Un estudio reciente publicado en la revista Nature revela como la ascendencia genética puede influir en el riesgo de padecer esclerosis múltiple (EM), una enfermedad autoinmune que afecta el cerebro y médula espinal.
Según el estudio, el número de casos de EM varía significativamente según la región y la etnia, siendo más frecuente en Europa, especialmente en el norte del continente. Aunque se sabe que los factores genéticos tienen un impacto importante en la aparición de la EM, estos solo explican aproximadamente el 30 % del riesgo. Hay otros factores, como pueden ser la infección por el virus Epstein-Barr, el tabaquismo y la obesidad durante la adolescencia, que también contribuyen de manera significativa.
El estudio ha destacado que hay una región dentro del código genético, conocida como la región HLA, que está relacionada con el sistema inmunológico y que juega un papel crucial en el desarrollo de la EM; en concreto la variante genética HLA-DRB1*15:01.
Sin embargo, lo que es aún más novedoso es que el riesgo de desarrollar EM parece estar fuertemente vinculado a nuestros antepasados. En particular, las personas con ascendencia genética de las estepas de Europa del Este, una región que experimentó migraciones hace más de 5.000 años, tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad.
A través de un análisis de datos genéticos antiguos, los investigadores han encontrado que una variante genética de alto riesgo para la EM, detectada por primera vez en un individuo del Neolítico italiano, se hizo más frecuente con la expansión de la cultura Yamnaya, un pueblo nómada que migró a Europa desde las estepas. Hoy en día, esta variante se encuentra con mayor frecuencia en países como Finlandia, Suecia e Islandia, donde la prevalencia de la EM es alta. Estudios indican que en el Reino Unido y los países escandinavos, la prevalencia oscila entre 100 y 150 casos por cada 100.000 habitantes, por el contrario, en otros países menos relacionados con esta alteración genética, como España, la frecuencia es de 80 casos por cada 100.000 habitantes.
Los resultados también indican que las poblaciones con ascendencia agrícola, a diferencia de las de origen estepario, podrían tener cierta protección contra la EM. Esto resalta cómo los cambios en los estilos de vida, como la transición hacia la agricultura y el pastoreo, han influido en la evolución genética de las poblaciones y en su susceptibilidad a enfermedades autoinmunes como la EM.
El estudio ofrece una nueva perspectiva sobre cómo la historia evolutiva, la mezcla de poblaciones y los cambios en los estilos de vida a lo largo de miles de años han dejado su huella en la genética de las personas y pueden explicar las variaciones en la prevalencia de enfermedades como la esclerosis múltiple. Todo esto nos abre la puerta a futuras investigaciones que podrían ayudar a predecir mejor el riesgo de la enfermedad en diferentes poblaciones y a desarrollar estrategias más efectivas de prevención y tratamiento.
El artículo, liderado por investigadores de las universidades de Cambridge, Bristol y Copenhague, puede consultarse desde aquí.
