Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Médicos y Pacientes entrevista al Dr. Pablo Daniel Lapunzina Badia, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), una institución que va a cumplir ahora 20 años, y que se apoya en las instituciones consorciadas: hospitales, centros de investigación y universidades.
¿Cómo es el día a día de un médico que investiga y tiene consulta?
Como mucha gente que trabaja dentro de un hospital importante como este (Hospital La Paz) o de un instituto como el nuestro, que es un instituto de genética y de medicina molecular, tenemos la oportunidad de poder hacer una actividad triple: investigación, docencia y asistencia.
Lo que hacemos es repartir nuestro tiempo entre ver pacientes clínicamente o hacer estudios genéticos, dar clase, asistir a congresos, asistir a reuniones, participar en cualquier actividad que pueda ser de difusión y diseminación de la información, investigar, publicar artículos, presentarnos a convocatorias de proyectos, etcétera.
En algunas ocasiones, nos toca estar dos días seguidos en un congreso, otro día tenemos reuniones continuas de trabajo con las personas del grupo, otro día mantenemos reuniones con otros hospitales y otros centros de investigación, otro día nos reunimos con familias o con pacientes, otro día nos toca ver a los pacientes, otro día tenemos que hacer los estudios de laboratorio, otro día hacer los informes de investigación y las memorias de investigación, … O sea, es una mezcla de muchas actividades, a veces dentro de la misma jornada laboral y otras veces en días diferentes.
¿Por qué se interesó por la genética, en concreto? ¿Cómo fue su camino?
Ahora la genética es probablemente la especialidad que tiene más cambio y más necesidad de actualización en el tiempo. Se trata de una especialidad que cambia a un ritmo vertiginoso, lo que sabíamos hace tres o cuatro años hoy ya es distinto, y puede ser que muchos de los aparatos que usábamos hace pocos años ya no los utilicemos. Es tremendo cómo ha avanzado en los últimos cinco o diez años la posibilidad de hacer secuenciación y el conocimiento de la genética de los pacientes, genes y enfermedades raras, así como la importancia que tiene hoy por hoy la genética en las enfermedades comunes. En referencia a esto último va a tener un gran impacto en la asistencia, la prevención y el diagnóstico de dichas enfermedades.
¿Cree que es importante que se cree la especialidad de genética clínica?
Sí, no es que lo crea yo, sino que todos los países civilizados del mundo tienen la especialidad de genética, algunos desde hace 50 años, y es realmente increíble y llamativo que España no la tenga.
Durante 2024 se han hecho avances y parece que en el transcurso de este año 2025 se va a reincorporar o reoficializar la especialidad de genética, porque esta existió entre el año 2014 y 2016, pero por motivos administrativos, de presupuesto y otros motivos extracientíficos, finalmente no pudo ejecutarse y no se pudieron comenzar a formar de forma evidente, formal y reglada los profesionales que se necesitan en España. Esta necesidad es para poder, no solamente asistir a niños, adultos, parejas, …, con necesidades de asesoramiento genético, sino también para poder crear un cuerpo de personas que puedan investigar y mantener la fuerza investigadora que necesita esta especialidad para España.
¿En qué punto está esta investigación en España?
Hay una institución que se llama CIBERER, que es un consorcio de investigación biomédica en Red. Esta institución es una de las plataformas CIBER del Instituto de Salud Carlos III, existen 13 distintas en este momento. Este consorcio en red actualmente está constituido por más de 50 grupos de investigación y 20 grupos clínicos vinculados. Una fuerza importante, un corpus de investigación importante de toda España, que nos ocupamos y nos orientamos hacia la investigación en enfermedades raras, que, como todo el mundo sabe, el 80-85% de ellas son enfermedades de base genética, por lo tanto, tenemos un corpus de investigación dirigido, específicamente, hacia la genética y a las enfermedades raras.
¿Cómo está? Está bien, dentro de lo que podemos decir, y el CIBER como estructura de investigación es una estructura muy envidiada dentro de Europa, porque funciona muy bien. Pero los investigadores siempre queremos más, como es natural, y nos gustaría que pudiésemos estar no en la media de financiación de la investigación en comparación con el resto de los países europeos; desde luego, no queremos estar a la cola; sino que nos gustaría estar a la cabeza como otros tantos países que tienen una inversión en investigación bastante mayor que la que tiene España.
¿En qué proyectos trabajan actualmente?
El CIBERER tiene muchísimos proyectos de investigación, porque cada grupo ya tiene sus proyectos propios. Pero es verdad que ahora, dentro del CIBERER hay un proyecto muy importante, que es un proyecto corporativo y que también está en línea con otros proyectos del CIBER y del Instituto de Salud Carlos III, que se llama IMPACT Genómica.
Es un proyecto muy importante, un proyecto nacional que compromete e involucra a todas las comunidades autónomas, que pretende llegar más allá de dónde puede llegar la asistencia en enfermedades genéticas con los hospitales y que realmente está dando unos resultados muy, muy espectaculares. Nos gustaría que este proyecto, más que un proyecto que tenga una fecha de inicio y una fecha de finalización, fuese un proyecto transversal que pudiese mantenerse en el tiempo, porque es lo que piden los pacientes y lo que se necesita.
El proyecto IMPACT Genomica está entrelazado con un proyecto que es similar, que se llama IMPACT Cohortes, que lo lleva el CIBER de salud pública, y con otro proyecto que es el CIBER de datos. Nos gustaría que estos tres proyectos a nivel se mantengan como un proyecto transversal. No sé si debería depender del Instituto de Salud Carlos III, del Ministerio de Sanidad o del Ministerio de Ciencia, pero sería lo deseable por la importancia que ha tenido el proyecto para resolver problemas a los pacientes.
¿Cuál es el feedback de los pacientes ante estos avances?
Nuestra alianza y nuestra fuerza de unión con FEDER es muy importante, todo lo que hacemos está en conjunción con su labor y compartimos trabajo, ideas y objetivos en muchas estructuras. Sin embargo, es verdad que no podemos abarcar las más de 10 000 enfermedades genéticas que hay en este momento. Estamos orientados a varios miles, pero no podemos llegar a todo; en realidad no hay país que pueda tener una fuerza de investigación de primer nivel en todas las enfermedades genéticas.
Esto está en línea con lo anterior, necesitamos más financiación y que las estructuras que han resuelto las necesidades de los pacientes como IMPACT Genómica puedan tener continuidad y transformarse en estructuras que puedan resolver más pacientes, más enfermedades, y durante más tiempo.
