Dott. Paolo Gandullia (IRCCS Gaslini): “Nel bambino la malattia interferisce con la crescita, lo sviluppo psicomotorio e la qualità della vita dell’intera famiglia”
Condivide il nome e diversi aspetti clinici con la pseudo-ostruzione intestinale cronica dell’adulto (CIPO), ma nei bambini la malattia presenta caratteristiche peculiari e può avere un impatto ancora più invalidante: parliamo della pseudo-ostruzione intestinale pediatrica (PIPO), che compare già nei primi anni di vita interferendo con la crescita, lo sviluppo psicomotorio e la qualità della vita del bambino e della sua famiglia.
“Nella PIPO l’intestino si comporta come se fosse bloccato, ma in assenza di una vera ostruzione meccanica”, spiega il dottor Paolo Gandullia, direttore della UOC di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova. “Detto in termini molto semplici, il ‘tubo’ intestinale è libero ma non funziona correttamente”.
UNA MALATTIA SUBDOLA
La PIPO rappresenta una delle principali cause di insufficienza intestinale cronica in età pediatrica ed è considerata una delle patologie più complesse della gastroenterologia. Alla base vi è un grave disturbo della motilità intestinale: l’intestino, pur essendo anatomicamente integro, perde la capacità di coordinare efficacemente il transito del contenuto alimentare.
I meccanismi patogenetici della PIPO si dividono generalmente in tre categorie principali, ma con possibili sovrapposizioni: in alcune forme di malattia il problema interessa la muscolatura liscia intestinale (miopatia), che non riesce più a contrarsi adeguatamente; in altre è coinvolto il sistema nervoso enterico (neuropatia), il cosiddetto “secondo cervello”, responsabile del coordinamento della peristalsi, la contrazione della muscolatura del tratto digestivo; più raramente, infine, risultano alterate le cellule interstiziali di Cajal (mesenchimopatia), che agiscono da pacemaker naturali dell’intestino.
“Esistono poi malattie sistemiche in cui la pseudo-ostruzione intestinale rappresenta una manifestazione secondaria di danni al tessuto connettivo, oppure di difetti nella produzione di energia a livello cellulare”, sottolinea il dottor Gandullia.
NON SOLO UNA CIPO ‘IN MINIATURA’
Sebbene il quadro clinico sia sovrapponibile a quello della CIPO, la PIPO presenta peculiarità importanti, a partire dalle cause. In questa patologia, infatti, l’origine è frequentemente congenita o genetica, mentre nell’adulto la pseudo-ostruzione intestinale cronica è più spesso secondaria ad altre patologie – come malattie autoimmuni o diabete – oppure associata all’uso di alcuni farmaci, tra cui oppioidi, antidepressivi triciclici e anticolinergici.
Inoltre, mentre nella CIPO la malattia può manifestarsi in modo più graduale e coinvolgere segmenti più circoscritti dell’apparato digerente, nei bambini il quadro tende a essere più esteso e severo fin dall’esordio, con possibile interessamento dell’intero tratto gastrointestinale e, talvolta, anche del sistema urinario.
È l’impatto della malattia sull’infanzia, però, a segnare la principale differenza tra PIPO e CIPO. “Nei bambini affetti da questa condizione non si tratta soltanto di controllare sintomi gastrointestinali cronici, ma di accompagnarli lungo tutte le fasi della crescita, preservandone il più possibile lo sviluppo, lo stato nutrizionale e la qualità della vita”, osserva Gandullia.
UNA DIAGNOSI COMPLESSA
Riconoscere precocemente la pseudo-ostruzione intestinale pediatrica non è semplice. I sintomi possono simulare quelli di una comune occlusione intestinale o di altre patologie gastrointestinali molto più frequenti, ritardando l’inquadramento corretto e, di conseguenza, l’avvio del trattamento.
“Tra i principali segnali d’allarme della PIPO figurano la distensione addominale cronica o ricorrente, il vomito biliare o alimentare cronico, la stipsi severa refrattaria ai comuni lassativi e le difficoltà di crescita”, afferma il dott. Gandullia.
La presenza di questi sintomi richiede quindi un approfondimento diagnostico tempestivo. “Per studiare la motilità dell’intestino, oltre alla radiografia dell’addome, che permette di evidenziare livelli idroaerei e dilatazione delle anse intestinali, utilizziamo anche esami più specifici, come la manometria antroduodenale e colica, considerata il gold standard per valutare forza e coordinazione delle contrazioni dell’intestino, o gli studi del transito intestinale, che consentono di escludere la presenza di una vera ostruzione meccanica”, sottolinea l’esperto. “In alcuni casi può essere necessaria una biopsia a tutto spessore della parete intestinale, spesso eseguita in laparoscopia, per analizzare plessi nervosi e muscolatura. Anche i test genetici stanno assumendo un’importanza crescente, permettendo di identificare diverse mutazioni associate alla malattia, come quelle del gene ACTG2”.
LA VITA LEGATA ALLA NUTRIZIONE PARENTERALE
Nelle forme più severe, la PIPO può compromettere pesantemente la capacità dell’intestino di garantire un adeguato apporto di nutrienti e liquidi, rendendo necessaria la nutrizione parenterale a lungo termine. “Tutte le notti, i bambini e i giovani affetti da pseudo-ostruzione intestinale devono trascorrere molte ore collegati alla pompa di infusione per la nutrizione parenterale”, racconta il dottor Gandullia. Una terapia salvavita che consente a questi piccoli pazienti di crescere e vivere fuori dall’ospedale, ma che comporta una gestione quotidiana estremamente complessa. Le giornate sono scandite dai tempi delle infusioni, dalle medicazioni e dai monitoraggi necessari a prevenire le infezioni dei cateteri venosi e le altre complicanze legate alla nutrizione artificiale e alla malattia, come la sovracrescita batterica intestinale (SIBO).
“La PIPO è una condizione che mette a dura prova non solo il bambino, ma l’intero nucleo familiare”, sottolinea Gandullia. Negli ultimi anni, tuttavia, il miglioramento delle tecnologie per la nutrizione parenterale e per la gestione domiciliare della stessa, unito all’aumento delle competenze dei centri gastroenterologici specializzati e al supporto delle associazioni, sta offrendo ai piccoli pazienti con PIPO la possibilità di condurre una vita più autonoma. Oggi molti di questi bambini, compatibilmente con le loro condizioni cliniche, possono frequentare la scuola o andare in vacanza, anche se la malattia continua a imporre loro limitazioni importanti. “Parliamo di pazienti che, per citare qualche esempio, possono avere appetito ma senza la possibilità di alimentarsi liberamente - spiega il dott. Gandullia - oppure possono soffrire di dolori addominali che condizionano pesantemente la quotidianità”.
UNA PRESA IN CARICO MULTIDISCIPLINARE
“La PIPO è una condizione sistemica e come tale va trattata”, evidenzia Gandullia. Per questo motivo la presa in carico dei pazienti richiede il coinvolgimento di molte figure professionali: gastroenterologi pediatrici, chirurghi, nutrizionisti, dietisti, infermieri specializzati nella gestione di stomie e accessi venosi, psicologi, farmacisti e assistenti sociali.
Accanto alla gestione clinica della PIPO, resta essenziale anche il supporto alle famiglie, chiamate a confrontarsi ogni giorno con terapie domiciliari complesse e con il forte impatto della malattia sulla vita del bambino. “In questo contesto è fondamentale il coinvolgimento di associazioni di pazienti come “Uniti per la PIPO ETS”, sia per la condivisione delle esperienze sia per l’addestramento di genitori e caregiver nella gestione quotidiana delle cure”, conferma l’esperto.
LE PROSPETTIVE DELLA RICERCA
Migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da PIPO rappresenta oggi uno dei principali obiettivi della ricerca, impegnata a comprendere sempre meglio i meccanismi genetici e cellulari alla base della malattia e a sviluppare approcci terapeutici più mirati. “L’intento è accelerare il processo che trasforma un’evidenza scientifica in vitro in una cura reale per il paziente”, chiarisce Paolo Gandullia. Tra i filoni di studio più promettenti figurano quelli incentrati sull’elettroceutica, basata sulla stimolazione elettrica della motilità intestinale, sulle cellule staminali e su nuovi farmaci procinetici più selettivi e meglio tollerabili. Un’evoluzione che, accanto ai progressi nella gestione domiciliare dei trattamenti e nell’assistenza, può contribuire ad ampliare gli orizzonti di vita per questi piccoli pazienti e per le loro famiglie.
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