Dr.ssa Barbara Ruggiero (Bambino Gesù): “Il passaggio alle cure dell’adulto richiede continuità, dialogo e programmazione”
Nella fase di transizione dall’età adolescenziale a quella adulta, assicurare la continuità delle cure rappresenta una delle sfide più importante nella gestione delle malattie rare. Il passaggio dai servizi pediatrici a quelli dell'adulto comporta infatti la sostituzione del team medico di riferimento e la ridefinizione del rapporto tra paziente, famiglia e specialisti, con possibili ricadute sull'aderenza ai controlli e al percorso di cura: un cambiamento che, se è sempre delicato, lo è ancor di più nel caso di patologie croniche come l’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara forma genetica di rachitismo ipofosfatemico che influisce sullo sviluppo scheletrico fin dall'infanzia e che può incidere in modo significativo sulla qualità di vita di chi ne è affetto.
La XLH è causata, nella maggior parte dei casi, da mutazioni del gene PHEX che determinano una perdita eccessiva di fosfato attraverso i reni e una ridotta capacità di mineralizzazione dell’osso. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta già in età pediatrica con deformità ossee, bassa statura, dolore muscoloscheletrico e alterazioni della deambulazione, e in età adulta può comportare dolori cronici persistenti, problemi articolari, complicanze dentarie e osteomalacia (condizione che determina un’aumentata fragilità ossea).
La gestione della patologia richiede un approccio multidisciplinare e un follow-up continuo nel tempo, ed è in questo scenario che si inserisce il tema della transizione dall'età pediatrica a quella adulta: un passaggio che può incidere non solo sulla continuità assistenziale ma anche sulla relazione di fiducia con il nuovo team curante. Ne abbiamo parlato con la dr.ssa Barbara Ruggiero, dell’Unità di Nefrologia - dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: la specialista ci aiuta a capire criticità e possibili strategie per accompagnare i pazienti con XLH in questa fase cruciale del percorso di cura.
Dottoressa, in che modo il pediatra può favorire la responsabilizzazione del paziente nella fase di transizione?
“Prendendo spunto da altri Paesi europei, dove il tema della transizione è affrontato da più tempo rispetto all’Italia, una strategia efficace consiste nel coinvolgere progressivamente il giovane paziente nel colloquio clinico. Questo è particolarmente importante nei casi in cui il genitore, per naturale predisposizione o per la timidezza del figlio, tende a monopolizzare la comunicazione con il medico. Anche semplici aspetti della visita, come la verifica della terapia domiciliare in corso, possono rappresentare un'opportunità per favorire l’autonomia del ragazzo. Sebbene tali informazioni siano spesso riportate dal genitore, rivolgere direttamente le domande al paziente consente di valutare quanto sia pronto, sul piano emotivo, a parlare della propria patologia senza intermediari. Inoltre, questo approccio contribuisce a sviluppare maggiore consapevolezza e responsabilità nella gestione terapeutica, facendo emergere eventuali criticità quotidiane o sintomi che potrebbero essere stati sottovalutati o non adeguatamente comunicati dalla famiglia. A partire dai 13-14 anni, in base alle caratteristiche del singolo paziente, può essere utile introdurre gradualmente il tema della futura presa in carico da parte del team dell’adulto. Anticipare verbalmente questo passaggio, anche con alcuni anni di anticipo, favorisce una migliore accettazione del cambiamento, analogamente a quanto avviene in altri percorsi clinici in cui la preparazione psicologica del paziente rappresenta un elemento fondamentale. L’obiettivo principale di questo percorso è favorire l’accettazione del distacco dal riferimento pediatrico da parte del paziente e della famiglia; la responsabilizzazione rappresenta una naturale conseguenza di questo processo”.
Quali effetti clinici e psicologici si osservano durante la transizione?
“Dal punto di vista clinico, se il percorso terapeutico rimane invariato, generalmente non si osservano modifiche significative legate alla fase di transizione in sé. Tuttavia, alcuni pazienti possono manifestare una riduzione della fiducia nei confronti del nuovo team medico di riferimento e, di conseguenza, una minore adesione ai controlli programmati. In questi casi esiste il rischio che vengano mantenuti nel tempo schemi terapeutici che richiederebbero invece un aggiornamento sulla base dell’evoluzione clinica della malattia e delle esigenze del paziente. Sul piano psicologico, nelle fasi iniziali il passaggio può generare disorientamento e incertezza. Tuttavia, quando il paziente percepisce che la transizione è stata pianificata e strutturata – attraverso un adeguato scambio di informazioni tra il team medico pediatrico e quello dell’adulto o mediante una programmazione condivisa degli appuntamenti – tende a vivere il percorso con maggiore serenità. È inoltre frequente osservare un forte legame con il centro pediatrico di provenienza: molti pazienti apprezzano essere ricontattati dopo il trasferimento per verificare l’andamento del percorso, oppure sono essi stessi a comunicare al pediatra l’esito delle prime visite effettuate presso il nuovo centro di riferimento”.
Come dovrebbe essere strutturato il percorso ideale di transizione e quali sono le sfide principali?
“Il percorso ideale dovrebbe prevedere ambulatori di transizione dedicati, con la presenza congiunta del referente pediatrico e di quello dell’adulto per almeno uno o due incontri prima della completa presa in carico. Questo modello consentirebbe di garantire continuità assistenziale e di costruire un rapporto di fiducia con il nuovo team curante. Attualmente, tuttavia, non tutti i centri sono organizzati in questo modo, anche per questioni amministrative e di riconoscimento delle prestazioni. Nel caso della XLH, il passaggio ai servizi dell’adulto è spesso inevitabile quando è prevista la prosecuzione di trattamenti sottoposti a registri di monitoraggio AIFA, poiché l’autorizzazione prescrittiva può essere vincolata a specifiche fasce d’età e alle disposizioni regionali vigenti. Per numerose malattie rare, la transizione al raggiungimento della maggiore età non è sempre garantita, soprattutto in assenza di centri dedicati alla presa in carico dell’adulto. Per questo motivo, una delle principali sfide future è rappresentata dalla definizione di linee guida nazionali per la transizione nelle malattie rare, accompagnate da un’applicazione uniforme a livello regionale o interregionale e da una chiara regolamentazione degli aspetti organizzativi e amministrativi. Questo modello è in linea con le raccomandazioni europee sulla transizione nelle malattie croniche e rare, che sottolineano l'importanza di una preparazione precoce, di una presa in carico condivisa tra pediatra e specialista dell'adulto e di percorsi formalizzati a livello organizzativo”.
In che modo le associazioni di pazienti possono contribuire al buon esito della transizione?
“Le associazioni di pazienti possono svolgere un ruolo importante sensibilizzando le direzioni sanitarie e le istituzioni regionali sulla necessità di percorsi di transizione strutturati e condivisi. Possono inoltre offrire un supporto informativo ed emotivo ai giovani pazienti che hanno appena completato il passaggio ai servizi dell’adulto, contribuendo a ridurre il senso di incertezza che talvolta accompagna questa fase”.
Quali sono le principali criticità nel passaggio alla presa in carico dell’adulto?
“La transizione dall'età pediatrica a quella adulta rappresenta di per sé una fase delicata del percorso di cura. Per il paziente e la famiglia significa cambiare il team di riferimento e acquisire progressivamente maggiore autonomia nella gestione della malattia. Per questo è fondamentale garantire continuità assistenziale, un adeguato supporto informativo e un dialogo strutturato tra i professionisti coinvolti. Nel caso della XLH, oltre a queste sfide, esistono anche aspetti particolarmente delicati legati ai registri di monitoraggio del farmaco indicato per la malattia, i cui criteri di accesso non sempre consentono di garantire la necessaria continuità terapeutica. Si tratta di un aspetto che merita particolare attenzione, poiché può determinare criticità nel percorso di cura proprio in una fase molto delicata della gestione della malattia.”
Quali cambiamenti sono prioritari per garantire una transizione fluida e continua?
“Le priorità principali sono la strutturazione di percorsi di transizione condivisi tra i centri pediatrici e quelli dell’adulto e l’organizzazione di visite congiunte che consentano un passaggio graduale della presa in carico. A ciò dovrebbe affiancarsi, quando possibile, un adeguato supporto psicologico, che può rappresentare uno strumento prezioso per accompagnare il paziente e la famiglia in una fase particolarmente delicata del percorso di cura”.
L’intervista alla dottoressa Barbara Ruggiero è stata realizzata da OMaR grazie al contributo non condizionante di Kyowa Kirin.
