L’intervista-video alla dott.ssa Ilaria Ferrarotti, Responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica, S.O.C. di Pneumologia Molecolare, IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
Non per tutte le malattie rare sono disponibili test diagnostici specifici, precisi ed economicamente sostenibili come nel caso del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), in cui questi strumenti possono essere applicati a un’ampia popolazione di riferimento, composta perlopiù da pazienti affetti da disturbi respiratori di vario tipo (asma, BPCO e bronchiectasie), per raggiungere una conferma diagnostica in tempi rapidi e, qualora necessario, dare avvio al trattamento che rallenta la progressione dei sintomi.
Di questo argomento ha parlato ai microfoni di OMaR la dott.ssa Ilaria Ferrarotti, Responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica della S.O.C. di Pneumologia Molecolare presso l’IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, intervenuta al congresso “Deficit di alfa-1-antitripsina: BPCO e non solo - Guardare oltre la frontiera”, svoltosi lo scorso 8 aprile a Treviso (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Il DAAT può essere diagnosticato con precisione mediante analisi di laboratorio in grado di guidare le decisioni del medico in merito alle potenziali opzioni terapeutiche: l’iter diagnostico comincia con la determinazione dei livelli sierici della proteina alfa-1-antitripsina (AAT), codificata dal gene SERPINA1. Quando queste analisi mettono in evidenza un deficit di AAT è necessario procedere con il test genetico e con la fenotipizzazione proteica, attraverso cui confermare il risultato ottenuto e individuare eventuali varianti genetiche rare alla base della patologia.
“Non tutte le varianti del gene SERPINA1 sono patologiche, alcune sono benigne o presentano diversi gradi di patogenicità”, spiega Ferrarotti. “Tra queste, però, ve ne sono anche altre che non hanno un significato noto e devono perciò essere indagate. L’individuazione corretta della variante ha una ricaduta anche sulla gestione del paziente, perché in base al suo comportamento il clinico può valutare il modo più corretto di approcciarsi al paziente”.
La dott.ssa Ferrarotti ha parlato anche dell’importanza dei registri dei pazienti con DAAT per migliorare la comprensione della patologia. “Strumenti come il registro EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration) servono per la raccolta dei dati clinici. Ad oggi, abbiamo collezionato oltre 4mila casi di DAAT severo, con i relativi follow-up annuali: avere accesso a questi registri sostiene la ricerca scientifica attraverso la definizione del ruolo delle nuove mutazioni del gene SERPINA1, che ci permette di conoscere meglio la storia naturale della malattia. Inoltre – conclude l’esperta – ci offre la possibilità di sviluppare nuovi trattamenti, anche di tipo genetico”.
L’intervista-video alla dott.ssa Ilaria Ferrarotti è stata realizzata con il contributo non condizionante di Grifols.
