Genetica, test e supporto psicologico: ecco cosa cambia con le prime linee guida AIOM sui tumori ereditari
Nel nostro Paese si registrano annualmente circa 27mila nuove diagnosi di tumori connessi a una componente genetica ereditaria. Sono tante, anche perché questo tipo di diagnosi porta con sé una cascata di dubbi, di scelte, che riguardano non solo la persona interessata, ma anche la famiglia, dal momento che si tratta di condizioni genetiche trasmesse all’interno del nucleo familiare. Ben vengano dunque le prime linee guida nazionali intersocietarie coordinate da AIOM, Associazione Italiana di Oncologia Medica, pubblicate nel Sistema Nazionale Linee Guida (SNLG) dell’Istituto Superiore di Sanità. Sono state messe a punto con l’obiettivo di colmare i divari territoriali, standardizzando le procedure per intercettare chi è predisposto e rendere più uniformi l’identificazione delle persone a rischio, l’accesso alla consulenza genetica, ai test genetici, ai protocolli di sorveglianza e alle misure preventive. Per saperne di più ne abbiamo parlato con Antonio Russo, Ordinario di Oncologia Medica e Direttore dell’UOC di Oncologia Medica presso il Policlinico Paolo Giaccone di Palermo e Coordinatore delle Linee Guida AIOM.
Professor Russo, innanzitutto, su quali condizioni genetiche sono focalizzate le linee guida?
Il focus in particolare è sulle varianti dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio dei tumori del seno e delle ovaie e, come ha individuato la ricerca in questi ultimi anni, anche di alcune forme di altri tumori, come quelle del pancreas e della prostata. Abbiamo affrontato inoltre anche altri geni per i quali in questi anni è emerso un ruolo in tal senso, come PALB2, RAD51C/D, ATM, CHEK2. Se presenti alterazioni in questi, i soggetti richiedono percorsi di sorveglianza e prevenzione specifici.
Le linee guida sono composte da parecchi capitoli, che affrontano diverse tematiche. C’è un passaggio a suo parere più incisivo e perché?
Nel testo viene rimarcato il passaggio da una medicina oncologica reattiva a una medicina predittiva e personalizzata, in cui l’informazione genetica non serve solo a trattare il tumore in atto, ma a prevenirne l’insorgenza di altri o ad anticipare la diagnosi nei familiari sani. Per questo, abbiamo sottolineato l’importanza della consulenza genetica oncologica. Le linee guida definiscono con precisione quando un paziente (con diagnosi oncologica o sano) debba essere indirizzato a una consulenza genetica. I parametri chiave includono un’insorgenza precoce di determinati tumori, la presenza di tumori multipli nella stessa persona, oppure bilaterali, o anche una storia familiare complessa e densa di neoplasie (seno, ovaio, prostata, pancreas). La persona viene quindi inviata alla consulenza che prevede innanzitutto la valutazione del rischio basata sull’albero genealogico, la spiegazione delle opzioni di test, dei possibili risultati (inclusi i test a cascata per i familiari) e del loro impatto psicologico. In caso di accordo, e dietro firma del consenso informato, si procede alla parte più operativa, che prevede l’esecuzione del test e la comunicazione dell’esito, con la gestione clinica da adattare caso per caso.
Le informazioni in queste linee guida sono tante, qual è il comune denominatore?
Innanzitutto, sono state il frutto di un lavoro che ha coinvolto diverse figure professionali, anche non mediche, così come le associazioni di pazienti, direttamente coinvolte perché rappresentano le persone già portatrici di varianti genetiche. In alcuni passaggi abbiamo “corretto il tiro” proprio alla luce delle loro esigenze e del loro contributo fattivo. Emerge poi dalle Linee Guida un ruolo centrale della partecipazione attiva dei pazienti nei processi decisionali terapeutici e nell’assistenza psicologica, considerata un pilastro irrinunciabile del percorso di cura globale. Uno dei traguardi chiave del documento consiste nel favorire un’effettiva alleanza decisionale tra clinico e assistito, affiancata da un solido sostegno emotivo per chi convive con una predisposizione oncologica ereditaria. Grazie ai progressi della medicina, oggi abbiamo margini di trattabilità sempre più elevati, che stanno trasformando la prevenzione e l’anticipazione diagnostica in un’opportunità di vita straordinaria. Ma vanno condivisi nell’ambito di un colloquio, anzi, di un’alleanza come ho detto prima. Ricordiamoci che a tutt’oggi la mastectomia bilaterale profilattica rappresenta l’unica strategia in grado di ridurre il rischio di sviluppare la malattia di almeno il 90% nelle donne portatrici di varianti BRCA1 o BRCA2. E che la rimozione preventiva di tube e ovaie può ridurre il rischio di tumore ovarico dell’80-90% e diminuirne la mortalità fino al 77%.
