L’instant book di OMaR fa il punto su una malattia rara che sta cambiando volto, tra una diagnosi sempre più precoce e un panorama terapeutico in rapida trasformazione
Il 7 settembre si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne (World Duchenne Awareness Day), promossa dalla World Duchenne Organization e, in Italia, da Parent Project aps, l'associazione di riferimento per le famiglie che convivono con questa malattia rara. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica, la forma più grave tra le distrofie muscolari, e colpisce circa un neonato maschio ogni 3.500. Fino a pochi anni fa la malattia aveva prospettive di trattamento molto limitate, ma oggi il quadro sta cambiando: nuove terapie sono entrate nella pratica clinica e la ricerca continua ad aprire strade prima impensabili.
Di fronte a uno scenario terapeutico in rapida evoluzione, garantire un accesso uniforme ai Centri specialistici e a percorsi di cura adeguati rappresenta oggi una delle principali sfide del sistema sanitario e uno degli obiettivi richiamati dall’edizione 2026 della Giornata Mondiale della Duchenne, il cui tema principale è “L’accesso cambia le vite” (“Access Changes Lives”): un richiamo alla necessità di garantire alle persone con DMD un accesso equo e tempestivo non solo alle terapie, ma anche alla diagnosi, ai Centri clinici di riferimento, ai percorsi riabilitativi, ai servizi sociosanitari e ad una piena partecipazione alla vita sociale.
In occasione della Giornata Mondiale, Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha realizzato, con il contributo non condizionante di Italfarmaco, uno speciale di approfondimento e un instant book dedicati alla distrofia muscolare di Duchenne, con l'obiettivo di favorire la diffusione di una corretta informazione sulla patologia e sui progressi della ricerca, e di offrire uno strumento utile per orientarsi tra i Centri ospedalieri italiani per la DMD.
Ecco i contenuti dello speciale:
- Duchenne: la diagnosi arriva prima e la presa in carico cambia, ma la sfida dell’accesso resta
Intervista alla prof.ssa Sonia Messina
- Parent Project cambia guida ma l’obiettivo è lo stesso: fornire un supporto concreto ai pazienti
Intervista a Daniela Argilli ed Ezio Magnano, associazione Parent Project
SCARICA E LEGGI L’INSTANT BOOK DEDICATO ALLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
L’instant book è un progetto realizzato con il contributo non condizionante di Italfarmaco.
