Más de 800.000 personas sufren alzhéimer en España. La falta de información hizo que durante años esta enfermedad estuviera estigmatizada, pero la divulgación y la investigación han promovido una mayor conciencia social. Con un gran camino por recorrer en el desarrollo de medios diagnósticos tempranos y tratamientos, el gran reto es conocer el origen de la enfermedad y los factores que influyen en su desencadenamiento.
El alzhéimer y lo que representa este nombre ha ganado visibilidad en los últimos años. Su diagnóstico ha mejorado y también se está rompiendo el estigma que se asociaba a la enfermedad. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España hay más de 800.000 personas que sufren enfermedad de Alzheimer en diferentes grados. La Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (CEAFA) apunta a que la cifra supera el millón.
En la actualidad, la enfermedad de alzhéimer es la principal causa de demencia. El psiquiatra y neurólogo Alois Alzheimer fue el primero en describir esta neuropatología cuyo origen aún se desconoce.
Tal y como recoge CEAFA, la enfermedad consta de tres fases principales: una primera en la que se observa la pérdida de memoria y desorientación temporal espacial; una segunda en la que el enfermo pierde fluidez en el lenguaje y precisa de ayuda para algunas tareas cotidianas; y una tercera, en la que la incapacidad aumenta hasta no poder valerse por sí solo.
El Alzheimer es, por tanto, una enfermedad degenerativa cerebral en la que se pierden neuronas, se produce el acúmulo de unas proteínas anómalas (Amiloide y Tau) y aparecen una serie de lesiones.
Día Mundial del Alzheimer
El pasado 21 de septiembre se conmemoraba el Día Mundial del Alzheimer, una ocasión para poner sobre mesa términos como divulgación, diagnóstico precoz, prevención, investigación, tratamiento…
Y es que los avances relativos a esta afección han sido contados durante muchos años. Sin embargo, parece que en los últimos meses se ha producido un punto de inflexión en el conocimiento de la enfermedad y en el desarrollo de nuevos tratamientos.
Hasta la fecha, se había constatado que poseer la Apolipoproteína E4 –APOE4– suponía un factor de riesgo a la hora de desarrollar Alzheimer. Pero un reciente estudio ha constatado que la presencia de APOE4 en homocigosis (es decir, tanto en el gen materno como en el paterno), lo convierte en una enfermedad genética que se va a desarrollar con certeza y, lo que es más importante, en edades tempranas.
Una segunda derivada de esta línea de estudio apunta a los factores de riesgo cardiovasculares asociados a APOE4. Según estas investigaciones las personas portadoras de APOE4 presentan un mayor riesgo de sufrir aterosclerosis subclínica en todos los territorios arteriales a edades más tempranas de lo habitual, incluso sin estar presentes otros factores de riesgo cardiovasculares conocidos como el colesterol elevado, hipertensión, obesidad…. De ahí la importancia de no dejar de considerar un grupo de riesgo tan importante sin incluir en las escalas de valoración de riesgo que utilizan nuestros médicos.
Avances en tratamientos y detección temprana
La investigación para contrarrestar los efectos del Alzheimer en fases tempranas ha derivado en un tratamiento conocido como lecanemab. Este anticuerpo monoclonal se dirige a la beta amiloide en el cerebro y en estadios muy iniciales se ha demostrado que ralentiza la evolución de la enfermedad. Aunque la agencia norteamericana que regula los medicamentos –FDA- y la inglesa -MHRA- lo han aprobado, en Europa todavía no ha recibido el visto bueno de la Agencia Europea. También está pendiente de autorización, Donanemab, otro anticuerpo monoclonal para las fases tempranas.
“El beneficio clínico que produce es modesto pero real, aunque va asociado a algunos efectos adversos que según la mayoría de los clínicos son manejables. No obstante, hay una fracción de profesionales a los que les preocupa los efectos adversos porque pueden llegar a ser muy serios, provocando incluso microhemorragias en el cerebro”, afirma el doctor Miguel Medina, director Científico Adjunto de CIBERNED.
En cuanto a la detección temprana, también se han producido importantes avances, como el diagnóstico en plasma de alzhéimer en estadios tempranos de la enfermedad. La empresa Biocross ha desarrollado dos innovadores test sanguíneos, e4Risk® y e4Quant®, que permiten identificar y cuantificar la presencia del gen APOE4 en plasma, relacionado con varias enfermedades metabólicas y neurodegenerativas, como la diabetes tipo 2, las enfermedades cardiovasculares y la enfermedad de Alzheimer.
La prevención, como en muchas otras enfermedades, está muy ligada a los hábitos de vida. La dieta mediterránea, evitando alimentos ricos en grasas, el control del peso y del azúcar, junto con el ejercicio físico, pueden llegar a retrasar la evolución de la enfermedad.
En este sentido, los profesionales del sector llaman la atención sobre el cuidado de la salud cerebral, además de la mental, como concepto más amplio. “Debemos lanzar un mensaje sobre la importancia de la salud cerebral. Una de las funciones del cerebro es la actividad mental, pero también tiene otras como dormir bien, la cognición, el movimiento o el equilibrio. El cerebro es un órgano polifacético, de ahí su relevancia”, recalca la doctora Ana Fran García, jefe de Servicio de Neurología del Hospital Universitario La Paz (Madrid).
Manipulación genética y vacuna
También existen líneas de investigación abiertas en materia genética, encaminadas a manipular el código genético en aquellas personas que producen de manera natural APOE4 en su organismo y transformarlo en APOE2 o APOE3, más beneficiosas. Los primeros estudios en animales invitan al optimismo, pues han conseguido revertir totalmente las lesiones cerebrales ocasionadas por Alzheimer en animales de experimentación.
El futuro incluye otra vía de investigación: la posibilidad de crear una vacuna capaz de reconocer los depósitos de amiloide, y de atacarlos desde edades tempranas.
En definitiva, las bases empiezan a asentarse y se espera que en los próximos años las investigaciones actuales puedan trasladarse con éxito a la práctica clínica.
