In Italia sono circa 25mila le persone affette da questa malattia. Oggi, grazie a farmaci biologici e nuove terapie mirate, le prospettive di cura sono molto migliorate
Tutte le sere del mese di maggio la facciata del Policlinico Gemelli si è illuminata di magenta per ricordare le patologie eosinofile. Si chiamano così dal nome del colorante che dipinge di rosso cellule, tessuti e una categoria particolare di globuli bianchi, gli eosinofili (etimologicamente, dal greco, “che amano l'aurora”). In queste condizioni, che comprendono un gruppo molto eterogeneo di disturbi (spesso associati ad allergie, asma e dermatiti) e colpiscono in particolare il tratto gastro-intestinale, gli eosinofili – per cause sconosciute – si accumulano in modo anomalo nei tessuti e questo determina uno stato infiammatorio cronico, che porta ad una serie di conseguenze.
Si tratta di un gruppo di malattie rare e la forma in assoluto più comune è l’esofagite eosinofila, seguita da gastrite, enterite e colite eosinofila. “Si stima che a soffrire di esofagite eosinofila siano circa 25mila italiani, ma il numero delle diagnosi cresce di anno in anno, anche grazie alla grande opera di sensibilizzazione fatta da associazioni di pazienti come ESEO, l’associazione di famiglie con patologie gastro-intestinali eosinofile”, afferma Gianluca Ianiro, ricercatore tenure-track in Malattie dell’Apparato Digerente dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dirigente medico presso il CEMAD (Centro Malattie Apparato Digerente) della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.
“Oggi per l’esofagite eosinofila – prosegue Ianiro – finalmente disponiamo di trattamenti molto innovativi ed efficaci, quali il dupilumab, un farmaco biologico. Altre innovazioni riguardano la tecnologia farmaceutica: laddove fino a qualche anno fa i pazienti potevano solo usare degli spray di cortisone (come il fluticasone) che anziché essere inalato, si faceva deglutire perché andasse sull’esofago, oggi abbiamo a disposizione la budesonide viscosa, capsuline che si sciolgono e vanno a verniciare l’esofago. Il Gemelli partecipa inoltre attivamente a una serie di trial clinici che stanno testando nuove soluzioni; quindi il futuro di questa malattia oggi è molto più roseo di un tempo”.
La malattia può esordire in due diverse fasce d’età: quella pediatrica e nei giovani adulti. Il sospetto diagnostico parte da un sintomo cardine, la disfagia, la difficoltà a deglutire il cibo solido, ad esempio un boccone di carne che può restare ‘bloccato’ (si chiama food impaction) nell’esofago e che spesso porta i pazienti in pronto soccorso per rimuoverlo. Nei bambini spesso c’è calo dell’appetito e ritardo di crescita. “Negli adulti – spiega la dr.ssa Irene Spinelli, dirigente medico del CEMAD, Fondazione Policlinico Gemelli – accanto alla disfagia e al food impaction ci possono essere altri sintomi più sfumati e la coesistenza con patologie allergologiche. Il primo esame da fare è l’endoscopia (esofago-gastroscopia) che mostra già dei segni molto predittivi come la presenza di ‘anelli’ che rendono l’aspetto dell’esofago simile a quello della trachea; oppure strie longitudinali che rendono l’esofago a ‘carta velina’, essudati biancastri, ecc. La diagnosi di certezza si ottiene attraverso le biopsie effettuate in diverse zone dell’esofago (prossimale, medio e distale). Se al microscopio si vedono più di 15 eosinofili per campo ad alto ingrandimento, la diagnosi è fatta. La terapia di questa condizione è cronica: dopo una terapia di attacco (induzione) si prosegue con un mantenimento a minor dosaggio”.
Le cause dell’esofagite eosinofila sono genetiche e ambientali; spesso c’è una chiara familiarità. “Al Gemelli stiamo appunto studiando dei cluster familiari per cercare di individuare una marcatura genetica. Queste malattie sono inoltre correlate alla presenza di patologie allergiche. Al contrario, tutto ciò che stimola una risposta immunitaria di tipo Th1 (come il fumo di sigaretta, la presenza di Helicobacter pylori, alcune infezioni) sembra ridurre il rischio di queste patologie. Ma certo questo non è un invito a fumare...”, scherza il dr. Ianiro.
Presso l’Ambulatorio di Malattie rare gastroenterologiche del Gemelli (situato al CEMAD) sono seguiti oltre 230 pazienti adulti con esofagite eosinofila. Responsabile della struttura è il dr. Gianluca Ianiro, coadiuvato dalla dr.ssa Irene Spinelli e dal dr. Simone Varca. Forte la collaborazione anche con l’Allergologia (prof. Cristiano Caruso e dr.ssa Arianna Aruanno) – visto che sono frequenti le comorbilità allergologiche, soprattutto l’asma – e con la pediatria, sia quella del Gemelli (dr.ssa Valentina Giorgio) che quella dell’Ospedale Bambino Gesù (dr.ssa Francesca Rea, dr. Alessandro Fiocchi, prof.ssa Paola De Angelis), con la quale è stato avviato un percorso di transizione verso l’età adulta.
“Grazie all’attività instancabile di ESEO Italia e in particolare della sua presidente Roberta Giodice, le patologie eosinofile sono finalmente uscite dall’ombra e sono state portate all’attenzione del pubblico; sono state inoltre avviate collaborazioni con medici, scienziati e creati tavoli di lavoro ministeriali, nazionali e regionali”, ricorda il prof. Antonio Gasbarrini, Ordinario di Medicina Interna dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, direttore scientifico di Fondazione Policlinico Gemelli e direttore del CEMAD.
“Le campagne nazionali e internazionali di sensibilizzazione sono fondamentali per aumentare il sospetto diagnostico e la consapevolezza del rischio tra la popolazione, aiutando medici e pazienti a individuare una diagnosi in base ai segni e sintomi presenti”, conclude Roberta Giodice, presidente dell’associazione ESEO Italia. “Grazie allo sforzo di centinaia di famiglie che quotidianamente assistono pazienti affetti da queste patologie vogliamo rilanciare un appello alle istituzioni incoraggiando tutti gli stakeholder a intraprendere azioni concrete per supportare coloro che già affrontano questa realtà quotidianamente, per le migliaia di caregiver che li accudiscono ed anche per coloro che ancora peregrinano in cerca di una diagnosi”.
