Appuntamento a Palazzo Baldassini (Sala del Camino) dalle ore 11.30 alle 13.30
Le malattie rare rappresentano un ampio gruppo di patologie (oltre 6mila quelle conosciute ad oggi) che colpiscono circa 2 milioni di persone in Italia: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Sono patologie molto diverse tra loro per eziologia e manifestazione clinica e spesso sono condizioni multi-sistemiche (colpiscono cioè più organi e apparati), che hanno un considerevole impatto sulla salute della persona e della famiglia.
Le criticità spesso sono comuni, sia nel ritardo diagnostico che per l'elevato carico assistenziale.
Circa l'80% delle malattie rare ha un’origine genetica: una diagnosi precoce e una consulenza genetica mirata sono perciò fondamentali per accedere tempestivamente alla presa in carico e, ove disponibili, a trattamenti in grado di migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita.
È quindi fondamentale promuovere la conoscenza e la formazione su queste patologie, affinché l'offerta diagnostica sia equa ed uniforme sul territorio e si garantisca un'adeguata presa in carico della persona.
Il sospetto diagnostico, l’accesso alla diagnosi, l’importanza di una presa in carico olistica con la corretta transizione dal pediatrico all’adulto, sono solo alcuni dei temi che, a partire dall'esperienza nel campo delle malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative, saranno trattati e approfonditi durante l’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni” organizzato a Roma da Biogen Italia con la media partnership di OMaR - Osservatorio Malattie Rare.
Alla discussione sono stati invitati ad intervenire alcuni tra i principali stakeholder del sistema.
PROGRAMMA
Moderano:
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare
Ilaria Vacca, Caporedattore OMaR - Osservatorio Malattie Rare
11.00 – REGISTRAZIONE DEI PARTECIPANTI
11.30 - SALUTI ISTITUZIONALI
Nicola Ticozzi, Direttore U.O. Neurologia, Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano e Coordinatore GdS Malattie del Motoneurone della SIN - Società Italiana Neurologia
Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato Biogen Italia
12.00 - IL SOSPETTO DIAGNOSTICO: DAI SINTOMI SPIA AL CORRETTO REFERRAL. L'ESEMPIO ATASSIA DI FRIEDREICH
Ne discutono:
Carlo Rossetti, Presidente Onorario, Responsabile Rapporti Istituzionali e Federativi presso A.I.S.A. ODV – Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche
Francesco Saccà, Professore di Neurologia presso Università degli Studi di Napoli, AOU "Federico II"
Sen. Antonio Guidi *, Commissione X “Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale”, Senato della Repubblica
Sen. Orfeo Mazzella*, Commissione X “Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale”, Senato della Repubblica
12.30 - L’ACCESSO ALLA DIAGNOSI: DAL TESTING E COUNSELING GENETICO ALLA PRESA IN CARICO MULTIDISCIPLINARE. ILMODELLO DELLA SLA
Ne discutono:
Pina Esposito, Segretario Nazionale AISLA Aps - Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica
Nicola Ticozzi, Direttore U.O. Neurologia, Istituto Auxologico, Università degli Studi di Milano Italiano e Coordinatore GdS Malattie del motoneurone della SIN - Società Italiana Neurologia
Federica Cerri, Neurologo e Referente area Sla Centro Clinico NeMO di Milano e Membro Commissione Scientifica AISLA Onlus
On. Ilenia Malavasi, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati
Sen. Francesco Silvestro, Commissione X “Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale”, Senato della Repubblica
Sen. Sandra Zampa*, Commissione X “Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale”, Senato della Repubblica
13.00 - L’IMPORTANZA DI UNA CORRETTA TRANSIZIONE DAL SETTING PEDIATRICO A QUELLO DELL'ADULTO. IL CASE STUDY DELLA SMA
Ne discutono:
Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA Ats Eps
Valeria Sansone, Professore Ordinario di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico – Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano
On. Maria Elena Boschi*, Commissione I “Affari Costituzionali, della Presidenza del Consiglio e Interni”, Camera dei Deputati
On. Ylenja Lucaselli, Commissione V “Bilancio, Tesoro e Programmazione” Camera dei Deputati
Sen. Ignazio Zullo, Commissione X “Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale”, Senato della Repubblica
13.30 - CONCLUSIONI
