Lo studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases propone un modello per integrare precocemente la presa in carico palliativa
Le cure palliative non sono sinonimo di fine vita e nelle malattie metaboliche ereditarie potrebbero entrare in gioco molto prima di quanto accada oggi. È questo il messaggio dello studio firmato da Gustavo Marquezani Spolador e colleghi, pubblicato nel 2025 su Orphanet Journal of Rare Diseases, che propone un nuovo modello per integrare in modo strutturato le cure palliative nel percorso dei pazienti con errori congeniti del metabolismo.
Lo studio nasce da una constatazione semplice, ma forse poco recepita nella pratica clinica, e cioè che le malattie metaboliche ereditarie sono condizioni croniche, spesso progressive, caratterizzate da elevata complessità clinica, incertezza prognostica, carico assistenziale continuo e forte impatto sulla qualità di vita di pazienti e famiglie. Nondimeno, l’accesso alle cure palliative resta tardivo, disomogeneo e spesso ostacolato da pregiudizi culturali. L’obiettivo dichiarato non è anticipare la fine delle cure, ma migliorare la qualità dell’assistenza lungo l’intero decorso della malattia.
UN CAMBIO DI PARADIGMA NELLA PRESA IN CARICO
Il lavoro parte da una considerazione ormai condivisa in ambito clinico: le malattie metaboliche ereditarie rientrano a pieno titolo tra le condizioni croniche complesse, caratterizzate da elevato burden assistenziale, andamento spesso fluttuante e forte impatto psicosociale su pazienti e famiglie.
Nonostante ciò, l’accesso alle cure palliative resta disomogeneo. Le principali barriere individuate dagli autori sono la mancanza di criteri condivisi di eleggibilità, la carenza di risorse dedicate, la scarsa conoscenza del ruolo delle cure palliative da parte dei clinici e, non da ultimo, la resistenza culturale di famiglie e operatori sanitari.
Lo studio propone quindi un superamento dell’approccio “end of life–oriented”, suggerendo un’integrazione precoce e progressiva della palliazione come parte integrante del percorso di cura.
I “TRIGGER POINTS”: QUANDO ATTIVARE LA VALUTAZIONE PALLIATIVA
L’elemento centrale dell’articolo è l’identificazione di specifici trigger points, ovvero momenti clinici nei quali dovrebbe essere presa in considerazione una valutazione palliativa strutturata. Gli autori costruiscono questo modello partendo dalla classificazione fisiopatologica delle malattie metaboliche e distinguendo tre grandi gruppi:
· disordini da intossicazione
· disturbi energetici
· disturbi delle molecole complesse (da accumulo e da alterato processamento cellulare).
Per ciascun gruppo sono delineate traiettorie cliniche tipiche, rappresentate graficamente, che evidenziano fasi di stabilità alternate a crisi metaboliche, peggioramenti funzionali e progressiva complessità assistenziale.
Come emerge dall’analisi complessiva delle traiettorie cliniche e della discussione proposta dagli autori, i principali trigger individuati includono:
· il momento della diagnosi, spesso caratterizzato da elevata incertezza e carico emotivo;
· l’instabilità clinica e la comparsa di crisi metaboliche ricorrenti;
· l’aumento del burden terapeutico, in particolare legato a diete restrittive o terapie invasive;
· l’emergere di multimorbilità e disabilità;
· l’introduzione di trattamenti complessi o sperimentali;
· la necessità di pianificazione anticipata delle cure e delle decisioni di fine vita.
In questa prospettiva, le cure palliative non sono percepite come alternativa alla terapia, ma come strumento di supporto continuo, capace di accompagnare il paziente lungo tutto l’arco della malattia.
CARICO EMOTIVO E DECISIONALE DELLE FAMIGLIE NEL PERCORSO DI MALATTIA
Uno degli aspetti più rilevanti dello studio è l’attenzione al vissuto dei caregiver. La letteratura citata dagli autori mostra come le famiglie di bambini con malattie metaboliche convivano per anni con un elevato livello di stress, legato non solo alla gestione clinica, ma anche all’incertezza prognostica, al timore delle crisi metaboliche e al peso delle decisioni terapeutiche.
Particolare attenzione è data al concetto di “lutto anticipatorio”, una condizione psicologica frequente ma ancora poco riconosciuta, che può manifestarsi già nelle prime fasi della malattia e influenzare profondamente la qualità della vita dei caregiver. In questo senso, l’integrazione precoce delle cure palliative viene descritta come uno strumento per migliorare la comunicazione, sostenere i processi decisionali e ridurre il carico emotivo, più che come una risposta alla terminalità.
I LIMITI DEL LAVORO
Dal punto di vista metodologico, lo studio presenta alcuni limiti che gli stessi autori riconoscono. Si tratta di un lavoro basato su una revisione narrativa della letteratura e su un modello concettuale, non su dati clinici prospettici o trial controllati. Di conseguenza, l’efficacia dei “trigger points” proposti non è ancora validata empiricamente.
Un altro elemento critico riguarda la trasferibilità del modello. La proposta nasce in un contesto ad alta specializzazione, con accesso a team multidisciplinari strutturati, una condizione non sempre replicabile in altri sistemi sanitari.
Resta inoltre aperta la questione etica della sospensione o rimodulazione delle terapie, tema solo parzialmente affrontato e che richiederebbe linee guida condivise e un maggiore approfondimento bioetico.
UN CONTRIBUTO AL DIBATTITO SULLA CURA
Nonostante questi limiti, lo studio rappresenta un contributo importante al dibattito sulla gestione delle malattie metaboliche rare. Il suo valore principale risiede nell’aver spostato l’attenzione dal “quando finisce la cura” al “come accompagnare il paziente nel tempo”.
Il messaggio che emerge è chiaro: la complessità di queste patologie richiede un approccio altrettanto complesso, capace di integrare competenze cliniche, supporto psicologico, attenzione etica e continuità assistenziale.
In questo senso, le cure palliative non rappresentano una rinuncia, ma uno strumento di appropriatezza clinica. Un modo per restituire centralità alla persona quando la medicina non può offrire una guarigione definitiva.
