Il caso clinico dell’AUSL di Reggio Emilia dimostra come particolari disturbi oculari possano rappresentare un indizio della possibile presenza di rare malattie sistemiche
Reggio Emilia – Una sospetta uveite si è rivelata la chiave diagnostica per identificare una malattia genetica rara. Nell’ottobre 2025, una paziente di 52 anni di origine albanese è giunta presso la Struttura Semplice Dipartimentale di Immunologia Oculare dell’AUSL-IRCCS di Reggio Emilia per un'infiammazione intraoculare persistente. Ma quella che inizialmente appariva comeuna semplice uveite ha invece indirizzato gli specialisti verso il sospetto di una patologia multisistemica, l'amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTR), che fino a quel momento non era stata riconosciuta, nonostante anni di sintomi e numerosi esami effettuati dalla donna in diverse strutture italiane ed europee.
L'IMPORTANZA DELLA STORIA FAMILIARE E DELLO SCREENING GENETICO
Durante la valutazione della paziente, il quadro oculare ha suggerito la presenza di una malattia a carico di più organi. Il dr. Luca De Simone, medico oculista, e il prof. Luca Cimino, direttore della SSD di Immunologia Oculare, hanno coordinato la diagnosi, che ha incluso l’esecuzione di una vitrectomia da parte del dr. Marco Vecchi, direttore della Struttura Complessa di Oculistica. Gli accertamenti hanno confermato una forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina, caratterizzata dal deposito dannoso di proteine amiloidi patologiche in diversi organi e tessuti.
La paziente presentava una storia familiare complessa, con decessi sospetti legati probabilmente alla stessa patologia. La diagnosi ha permesso di avviare uno screening genetico familiare, attualmente in corso, per identificare altre persone affette o portatrici della mutazione genetica alla base dell’amiloidosi e inserirle precocemente in percorsi specialistici, prevenendo evoluzioni gravi della malattia. Il caso evidenzia il ruolo strategico dell’immunologia oculare nel riconoscimento precoce di segni oculari legati a patologie sistemiche complesse. L’AUSL-IRCCS di Reggio Emilia conferma così il proprio impegno nello sviluppo di percorsi multidisciplinari che combinano assistenza clinica ad alta specializzazione, ricerca e collaborazione tra i reparti.
L'UVEITE COME SEGNALE PRECOCE DI AMILOIDOSI
L’uveite è un’infiammazione dell’uvea, la tonaca vascolare dell’occhio composta da iride, corpo ciliare e coroide. La patologia può essere anteriore, intermedia, posteriore o diffusa (panuveite) e si manifesta con dolore oculare, arrossamento, fotofobia, visione offuscata o miodesopsie (definite spesso come “mosche volanti”). Le cause possono essere infettive, autoimmuni o secondarie a malattie sistemiche; in molti casi, l’uveite può essere il primo segnale di una patologia sottostante. Una diagnosi tempestiva di questo disturbo oculare è fondamentale per prevenire complicanze come glaucoma, cataratta o edema maculare e per preservare la funzione visiva nel lungo periodo.
Nel caso specifico, l'uveite rappresentava la manifestazione di una condizione più ampia, l’amiloidosi: un termine che comprende un gruppo di malattie rare caratterizzate dall’accumulo anomalo di proteine mal ripiegate, dette fibrille amiloidi, nei tessuti e negli organi. Questi depositi possono interessare cuore, reni, occhi, sistema nervoso, fegato e intestino, causando un progressivo deterioramento funzionale.
Tra le forme principali di amiloidosi c’è quella da transtiretina (ATTR), che a sua volta può essere ereditaria, ossia causata da mutazioni genetiche trasmissibili in modalità autosomica dominante. I sintomi variano in base agli organi coinvolti e possono comprendere neuropatia periferica, cardiomiopatia restrittiva, insufficienza renale e disturbi gastrointestinali. La diagnosi si basa su valutazioni istologiche, genetiche e multidisciplinari, mentre le recenti terapie mirate permettono di stabilizzare la proteina transtiretina o ridurne la produzione, migliorando la prognosi.
In alcuni pazienti con amiloidosi ATTR, l’infiammazione dell’occhio può rappresentare uno dei primi segni clinici della malattia. L’accumulo di proteine amiloidi nei tessuti oculari, in particolare nella coroide e nel corpo vitreo, può provocare sintomi simili a quelli di un'uveite idiopatica, come arrossamento, dolore, fotofobia e visione offuscata. Questo rende spesso difficile distinguere una semplice infiammazione oculare da una patologia sistemica più complessa. Nel caso della paziente di Reggio Emilia, il quadro di uveite persistente ha stimolato gli specialisti a indagare oltre l’occhio, portando alla scoperta dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina. Il riconoscimento di segni oculari come questi è fondamentale, perché consente di attivare tempestivamente percorsi diagnostici multidisciplinari, individuare l’eventuale mutazione genetica alla base dell’amiloidosi e avviare trattamenti mirati prima che la malattia progredisca in altri organi.
