Imagina que tu sueño es ser madre, que tu objetivo es formar una familia repleta de amor y felicidad. Pero un día te enteras de que eres portadora de una enfermedad genética o una mutación que podría afectar a tu bebé. En este punto aparecen sentimientos como el miedo, frustración e, incluso, desesperación por ver cómo tu sueño se desvanece de manera intangible.
A este sensible debate se someten muchas parejas. Sin embargo, y por suerte, los avances científicos han permitido que lo que años atrás era una barrera infranqueable, hoy solo sea un pequeño obstáculo que puede superarse gracias a la reproducción asistida.
De lo inevitable al control exhaustivo: cambios en la genética para impedir la transmisión genética
Desde años pretéritos, la genética siempre ha sido vista como un mundo inalterable. Nada ni nadie, independientemente de los avances científicos, podría hacer frente con la genética. Un campo inexplorado por entonces que dejaba dudas.
Después de muchos estudios y ensayos científicos, la medicina reproductiva permite hoy tomar decisiones para concebir de manera segura. Es decir, gracias al desarrollo de las técnicas avanzadas, muchas parejas que tenían cualquier enfermedad con carácter hereditario pueden concebir con la tranquilidad de que no transmitirán enfermedades a sus hijos. Por ello, y para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hablaremos de las innovaciones más destacas en este ámbito.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): un ‘guardaespaldas’ del ADN
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una forma de diagnóstico temprano que se desarrolló gracias a la aparición de las técnicas de reproducción asistida que hoy conocemos como la Fecundación In Vitro (FIV) y la Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), como así recoge un estudio sobre ‘la revisión de la metodología y de las aplicaciones clínicas actuales’ de la Universidad Politécnica de Valencia. Este diagnóstico nos permite de forma precoz “detectar mediante estudios genéticos enfermedades monogénicas y anomalías cromosómicas. Por lo tanto, el objetivo generalmente será seleccionar aquellos embriones sanos, evitando la transmisión de enfermedades genéticas y hereditarias, así como los síndromes de predisposición a ciertos tipos de cáncer”.
¿Cómo funciona el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
Existen varios pasos para llevar a cabo el Diagnóstico Genético Preimplantacional, el cual se realiza durante un tratamiento FIV.
El primer paso que se dará será la estimulación ovárica y la posterior fecundación. La mujer recibirá una medicación hormonal con el objetivo de estimular la producción de óvulos, es decir, que se ‘fabriquen’ más óvulos de lo normal.
Una vez que estos óvulos han madurado lo suficiente, se extraen y se fecundan en el laboratorio con el espermatozoide de la pareja o, en su defecto, por un donante.
Tras ello, el siguiente paso será que se convierta en embrión y que este se desarrolle en el laboratorio. Estos embriones se cultivan en el laboratorio sobre unos 5-6 días hasta llegar a la fase de blastocisto.
Cuando llega el embrión a esa fase, se lleva a cabo el proceso de biopsia embrionaria. Aquí se deben extraer varias células del embrión sin que tenga ninguna alteración a su proceso evolutivo.
Con esta extracción, los expertos de la materia tienen la capacidad de analizar mediante estudios genéticos cualquier tipo de anomalía cromosómica o enfermedades hereditarias que llevaba consigo el embrión.
El último paso es seleccionar solo a aquellos embriones sin alteraciones genéticas o cromosómicas. Los elegidos serán transferidos al útero para lograr el embarazo seguro y sin esta anomalía detectada mediante al estudio.
Alguna de las enfermedades que pueden evitar ser heredadas son:
-Síndrome de Down
-Síndrome de Turner
-S. de Klinefelter
-Fibrosis quística
-Enfermedad de Huntington
-Distrofia muscular
-Síndrome de X Frágil
-Anemia falciforme
¿Cuándo podemos realizar un DGP?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional no es obligatorio en todos los tratamientos de Fecundación In Vitro (FIV). Sin embargo, se realizarán si se cumplen las siguientes especificaciones con el fin de evitar la transmisión genética:
- Mujeres de edad materna avanzada. Esto es a mujeres que superen los 35 años de edad.
- Parejas que, aunque sin una causa aparente, hayan sufrido abortos recurrentes.
- Pacientes que hayan tenido varios fallos repetidos en la implantación de ciclos previos de Fecundación In Vitro (FIV).
- Pacientes cuyo historial familiar contengan enfermedades genéticas que puedan ser hereditarias.
- Hombres que puedan sufrir alteraciones cromosómicas y que puedan afectar a los propios espermatozoides.
Un nuevo método, la ovodonación
La ovodonación es un programa de Fecundación In Vitro en el que una mujer adquiere los óvulos sanos de una mujer donante con la finalidad de generar embriones.
Para que esto se produzca con total seguridad, las donantes deben pasar una serie de exámenes, también psicológicos, para garantizar que los ovocitos sean sanos y aptos para concebir.
Aquí entra en escena la epigenética, que juega un papel fundamental en el desarrollo genético. Según el National Human Genome Research Institute de los Estados Unidos, “la epigenética es un campo de estudio centrado en los cambios del ADN que no implican alteraciones de la secuencia subyacente. Ciertas modificaciones epigenéticas se pueden transmitir de la célula progenitora a la célula hija durante la división celular o de una generación a la siguiente”.
Debido a esta técnica podemos alterar la expresión de los genes con la promesa de erradicar cualquier tipo de anomalía.
Un avance hacia embarazos seguros
Gracias a las técnicas vistas anteriormente, tanto al Diagnóstico Genético Preimplantacional como a la Ovodonación, muchas parejas pueden evitar la transmisión de enfermedades hereditarias y mejorar las posibilidades de lograr un embarazo exitoso, pues aunque no se garantice el embarazo, la posibilidad de que sea con éxito es exponencialmente mayor.
Por ello, si estás considerando llevar a cabo un tratamiento de fertilidad y quieres descartar cualquier tipo de enfermedad hereditaria, consulta con Ovoclinic y un especialista en reproducción asistida le informará y guiará sobre ello. Los avances científicos, desde el 1996 que se realizó por primera vez un tratamiento con DGP para evitar la transmisión genética, pueden ofrecerte la posibilidad de cumplir el sueño de formar una familia.
