Gaetano Piccinocchi (SIMG) illustra il progetto regionale che integra i software della medicina generale con sistemi di alert clinici: analizzati 200mila pazienti e individuati oltre 600 casi sospetti
Il medico di medicina generale non deve fare diagnosi di malattia rara, ma deve essere in grado di riconoscere quando un quadro clinico non evolve come dovrebbe e quando sintomi apparentemente comuni possono nascondere qualcosa di più complesso. È questo il messaggio che emerge dall’intervista al dr. Gaetano Piccinocchi, componente della Giunta Nazionale SIMG – Società Italiana di Medicina Generale e rappresentante SIMG al Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute.
Qual è oggi il ruolo del medico di medicina generale nell’identificazione precoce dei pazienti con sospette malattie cardiovascolari complesse o rare, come l’amiloidosi?
“Come premessa, è bene chiarire che al medico di medicina generale non viene chiesto di fare diagnosi di una specifica malattia rara. Circa il 75% delle malattie rare si manifesta in età pediatrica e questi pazienti arrivano spesso all’età adulta già con una diagnosi definita. Resta però quel 25% di malattie rare che si manifesta in età adulta e lì il ruolo del medico di famiglia diventa fondamentale. Il nostro compito non è formulare la diagnosi della singola patologia rara, ma sospettare il più precocemente possibile che ci si trovi di fronte a qualcosa di non comune. Questo dovrebbe accadere quando il paziente si presenta con sintomi e segni che non riusciamo a ricondurre facilmente a patologie già note oppure quando, nonostante un corretto percorso diagnostico-terapeutico, non si riesce ad arrivare a una diagnosi definitiva. Nelle malattie cardiovascolari rare questo è ancora più complesso. Se un paziente è cardiopatico, iperteso o affetto da broncopneumopatia cronica ostruttiva, sintomi come la dispnea vengono automaticamente attribuiti alla malattia di base: è normale che un paziente scompensato abbia difficoltà respiratorie, così come è normale in un paziente con BPCO. Questo rischio interpretativo può ritardare il sospetto di una patologia rara. Il dubbio dovrebbe nascere soprattutto quando i sintomi non sono spiegabili, oppure quando compaiono manifestazioni multiorgano: se il quadro clinico va oltre il semplice coinvolgimento cardiovascolare e interessa anche altri apparati, allora è più facile che il medico comprenda di trovarsi di fronte a qualcosa di diverso dal solito. In sintesi, il ruolo del medico di medicina generale nelle malattie rare cardiovascolari è quello di riconoscere precocemente i campanelli d’allarme e indirizzare il paziente verso percorsi specialistici appropriati quando i normali iter diagnostici non portano a risposte”.
Quanto è adeguata oggi la formazione dei medici di medicina generale sui temi della medicina di precisione e dei test genetici?
“Purtroppo, è totalmente inadeguata. I medici di medicina generale sono obbligati contrattualmente a svolgere ogni anno delle attività formative organizzate dalle ASL di appartenenza, ma molte aziende sanitarie non attivano più percorsi strutturati. Nelle realtà in cui questi percorsi vengono organizzati, si tende a privilegiare le tematiche considerate più rilevanti dal punto di vista dell’impatto sanitario ed economico: diabete, ipertensione, cronicità cardiovascolari. Medicina di precisione, farmacogenetica e malattie rare restano spesso marginali, percepite come temi di nicchia. Questo crea un vuoto importante, perché la medicina sta evolvendo rapidamente verso approcci sempre più personalizzati e il medico di famiglia rischia di rimanerne ai margini”.
Cosa sta facendo la Società Italiana di Medicina Generale per promuovere maggiormente questi temi?
“La SIMG si occupa di malattie rare da molti anni: collaboriamo da tempo con le associazioni di pazienti e uno degli esempi storici è il progetto “Conoscere per assistere”, avviato oltre dieci anni fa. Più recentemente, durante il congresso nazionale del novembre 2025, è stata promossa una survey sui bisogni formativi dei medici di medicina generale nell’ambito delle malattie rare. Sono state raccolte oltre 1.400 risposte, con risultati significativi. È emerso innanzitutto un forte ricambio generazionale: il 61% di chi ha risposto aveva meno di 40 anni. Il dato più rilevante, però, è che il 61% non aveva mai partecipato a un corso sulle malattie rare. La survey ha inoltre evidenziato forti differenze territoriali: alcune regioni hanno attivato iniziative formative, mentre in altre – soprattutto nel Sud Italia – non si registra alcuna attività strutturata sul tema. È emersa anche una chiara preferenza per la formazione in presenza rispetto alla FAD”.
A che punto è il progetto sull’amiloidosi cardiaca che sta portando avanti in collaborazione con il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, diretto dal prof. Giuseppe Limongelli? (descritto nel capitolo 9 del libro bianco “Medicina di genere «anziano»: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”)
“Il progetto procede con l’obiettivo di identificare precocemente pazienti con sospetta amiloidosi cardiaca attraverso strumenti digitali integrati nei software dei medici di medicina generale. In una prima fase è stata introdotta una query per individuare innanzitutto i pazienti con scompenso cardiaco e, fra questi, chi presentava almeno due delle red flags suggestive per amiloidosi cardiaca individuate dal professor Limongelli, fra cui tunnel carpale bilaterale, fibrillazione atriale, dito a scatto e insufficienza renale. Successivamente il sistema è stato potenziato: oggi, quando il medico apre la cartella clinica di un paziente con quei criteri, compare automaticamente un alert di possibile rischio. Questo ha superato il limite dell’iniziativa individuale del medico e ha aumentato gli invii ai centri specialistici”.
Quali risultati avete ottenuto finora con questo modello di screening?
“Attraverso l’interrogazione dei database dei medici di medicina generale, abbiamo analizzato circa 200mila pazienti in sei mesi. Tra questi, oltre 600 sono risultati scompensati e contemporaneamente portatori di almeno due criteri di sospetto diagnostico per amiloidosi cardiaca. Questi pazienti sono stati dunque inviati al centro di riferimento per gli approfondimenti diagnostici di secondo livello. L’introduzione dell’alert automatico nel gestionale ha ulteriormente aumentato l’identificazione dei pazienti a rischio, facilitando il lavoro del medico di famiglia e rendendo più efficace il collegamento con i centri di riferimento. Il progetto dimostra come la collaborazione tra medicina generale, specialisti e strumenti digitali possa contribuire concretamente a ridurre i ritardi diagnostici nelle malattie rare”.
