejecutiva de ComunicaBiotec
