Da uno studio internazionale il punto sulla diagnosi
Una malattia genetica rara, complessa, spesso difficile da diagnosticare nei primi anni di vita. Si chiama sindrome di Bardet-Biedl (BBS) e coinvolge contemporaneamente vista, metabolismo, reni e sviluppo. Oggi, però, grazie a nuove tecniche diagnostiche e a una maggiore attenzione clinica, riconoscerla precocemente è sempre più possibile. A fare il punto è una recente revisione internazionale degli studi pubblicata nel 2025, che ha analizzato come nel mondo si effettua oggi lo screening, la diagnosi e il monitoraggio della BBS.
COS’È LA SINDROME DI BARDET-BIEDL
La BBS è una malattia genetica rara, trasmessa con modalità autosomica recessiva: per manifestarsi, entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione. È una patologia multisistemica, cioè colpisce più organi e apparati contemporaneamente.
I segni più caratteristici sono la perdita progressiva della vista dovuta alla distrofia retinica, l’obesità ad esordio precoce, le malformazioni delle mani o dei piedi, come la polidattilia, i problemi renali e i disturbi ormonali. Non tutti i pazienti presentano gli stessi sintomi e proprio questa grande variabilità rende la diagnosi spesso difficile e tardiva.
LO STUDIO: COME SI DIAGNOSTICA OGGI LA BARDET-BIEDL
La nuova revisione, che ha analizzato oltre cento studi pubblicati negli ultimi anni in 32 Paesi, mostra che non esiste ancora un percorso diagnostico unico e standardizzato, ma emergono alcune tendenze comuni.
Nella maggior parte dei casi la diagnosi parte dall’osservazione dei segni clinici: obesità infantile, disturbi visivi, anomalie degli arti. In alcuni casi il sospetto può nascere già in epoca prenatale grazie all’ecografia, quando vengono individuate malformazioni.
Oggi la diagnosi definitiva avviene quasi sempre tramite test genetici di nuova generazione, che permettono di individuare mutazioni nei geni responsabili della sindrome. I più frequentemente coinvolti sono BBS1, BBS10 e BBS2, ma i geni associati sono più di venti.
Poiché la BBS evolve con l’età, i pazienti devono essere seguiti da un team multidisciplinare composto da oculisti, nefrologi, endocrinologi, dietologi, genetisti e psicologi, che lavorano insieme per controllare l’evoluzione della malattia e prevenire le complicanze.
PERCHÉ LA DIAGNOSI PRECOCE È COSÌ IMPORTANTE
Il punto critico è proprio il ritardo diagnostico: molti pazienti ricevono la diagnosi definitiva solo dopo anni dall’esordio dei primi sintomi, quando alcuni danni, soprattutto a carico della vista e dei reni, sono già avanzati. Una diagnosi precoce consente invece di controllare il peso e prevenire le complicanze metaboliche, monitorare la funzione renale prima che compaiano danni irreversibili, programmare controlli oftalmologici regolari, offrire supporto psicologico e riabilitativo e fornire una corretta consulenza genetica alle famiglie.
I LIMITI DELLA CONOSCENZA ATTUALE
La revisione mette in luce un problema strutturale: la maggior parte degli studi disponibili riguarda pochi pazienti, spesso descritti in singoli casi clinici. Mancano grandi registri internazionali che permettano di ricostruire con precisione la reale diffusione della malattia, la sua evoluzione nel tempo e l’efficacia dei diversi approcci di monitoraggio.
Esistono inoltre molte differenze tra Paesi nelle modalità di diagnosi e presa in carico, con conseguenti disuguaglianze nell’accesso alle cure.
UNA MALATTIA RARA, MA NON INVISIBILE
Si stima che la sindrome di Bardet-Biedl colpisca una persona ogni 100.000–160.000, ma in alcune popolazioni la frequenza è più elevata. Nonostante la sua rarità, l’impatto sulla qualità di vita è spesso molto pesante, soprattutto per la progressiva perdita della vista e per le complicanze renali.
Negli ultimi anni, però, la situazione sta cambiando: i test genetici sono più accessibili, i medici conoscono meglio la malattia e si stanno sviluppando nuove terapie mirate su alcuni meccanismi biologici coinvolti.
LA SFIDA PER IL FUTURO
Il messaggio che emerge chiaramente dallo studio è che la Bardet-Biedl oggi può essere riconosciuta prima e seguita meglio, ma servono criteri diagnostici condivisi a livello internazionale, programmi strutturati di follow-up, registri di pazienti su larga scala e una maggiore integrazione tra genetica, clinica e assistenza territoriale. Perché anche quando una malattia è rara, una diagnosi fatta in tempo può cambiare radicalmente il destino di una persona.
