- La secuenciación de ARN por lecturas largas permite identificar alteraciones tumorales que pueden pasar desapercibidas con los métodos convencionales.
- Health in Code es la primera compañía en desarrollar esta tecnología en España gracias a un proyecto financiado por IVACE+i con fondos europeos.
21.05.2026
Muchos tratamientos contra el cáncer dependen hoy de encontrar alteraciones genéticas muy concretas en los tumores. El reto es que algunas de las más relevantes siguen siendo difíciles de detectar, especialmente en cánceres complejos como sarcomas, linfomas y leucemias.
Para mejorar esa capacidad de detección, Health in Code lidera un proyecto para desarrollar una tecnología basada en secuenciación de ARN por lecturas largas, un enfoque que permite analizar con mayor precisión qué está ocurriendo realmente dentro de un tumor y qué alteraciones están activando su crecimiento.
El proyecto, financiado por el instituto IVACE+i de la Generalitat Valenciana, permitirá a Health in Code convertirse en la primera empresa de diagnóstico en España en incorporar esta tecnología a la práctica clínica.
En este contexto, la consejera de Innovación e Industria de la Generalitat, Marián Cano, ha visitado las instalaciones de la compañía en Valencia y ha destacado que “esta investigación supone un avance capaz de transformar datos biomédicos complejos en decisiones clínicas que mejoran la calidad de vida y aumentan las tasas de supervivencia”.
Del ADN al ARN: ver qué está encendido en el tumor
En medicina de precisión, el análisis del ADN del tumor se utiliza para identificar mutaciones y orientar tratamientos dirigidos. Sin embargo, el ADN por sí solo no siempre refleja la actividad real de la enfermedad en el momento del diagnóstico.
“El ADN contiene las instrucciones genéticas, pero el ARN revela qué genes están encendidos en cada momento dentro del tumor, es decir, cuáles están activos y funcionando. Es la idea central de la transcriptómica, el estudio del ARN”, explica la doctora Greta Carmona Antoñanzas, directora de I+D en Health in Code. “Esta diferencia resulta clave en tumores con una biología especialmente compleja, donde pequeñas variaciones pueden cambiar por completo el abordaje clínico”, añade.
El análisis del ARN es especialmente relevante en enfermedades como los sarcomas, los linfomas y las leucemias. En el sarcoma de Ewing, por ejemplo, la identificación de alteraciones como las fusiones génicas es decisiva para clasificar correctamente el tumor y acceder a terapias específicas o ensayos clínicos. En la gran mayoría de los casos, aproximadamente el 95%, se detecta una fusión génica característica.
Leer moléculas completas en lugar de fragmentos
La diferencia tecnológica clave está en la forma de leer el ARN. Las técnicas tradicionales funcionan como un puzzle: secuencian pequeños fragmentos que después deben reconstruirse. En cambio, la secuenciación por lecturas largas permite analizar moléculas completas de ARN, ofreciendo una visión más continua y precisa de las alteraciones presentes en el tumor.
Este avance tiene un impacto directo en la práctica clínica: “Permite aumentar la tasa de diagnóstico y resolver casos que hasta ahora no eran concluyentes. Al identificar alteraciones que pueden ser diana terapéutica, mejora la toma de decisiones clínicas y puede cambiar el pronóstico de muchos pacientes”, explica la doctora Alejandra Larrieux, coordinadora de proyectos en Health in Code.
En algunos estudios, incorporar el análisis de ARN ha permitido reclasificar hasta el 15% de ciertos sarcomas al identificar alteraciones previamente no detectadas.
Un salto desde la investigación a la práctica clínica
Hasta hace pocos años, este tipo de análisis estaba limitado casi exclusivamente a la investigación, debido a su complejidad técnica y su coste. Su incorporación progresiva a la práctica clínica abre la puerta a identificar alteraciones que antes podían pasar desapercibidas y a afinar la selección de terapias dirigidas.
El avance de estas tecnologías refuerza el papel de la secuenciación de ARN como herramienta clave para comprender mejor la biología del tumor y adaptar los tratamientos a su comportamiento real en cada paciente.
