L’appello di Eleonora e Nino, genitori di un bimbo con una malattia talmente rara che in letteratura si conoscono solo due casi simili
“Quando Vincenzo aveva un mese e mezzo sapevamo che aveva una malattia rarissima, ma non sapevamo quasi nulla di lui. I medici non riuscivano a dirci se avrebbe parlato e camminato, se avrebbe sviluppato un ritardo cognitivo e quali problematiche cliniche si sarebbero presentate. Ci avevano detto che esistevano solo due casi simili al suo in letteratura medica, ma non era possibile risalire a loro. Che bambino sarebbe diventato lo abbiamo dovuto scoprire vivendo”. Eleonora e Nino sono i genitori di Vincenzo, un bimbo che oggi ha 3 anni e mezzo e si appresta a frequentare la scuola materna.
Vincenzo presenta una delezione del braccio corto del cromosoma 2 (2p23.1p22.2), oltre a una piccola triplicazione contigua (trp2p22.2), che all’ospedale Sant’Orsola di Bologna, città dove la famiglia vive, hanno riscontrato a qualche settimana dalla nascita. Ma è anche un bambino sereno, solare, giocoso e senza difficoltà comunicative. “È un bimbo che, sebbene con qualche difficoltà, ha seguito le tappe dello sviluppo cognitivo e motorio”, spiega a OMaR la mamma Eleonora. “Ha iniziato a camminare verso i 20 mesi con l’ausilio di tutori, ma comunque cammina e fa la sua vita come tutti i bambini della sua età”.
La vita di Eleonora e Nino è cambiata a poche ore dalla nascita del loro piccolo. “Dieci ore dopo la nascita è stato ricoverato in terapia intensiva neonatale. Ma io mi ero accorta fin da subito che c’era qualcosa che non andava: aveva dei tratti somatici tipici, non aveva il riflesso spontaneo di suzione ed era talmente ipotonico che avevo difficoltà perfino a vestirlo e svestirlo”, sottolinea la mamma. Durante quelle settimane di terapia intensiva Eleonora e Nino hanno il tempo di iniziare a metabolizzare l’accaduto. I medici sospettano da subito una sindrome genetica, ma come da prassi non possono sbilanciarsi. E per i neo genitori l’angoscia più grande è proprio quella di non sapere cosa li attende: “Già dai primi giorni di vita si sono manifestate diverse patologie ai reni, al cuore e ai tessuti, che aprivano un infinito orizzonte di possibilità negative. Abbiamo temuto che fosse in pericolo di vita”, ricordano. “Poi a poco a poco le cose sono migliorate e Vincenzo ha cominciato a nutrirsi per via parenterale per poi riuscire ad assumere il latte materno in modo autonomo”.
La conferma della malattia è arrivata solo dopo una lunga serie di esami genetici e non solo. “Dopo un mese e mezzo di attesa finalmente abbiamo ricevuto la diagnosi tramite un esame chiamato Array-CGH, che mappa la struttura del DNA” spiegano i genitori. “In seguito anche noi abbiamo effettuato i test genetici che sono risultati negativi, quindi si tratta di una delezione de novo”. Nelle scorse settimane, poi, un esame effettuato presso il Centro Marfan del Sant'Orsola di Bologna ha messo in luce un quadro clinico molto vicino alla sindrome di Loeys-Dietz, un aspetto questo che andrà chiarito con successive indagini genetiche”. Nel frattempo Eleonora e Nino sono concentrati sulle problematiche cliniche correlate alla patologia, perché tra le principali sfide che il piccolo Vincenzo deve affrontare ci sono l'idronefrosi renale bilaterale di alto grado e la dilatazione della radice aortica, problemi che necessitano di frequenti controlli e terapie farmacologiche.
“Abbiamo scoperto anche che ha una vescica neurologica non neurogena, che ha richiesto un intervento chirurgico (eseguito al Bambino Gesù di Roma) per il posizionamento di un bottone epicistostomico (PEG) al fine di consentire lo svuotamento manuale della vescica ogni tre ore”, chiarisce Eleonora. “Inoltre, Vincenzo ha alcune allergie alimentari ed ha una struttura osseo/muscolare molto fragile che ci costringe a stare in guardia anche rispetto a possibili futuri sviluppi”.
Come molti genitori di bambini con malattie rare o ultrarare, fin dalla nascita del loro piccolo Eleonora e Nino hanno cercato informazioni, interrogando i medici e il web. Fino a questo punto, però, non hanno incontrato ancora famiglie con situazioni simili. Da qui l’urgenza di lanciare un appello: “È molto difficile trovare diagnosi sovrapponibili a quella di Vincenzo”, dicono. “Ma forse è possibile trovare casi che somiglino al suo. E se ci sono pazienti giovani o adulti con caratteristiche simili ci piacerebbe conoscerli. La speranza è quella di trovare qualcuno che possa condividere la propria esperienza con noi e fornirci qualche rassicurazione o informazioni utili a supportare al meglio Vincenzo nella sua crescita. Noi faremo lo stesso con loro”.
Chi, riconoscendosi in questa descrizione clinica, volesse entrare in contatto con Eleonora e Nino può scrivere una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..