Il farmaco, prima opzione terapeutica sistemica approvata per questa patologia, ha dimostrato negli studi clinici un’attività antitumorale duratura
Roma – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di belzutifan per il trattamento di pazienti adulti affetti da malattia di von Hippel-Lindau (VHL) che hanno sviluppato carcinoma a cellule renali localizzato, emangioblastomi del sistema nervoso centrale o tumori neuroendocrini del pancreas e per i quali gli interventi localizzati non sono adeguati.
La VHL è una malattia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo. Nel corso della loro vita, circa il 70% dei pazienti affetti dalla patologia sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale e circa il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici. La malattia ha una prevalenza di circa 1 un caso ogni 53.000 persone, colpisce uomini e donne in modo equivalente ed esordisce solitamente tra la seconda e la quarta decade di vita (l'età media alla diagnosi è 26 anni), sebbene i primi segni possano talvolta apparire già nell'infanzia.
Fino a oggi, la gestione clinica della VHL si è basata prevalentemente sulla sorveglianza attiva seguita da procedure oncologiche localizzate. Questo approccio espone i pazienti alla necessità di sottoporsi a diversi interventi chirurgici nel corso della vita, con possibili disabilità, quali riduzione o perdita della vista, compromissione motoria o neurologica e insufficienza renale, e con un conseguente impatto negativo sulla qualità della vita.
Belzutifan è un inibitore del fattore 2-alfa inducibile dall’ipossia (HIF-2-alfa) e ad oggi è la prima e unica opzione di trattamento sistemico approvata per i pazienti con VHL.
La decisione di AIFA su belzutifan segue l’approvazione della Commissione Europea avvenuta in seguito ai risultati positivi dello studio di Fase II LITESPARK-004, in cui il farmaco ha continuato a dimostrare benefici clinici dopo un follow-up mediano di circa 50 mesi, con un tasso di risposta obiettiva (ORR) del 67% nei pazienti con carcinoma renale associato a VHL. Inoltre, la sperimentazione ha evidenziato risposte durature sia nei tumori neuroendocrini del pancreas che negli emangioblastomi del sistema nervoso centrale, riducendo o ritardando la necessità di ricorrere a interventi chirurgici ripetuti.
“Quello a cui assistiamo oggi rappresenta un cambiamento rilevante nella gestione clinica delle persone con malattia di von Hippel-Lindau (VHL), una patologia ereditaria rara associata allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne in differenti distretti anatomici, in particolare a carico di rene, pancreas e sistema nervoso centrale”, ha dichiarato il Dr. Alfonso Massimiliano Ferrara, Medico Endocrinologo presso l’UOSD Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto IRCCS, Padova. “La VHL è una patologia complessa caratterizzata da elevata eterogeneità clinica e da un decorso cronico che richiede sorveglianza continuativa, valutazioni specialistiche integrate e, frequentemente, interventi chirurgici ripetuti nel tempo. In questo contesto, belzutifan rappresenta un avanzamento significativo, introducendo un nuovo paradigma terapeutico nella gestione della malattia di VHL nelle sue diverse manifestazioni cliniche. Si tratta infatti della prima e unica terapia sistemica target rimborsata in Italia per i pazienti con VHL che necessitino di trattamento per carcinoma renale a cellule chiare localizzato, tumori neuroendocrini pancreatici ed emangioblastomi del sistema nervoso centrale. La disponibilità di un trattamento mirato, in grado di agire simultaneamente sulle principali manifestazioni della malattia, consente di rispondere a un importante bisogno clinico ancora insoddisfatto, con il potenziale di ridurre la necessità di procedure locali e di interventi chirurgici ripetuti nel corso della storia clinica del paziente, preservando più a lungo la funzionalità d’organo e contribuendo a migliorare la gestione complessiva della patologia oltre che la qualità di vita del paziente. Rimane tuttavia fondamentale un approccio multidisciplinare alla patologia, elemento imprescindibile nella presa in carico dei pazienti con VHL, per definire nel tempo il percorso assistenziale e terapeutico più appropriato sulla base delle caratteristiche cliniche individuali, dell’evoluzione della malattia e del coinvolgimento dei diversi organi interessati”.
“L’approvazione da parte di AIFA della rimborsabilità di belzutifan rappresenta un traguardo di grande rilievo e, per MSD, motivo di autentico orgoglio, perché consente di rendere disponibile anche in Italia la nuova opzione terapeutica per le persone che convivono con la sindrome di von Hippel-Lindau, una patologia ereditaria rara, complessa e multisistemica per la quale, per lungo tempo, sono mancate risposte mirate”, ha affermato Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata MSD Italia. “In uno scenario in cui la gestione della VHL si è basata prevalentemente sulla sorveglianza clinica e sul ricorso a interventi locali o chirurgici spesso ripetuti, la disponibilità di belzutifan - prima e unica terapia target sistemica rimborsata in Italia per questa sindrome - apre oggi la possibilità di un concreto cambio di paradigma. La decisione di AIFA segna un passaggio particolarmente significativo, perché permette di offrire finalmente ai pazienti un’innovazione terapeutica in un ambito caratterizzato da elevata complessità clinica e da bisogni rimasti a lungo insoddisfatti”.
