Roma, 24 giugno 2026 – Ansia, depressione, isolamento sociale, incertezza sul futuro, difficoltà relazionali e lavorative. Sono aspetti che accompagnano molte persone che convivono con una malattia rara e che spesso coinvolgono anche i loro familiari e caregiver. Eppure il supporto psicologico e psichiatrico continua a essere considerato, in molti contesti, un elemento secondario del percorso assistenziale. Da qui la necessità di promuovere un cambiamento culturale e organizzativo che riconosca la salute mentale come parte integrante del diritto alla cura.
Questi temi sono stati al centro dell'incontro "Oltre la diagnosi. Salute mentale e malattie rare: la mastocitosi sistemica come caso di studio", promosso da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) grazie al contributo non condizionante di Blueprint Medicines a Sanofi Company, che ha riunito clinici, esperti di salute mentale, rappresentanti delle istituzioni e associazioni di pazienti per riflettere su come garantire una presa in carico sempre più completa e realmente centrata sulla persona.
Negli ultimi anni la salute mentale è diventata una priorità crescente per i sistemi sanitari di tutto il mondo. Nel contesto delle malattie rare, tuttavia, il tema assume caratteristiche peculiari: il ritardo diagnostico, l'incertezza legata all'evoluzione della malattia, la complessità dei percorsi assistenziali e l'impatto sulla vita familiare, sociale e lavorativa possono rappresentare un carico emotivo significativo che merita di essere riconosciuto e affrontato in modo strutturato.
"La salute mentale è oggi uno dei grandi temi della medicina contemporanea e riguarda tutti noi. È arrivato il momento di superare definitivamente lo stigma che ancora accompagna il disagio psicologico e di considerarlo una componente essenziale della salute della persona", ha spiegato Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta, coordinatore degli psicologi dei centri clinici NeMO. "Nelle malattie rare esistono diversi fattori che possono incidere sul benessere mentale: il percorso spesso lungo verso la diagnosi, l'incertezza, la gestione della cronicità e il peso che la malattia può avere sulla vita quotidiana e sulle relazioni. Nel caso della mastocitosi sistemica, inoltre, la ricerca sta approfondendo possibili connessioni tra alcuni meccanismi biologici della malattia e manifestazioni che interessano la sfera psicologica e psichiatrica, confermando quanto sia importante affrontare questi aspetti in modo integrato".
La mastocitosi sistemica è stata scelta come caso di studio proprio perché evidenzia in modo particolarmente chiaro quanto gli aspetti fisici e quelli psicologici possano essere strettamente interconnessi. Patologia rara caratterizzata dall'accumulo anomalo di mastociti in diversi organi e tessuti, può avere un impatto rilevante sulla qualità di vita delle persone che ne sono affette. Studi europei (Clin Exp Allergy e Autoimm Rev) hanno evidenziato come i pazienti possano sperimentare limitazioni significative non solo sul piano fisico, ma anche su quello emotivo, sociale e lavorativo, rendendo evidente la necessità di modelli assistenziali multidisciplinari e realmente centrati sulla persona."La mastocitosi sistemica, e in particolare la sua forma indolente, rappresenta un esempio molto chiaro di quanto il peso di una malattia rara non possa essere valutato soltanto in termini di sopravvivenza o di parametri clinici tradizionali", ha spiegato il Prof. Massimo Triggiani Ordinario di Medicina Interna, Università degli Studi di Salerno e Direttore UOC Diagnosi e Terapia delle Malattie Allergiche e del Sistema Immunitario, Azienda Ospedaliera Integrata San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona. "Gli studi più recenti sul burden della mastocitosi sistemica indolente (JACI-inpractice) mostrano infatti che, pur trattandosi di una forma generalmente non associata a una significativa riduzione dell'aspettativa di vita, la malattia può avere un impatto rilevante e duraturo sulla qualità di vita. I pazienti possono convivere con numerosi sintomi, spesso cronici, variabili e difficili da prevedere, che incidono sulla funzionalità fisica, sulla vita quotidiana, sulla sfera emotiva e psicologica, sulle relazioni sociali e anche sulla dimensione lavorativa.
Questi dati confermano la necessità di superare una visione esclusivamente organica della malattia e di adottare modelli di presa in carico realmente multidisciplinari, capaci di integrare anche l'attenzione al benessere psicologico e, quando necessario, il supporto psichiatrico".
"Quando parliamo di malattie croniche e rare – ha ricordato il Sen. Ignazio Zullo, Commissione X “Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale”, Senato della Repubblica, intervenuto durante il talk - non possiamo limitarci alla patologia, ma dobbiamo guardare alla persona nella sua globalità. La salute, come ci ricorda l'Organizzazione Mondiale della Sanità, comprende il benessere fisico, psicologico e sociale: per questo è fondamentale una presa in carico multidisciplinare e di lungo periodo, che integri competenze mediche, supporto psicologico e tutela sociale. Solo così possiamo costruire veri progetti di vita per le persone che convivono con queste patologie. Inoltre le disomogeneità territoriali nell'assistenza rappresentano una criticità che non possiamo ignorare: è necessario lavorare per costruire percorsi diagnostico-terapeutici e modelli organizzativi più omogenei, capaci di garantire ai pazienti una presa in carico multidisciplinare adeguata, indipendentemente dalla regione di residenza.”
"La presa in carico delle persone con malattia rara non può limitarsi alla gestione degli aspetti clinici - ha affermato l'On. Ilenia Malavasi, Capogruppo PD presso la XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati - Dobbiamo riconoscere che la salute mentale rappresenta un bisogno di cura a tutti gli effetti e che pazienti e caregiver devono poter accedere, quando necessario, a percorsi di supporto psicologico e psichiatrico adeguati", "Garantire questo diritto significa promuovere una medicina realmente centrata sulla persona e una maggiore equità nell'accesso alle cure. È una sfida che richiede un impegno condiviso tra istituzioni, professionisti sanitari e associazioni di pazienti".
"Come associazione ci confrontiamo ogni giorno con persone che, oltre a gestire una patologia rara e complessa, devono affrontare il peso emotivo dell'incertezza, della cronicità e, spesso, dell'incomprensione da parte di chi le circonda", ha dichiarato a margine dell'incontro Patrizia Marcis, presidente di ASIMAS. "Per questo abbiamo deciso di promuovere un percorso dedicato alla salute mentale, attraverso un ciclo di incontri con una psichiatra e una psicoterapeuta, pensato per offrire ai pazienti uno spazio di ascolto, confronto e supporto. L'esperienza ci sta confermando quanto questo bisogno sia reale e diffuso. Allo stesso tempo, però, emerge quanto sia ancora difficile costruire percorsi multidisciplinari che includano stabilmente anche professionisti della salute mentale. Esiste ancora la tendenza a considerare il supporto psicologico come qualcosa di separato dalla cura della malattia, quando invece la salute mentale è salute a tutti gli effetti. Prendersi cura del benessere psicologico non significa occuparsi di un aspetto secondario, ma rispondere a un bisogno che incide profondamente sulla qualità di vita delle persone e delle loro famiglie".
Dall'incontro è emersa la necessità di rafforzare l'integrazione tra specialisti delle malattie rare, professionisti della salute mentale, medicina territoriale e associazioni di pazienti, affinché il benessere psicologico venga riconosciuto non come un elemento aggiuntivo, ma come una componente essenziale della salute e della qualità di vita delle persone che convivono con una malattia rara.I partecipanti hanno inoltre sottolineato come il mancato riconoscimento del disagio psicologico possa amplificare il carico complessivo della malattia, con ricadute sulla vita personale, familiare, sociale e lavorativa. Investire nella salute mentale significa quindi non solo rispondere a un bisogno di cura spesso trascurato, ma anche contribuire a costruire percorsi assistenziali più efficaci, personalizzati e sostenibili.
La sfida, oggi, è trasformare questa consapevolezza in modelli organizzativi capaci di garantire un accesso concreto e uniforme al supporto psicologico e psichiatrico all'interno della presa in carico delle persone con malattia rara e delle loro famiglie.
