Cosa prevede l'interrogazione presentata dal senatore Mazzella e perché questa rara patologia genetica multisistemica mette in difficoltà le commissioni mediche
Stessa diagnosi genetica, stessa documentazione clinica, ma esiti diversi davanti alle commissioni che valutano l'invalidità civile. È quanto denuncia un'interrogazione a risposta scritta presentata il 5 agosto 2026 al Senato dal senatore Orfeo Mazzella, primo firmatario insieme ad altri parlamentari del Movimento 5 Stelle, che chiama in causa i Ministri del Lavoro e delle politiche sociali, per le Disabilità e della Salute. Al centro del testo c'è la sindrome di Koolen-De Vries (KdVS), una patologia genetica rara le cui caratteristiche possono essere difficili da tradurre in una valutazione uniforme dell’autonomia e dei bisogni assistenziali.
CHE COS'È LA SINDROME DI KOOLEN-DE VRIES
La KdVS è una condizione genetica multisistemica, descritta per la prima volta nel 2006 e a oggi documentata in poco più di 200 casi noti in letteratura. Nella maggior parte dei pazienti, è causata da una microdelezione, cioè dalla perdita di un piccolo frammento di DNA, in un punto preciso del cromosoma 17, chiamato 17q21.31. Il cromosoma resta intero, ma quel frammento (molto piccolo e individuabile solo con tecniche genetiche più sensibili) semplicemente manca. Tra i geni che si perdono con questo frammento c'è KANSL1, principalmente responsabile dei sintomi della sindrome. In una minoranza di casi, la sindrome dipende, invece, da una mutazione puntiforme proprio nel gene KANSL1, senza che manchi alcun frammento di cromosoma. Il risultato clinico però è lo stesso, perché il gene resta comunque non funzionante.
I SINTOMI E IL PARADOSSO DELLA SOCIEVOLEZZA
I segni più tipici compaiono già nei primi mesi di vita: ipotonia, cioè un tono muscolare ridotto, che si manifesta con difficoltà di suzione e alimentazione, talvolta tali da richiedere il sondino nasogastrico. Con la crescita si associano un ritardo dello sviluppo psicomotorio di grado variabile, disabilità intellettiva da lieve a grave, un ritardo significativo nel linguaggio ed epilessia. Non mancano tratti fisici distintivi (viso allungato, rime palpebrali strette e rivolte verso l'alto, naso con punta bulbosa, orecchie grandi) insieme a possibili cardiopatie congenite, anomalie renali e problemi ortopedici.
Un tratto che ricorre con particolare frequenza, e che è anche al centro dell'interrogazione parlamentare, è il temperamento amichevole e socievole dei pazienti. Proprio questa socievolezza, spiegano i firmatari del testo, è talvolta letta dalle commissioni mediche come un segno di autonomia funzionale, quando in realtà è vero il contrario. Chi convive con la KdVS ha bisogno di una vigilanza costante, perché la stessa disponibilità verso gli estranei che caratterizza la sindrome, può esporre la persona a rischi concreti, dalla facilità di allontanarsi da un ambiente protetto, alla vulnerabilità di fronte a situazioni potenzialmente pericolose. La prevalenza della sola microdelezione è stimata in circa un caso ogni 55mila nascite, ma il numero reale di persone con la sindrome è probabilmente sottostimato, anche per la difficoltà di riconoscerla nelle forme più sfumate.
COSA CHIEDE L'INTERROGAZIONE
Il testo prende le mosse proprio da questa criticità. Le famiglie segnalano valutazioni difformi anche a parità di quadro clinico e genetico, con conseguenze sull'accesso ai sostegni e ai benefici previsti dalla legge 104 del 1992. I parlamentari richiamano anche la legge 175 del 2021 sulle malattie rare e il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, che impegnano le istituzioni a garantire equità di accesso su tutto il territorio nazionale. Richiamano anche il decreto legislativo 62 del 2024, che ha riformato il sistema di accertamento della disabilità, affidando all'INPS la titolarità esclusiva della cosiddetta “valutazione di base”. Si tratta di un procedimento unico che deve tenere conto dei principi della classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute (l’ICF dell’Organizzazione Mondiale della Sanità), che dal 2025 è in fase di sperimentazione in un numero crescente di province e che, al termine di questa fase, sarà applicato in tutto il territorio nazionale dal 1° gennaio 2027.
Nell'interrogazione si ricorda anche che il sen. Mazzella aveva già inviato, lo scorso marzo, un interpello formale al coordinamento medico-legale e alla direzione generale dell'INPS sui criteri applicati alle valutazioni per la KdVS. Ai ministri competenti sono ora poste quattro domande: se esistano linee guida nazionali specifiche per valutare l'invalidità civile in questi pazienti; se l'INPS abbia adottato criteri uniformi e vincolanti per le commissioni territoriali sulle patologie genetiche rare multisistemiche; se siano previsti approfondimenti tecnico-scientifici, anche con il coinvolgimento del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e delle associazioni dei pazienti; infine, quali iniziative si intendano adottare, nell'ambito dell'attuazione della riforma, per formare i valutatori a riconoscere le specificità fenotipiche delle malattie rare, evitando che tratti come la socievolezza siano scambiati per autonomia.
NON SOLO KDVS
La difficoltà di applicare criteri uniformi alle malattie rare non riguarda solo la KdVS, ma è un problema strutturale che la riforma della disabilità in corso punta esplicitamente ad affrontare, sostituendo la vecchia logica basata sulla gravità della patologia con una valutazione centrata sull'intensità dei sostegni necessari alla persona. Se questo cambio di paradigma riuscirà a intercettare le specificità di sindromi come questa, dove un tratto comportamentale positivo può nascondere una fragilità reale, è una domanda che, almeno per ora, resta aperta e affidata alla risposta dei ministeri interrogati.
