L’obiettivo è puntare l’attenzione sulla patologia nella popolazione femminile, tra diagnosi tardive e sintomi invisibili
Accendere i riflettori su una malattia rara ancora poco riconosciuta nelle donne e ridurre un ritardo diagnostico che può arrivare fino a vent’anni. È questo l’obiettivo di “She SpeaXX”, la campagna presentata a Roma il 29 aprile e promossa da Chiesi Global Rare Diseases con l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, nel mese dedicato alla malattia di Fabry.
CHE COS’È LA MALATTIA DI FABRY
Patologia genetica rara legata al cromosoma X, la malattia di Fabry è causata da un deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A, che determina un accumulo progressivo di sostanze nei tessuti e un coinvolgimento multisistemico, soprattutto a carico di rene, cuore e sistema nervoso. Le conseguenze possono essere rilevanti, con un impatto significativo sulla qualità e sull’aspettativa di vita.
Per lungo tempo considerata quasi esclusivamente maschile, oggi è noto che anche le donne possono sviluppare manifestazioni cliniche importanti. Circa l’80% presenta sintomi o segni della malattia ma, nonostante ciò, la diagnosi arriva spesso in ritardo rispetto agli uomini (13 vs 9 anni), con conseguenze sulla gestione clinica e sugli esiti. Nelle donne, infatti, la diagnosi può arrivare con un ritardo medio di circa 20 anni, spesso a causa di errori diagnostici.
Classificata come malattia da accumulo lisosomiale, la Fabry può essere trattata con terapia enzimatica sostitutiva o chaperoni farmacologici. La sintomatologia iniziale comprende formicolio a mani e piedi, disturbi gastrointestinali, ridotta sudorazione, opacità della cornea e, seppur con minore frequenza, lesioni cutanee vascolari localizzate soprattutto su seno, labbra e tronco.
MEDICINA DI GENERE E PRESA IN CARICO
A sottolineare il valore dell’iniziativa è Alessandra Vignoli, Vice President Cluster Mediterranean presso Chiesi Global Rare Diseases: “Con SheSpeaXX riaffermiamo il nostro impegno nel promuovere una maggiore attenzione alle specificità della malattia di Fabry nelle donne, dove la complessità e la variabilità delle manifestazioni richiedono un monitoraggio costante e accurato. L’iniziativa si inserisce in una visione più ampia che integra medicina di genere e presa in carico lungo tutto l’arco della vita, accompagnando le pazienti anche nelle fasi critiche come la gravidanza e la maternità. In questo contesto, Chiesi Global Rare Diseases si impegna a favorire modelli di gestione sempre più personalizzati e proattivi, con l’obiettivo di migliorare la qualità del percorso di cura e supportare decisioni terapeutiche più tempestive e appropriate.”
UNA MALATTIA DIVERSA NELLE DONNE
Nel corso dell’incontro è emerso come la patologia, soprattutto nelle donne, presenti caratteristiche peculiari lungo tutto l’arco della vita, con manifestazioni che possono comparire già in adolescenza o emergere in età adulta, coinvolgendo progressivamente diversi organi.
“La questione di genere è rilevante nella malattia di Fabry, sia dal punto di vista clinico, che psicologico”, ha spiegato Irene Motta, professoressa Associata di Medicina Interna, Università degli Studi di Milano, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. “Le donne risultano ancora oggi sottodiagnosticate: non di rado i tempi per arrivare a una diagnosi sono spesso più lunghi rispetto agli uomini e l’identificazione avviene nell’ambito di screening familiari avviati a partire da un probando maschile. Persiste inoltre l’idea che la donna sia meno gravemente colpita, nonostante la letteratura dimostri chiaramente che anche le pazienti possono presentare quadri clinici sovrapponibili a quelli maschili. Questa percezione - aggiunge Motta - è legata in parte alla grande eterogeneità delle manifestazioni cliniche e, in parte, a una conoscenza ancora non del tutto adeguata della malattia. Le criticità riguardano anche le diverse fasi della vita: dal desiderio di maternità alla gestione della genitorialità, fino alla menopausa e alle complicanze legate all’invecchiamento. A questo si aggiunge un ulteriore aspetto spesso trascurato: molte donne si trovano a ricoprire contemporaneamente il ruolo di paziente e quello di caregiver, sostenendo un carico emotivo significativo e talvolta duplice, che merita la stessa attenzione riservata alle manifestazioni organiche della malattia”.
IL CUORE SOTTO OSSERVAZIONE
Tra i nodi principali, le complicanze d’organo, in particolare cardiache e renali, sono una delle principali cause di morbilità. “Nelle donne con malattia di Fabry, il coinvolgimento cardiaco non è un'evenienza rara, ma una manifestazione clinica frequente, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra e fibrosi miocardica progressive. Poiché i sintomi compaiono spesso più tardi rispetto agli uomini, una diagnosi tempestiva è fondamentale per instaurare precocemente le terapie specifiche capaci di rallentare l'accumulo di substrato ed evitare danni strutturali irreversibili. Fare prevenzione oggi significa riconoscere i segnali precoci per proteggere il cuore e cambiare radicalmente la qualità e l'aspettativa di vita delle pazienti”, ha sottolineato Cristina Chimenti, professoressa associata di Cardiologia, La Sapienza Università di Roma e referente Cardiologico Malattia di Fabry, Policlinico Umberto I, Roma.
IL RENE TRA GLI ORGANI PIÙ COLPITI
“Nella malattia di Fabry, il rene rappresenta uno degli organi bersaglio più critici”, ha aggiunto Eleonora Riccio, medico nefrologo e ricercatrice presso l’AOU Federico II di Napoli. “L’accumulo progressivo di glicosfingolipidi innesca un danno che, se non intercettato tempestivamente, evolve dalla microalbuminuria verso l'insufficienza renale terminale. Oggi, però, lo scenario è profondamente mutato. Lo stato dell’arte ci vede impegnati in una medicina di precisione che affianca al consolidato trattamento eziologico, con terapia enzimatica sostitutiva o con terapia chaperonica, l’uso di emergenti terapie di supporto che mirano alla stabilizzazione della funzione renale nel lungo periodo.”
Il monitoraggio regolare e multidisciplinare resta quindi uno degli strumenti più efficaci per intercettare precocemente l’evoluzione della malattia e ridurre il rischio di complicanze.
IL PESO INVISIBILE: IMPATTO PSICOLOGICO E SOCIALE
Accanto agli aspetti clinici, emerge con forza anche il peso psicologico e sociale della patologia, spesso amplificato nelle donne dai ritardi diagnostici e dal senso di colpa legato alla trasmissione genetica.
“Per troppo tempo la malattia di Fabry è stata letta attraverso una lente maschile, considerando le donne come ‘portatrici sane’. Un preconcetto che ha causato ritardi diagnostici e una diffusa sottovalutazione dei sintomi, confusi con stress o sovraccarico psicologico. Le donne, invece, non sono spettatrici della malattia, ma sono a tutti gli effetti delle pazienti che affrontano manifestazioni subdole e spesso non riconosciute tempestivamente e per le quali un monitoraggio accurato e costante sarebbe l'unica via per prevenire danni d'organo irreversibili. Questa sfida clinica - spiega Stefania Tobaldini, presidente AIAF - si intreccia poi con un impatto sociale profondo. La donna riveste spesso un doppio ruolo, quello di paziente e di caregiver non solo dei propri figli, ma spesso anche del genitore, proprio per la natura ereditaria della patologia che può coinvolgere più persone in uno stesso nucleo familiare. Promuovere l'empowerment femminile significa offrire alle donne ciò che serve per trasformare un peso silenzioso in un ruolo attivo e consapevole”.
L’INDAGINE AIAF
Un quadro complesso, fatto di sintomi persistenti, impatto psicologico e ricadute concrete sulla vita quotidiana. È quanto emerge dall’indagine “La qualità della vita dei pazienti Fabry”, la più ampia rilevazione disponibile in Italia, condotta nel 2018 su 106 pazienti con un’età media di 42 anni.
I dati raccontano una malattia che incide profondamente sullo stato di salute. Oltre la metà degli intervistati dichiara uno stato di salute compromesso, con sintomi come stanchezza (65%), dolore acuto (48%) e cronico (oltre il 40%) e difficoltà motorie (una persona su 4). L'impatto psicologico è altrettanto rilevante: quasi uno su due soffre di ansia, quattro su dieci dichiarano che la malattia influenza la decisione di avere figli.
Anche le ricadute lavorative sono pesanti: il 45% ha ridotto l'orario di lavoro, il 20% ha dovuto abbandonarlo. Ogni anno si perdono in media oltre 19 giornate lavorative, a cui si aggiungono quelle dei familiari caregivers.
Sul fronte terapeutico, la somministrazione domiciliare, dove disponibile, è apprezzata dal 97% di chi ne usufruisce, ma l'accesso resta disomogeneo sul territorio nazionale.
Sul piano istituzionale, una domanda su tre per i benefici della legge 104 è ancora respinta a causa di un sistema che fatica a riconoscere pienamente il peso di questa malattia.
L’OBIETTIVO DELLA CAMPAGNA
La campagna “She SpeaXX” nasce dunque per rispondere a tutte queste criticità: informare, sensibilizzare e offrire strumenti concreti per riconoscere i segnali della malattia e partecipare in modo più consapevole al percorso di cura. Un’iniziativa che punta a favorire diagnosi più tempestive ed eque, contribuendo a colmare il gap ancora esistente nella medicina di genere.
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