Dalla diagnosi alla terapia, fino al raggiungimento della remissione: mamma e figlia raccontano la loro esperienza con questa rara patologia renale
Caterina (nome di fantasia) ha 17 anni e da quando ne aveva 8 convive con la glomerulopatia da C3 (C3G), un'infiammazione che interessa i glomeruli, ovvero le strutture-filtro dei reni, la cui funzione viene progressivamente compromessa da lesioni membranoproliferative e da depositi dannosi di proteina C3. La giovane ci racconta la sua storia insieme alla mamma Tiziana (nome di fantasia), dalla diagnosi a oggi.
UNA DIAGNOSI TEMPESTIVA E UNA TERAPIA EFFICACE
“Caterina era una bimba sanissima – racconta mamma Tiziana – finché un giorno, improvvisamente per quel che è sembrato a noi, in pochissime ore le sue gambe si sono gonfiate moltissimo. Dopo il ricovero nell’ospedale della nostra città il gonfiore è progredito, concentrandosi in particolare su gambe e volto. Trascorsi tre giorni di accertamenti approfonditi ma inconcludenti, siamo state inviate con l’ambulanza all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in cui Caterina è stata prima trattata con cortisone e albumina, per agire sul gonfiore, e poi sottoposta a biopsia renale, che ha portato alla diagnosi di C3G”.
Da allora la presa in carico di Caterina è stata gestita dal Bambino Gesù per gli aspetti specifici legati alla patologia, mentre la famiglia si è affidata a laboratori analisi privati vicino casa per i controlli più routinari come quelli delle urine o del sangue. “Nei nove anni dalla diagnosi – spiega ancora Tiziana – il monitoraggio è passato da quattro a due volte l’anno presso il Bambino Gesù, con l’esame delle urine gestito “da casa” ogni due mesi e condivisione costante con l’equipe della prof.ssa Vivarelli e della dr.ssa Gianviti, che ci seguono a Roma”.
Il percorso farmacologico intrapreso dagli specialisti si è orientato fin dall’inizio sulla somministrazione di un farmaco immunosoppressivo a base di acido micofenolico sale di mofetile, che si è rivelato da subito efficace. “La somministrazione – precisa Tiziana – è durata per 5 anni in tutto, con alcuni tentativi di riduzione del dosaggio che sono tuttavia falliti. Dopo questo periodo, però, la malattia ha iniziato la sua regressione e oggi Caterina la tiene sotto controllo soltanto con a una terapia farmacologia per il controllo della pressione e del ferro e con una dieta iposodica non stretta, sempre orientata al controllo della pressione”.
DIRITTI ESIGIBILI
Sin dalla diagnosi a Caterina è stato riconosciuto, senza intoppi, il codice di esenzione per patologia rara RJG020 (afferente al gruppo delle glomerulopatie primitive). I genitori hanno poi avviato l’iter per il riconoscimento prima dell’invalidità civile e poi della Legge 104. Come è prassi per i minori, sono stati entrambi riconosciuti ma con rivedibilità periodica, con l’attribuzione del codice d’invalidità C04 “Invalidi civili minori di anni 18 con indennità di frequenza (L. 289/90). “In considerazione della regressione della malattia – racconta la mamma – un anno fa le è stata confermata la 104, articolo 3 comma 1, [handicap senza connotazione di gravità, N.d.R.] ma revocata l’invalidità civile”.
LA VITA CON LA PATOLOGIA
“Oggi la mia vita – racconta la ragazza – è normale, uguale a quelle di tutti i miei compagni e amici. La dieta non cambia molto e, grazie al fatto che la mia malattia è molto lieve, non ho neanche più bisogno di andare spesso in ospedale. In più, essendo insorta quando ero proprio una bambina, la C3G non ha compromesso molto la mia vita scolastica, mentre se fosse comparsa adesso che faccio il liceo avrebbe potuto incidere molto di più. Inoltre, sempre perché la diagnosi è arrivata quando ero molto piccola, alcune cose della malattia non le capivo; quindi, a parte lo shock iniziale di quando ho iniziato a manifestare i sintomi, la mia percezione è stata di una vita del tutto normale”.
“Quando penso al mio futuro – aggiunge la giovane – io sono molto tranquilla perché, nel mio caso, il medicinale che funziona è già stato identificato, quindi anche se la malattia dovesse tornare a manifestarsi sappiamo già come procedere. Ovviamente la mia è comunque una situazione particolare, perché essendo la C3G una malattia di cui ancora non si conoscono le esatte cause scatenanti, rimane sempre qualcosa di irrisolto. Anche per questo spero che si possa dare risposta a queste domande, soprattutto per le persone meno fortunate di me, perché conoscendo la causa di questa patologia ci sono maggiori possibilità di trovare una cura”.
