Imagina que tu hija se desarrolla con total normalidad durante sus primeros meses de vida: sonríe, balbucea, empieza a sentarse sola. Pero, de repente, algo cambia. Deja de hacer cosas que ya sabía hacer, sus manos se mueven de forma repetitiva y su mirada parece perdida. Esto es lo que viven muchas familias cuando aparece el síndrome de Rett.
Se trata de un trastorno neurológico de origen genético, raro y complejo, que afecta casi exclusivamente a niñas. Aunque los primeros meses parecen normales, entre los 6 y 18 meses de vida comienzan a notarse los primeros síntomas.
En este artículo te explicamos qué es el síndrome de Rett, cuándo se da, cómo se diagnostica y cómo acompañamos desde Asprona a quienes lo viven.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas. Está causado por una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. Esta mutación afecta el funcionamiento de las células del sistema nervioso, especialmente en el cerebro, provocando una pérdida progresiva de habilidades motoras y del lenguaje.
Se considera una enfermedad rara, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 nacimientos de niñas. Aunque es poco común, cada vez se diagnostica más gracias a las pruebas genéticas y a un mayor conocimiento por parte del personal médico y educativo.
¿Cuándo se da el síndrome de Rett?
Lo más desconcertante del síndrome de Rett es que, durante los primeros meses de vida, las niñas afectadas se desarrollan de manera aparentemente normal. Es alrededor de los 6 a 18 meses cuando los signos comienzan a manifestarse. Es decir, no es algo que se note desde nacimiento, sino que aparece más tarde.
En muchas ocasiones, las familias notan una regresión: la niña deja de hablar o de usar las manos como antes. Es posible que empiece a mostrar movimientos repetitivos, como frotarse o aplaudirse las manos constantemente, y también puede perder el equilibrio o dejar de caminar si ya lo hacía.
Este retroceso suele marcar un punto de inflexión. Desde ese momento, el desarrollo se ve afectado, y aparecen una serie de características comunes al síndrome de Rett.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?
Cada caso es diferente, pero hay una serie de signos que pueden ayudar a identificar el síndrome de Rett:
- Pérdida de habilidades adquiridas (regresión del lenguaje y habilidades motoras).
- Movimientos repetitivos de las manos (como lavarse las manos, frotarse o aletear).
- Problemas para caminar o mantener el equilibrio.
- Microcefalia (disminución del tamaño de la cabeza a medida que crece).
- Dificultades para comunicarse.
- Problemas respiratorios (hiperventilación, pausas al respirar, etc.).
- Trastornos del sueño.
- Convulsiones o epilepsia.
- Retrasos en el crecimiento.
Es importante señalar que no todas las niñas presentan todos los síntomas, y la intensidad puede variar mucho de un caso a otro.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?
El diagnóstico del síndrome de Rett es clínico y genético. Primero se hace una evaluación neurológica y del desarrollo. Si se detectan signos compatibles con este trastorno, se solicita una prueba genética para confirmar si existe una mutación en el gen MECP2.
No siempre es fácil llegar al diagnóstico, ya que al inicio puede confundirse con otros trastornos como el autismo o la parálisis cerebral. Por eso, contar con profesionales especializados es clave para un diagnóstico temprano y un acompañamiento adecuado.
¿Existe tratamiento para el síndrome de Rett?
Actualmente, no existe para el síndrome de Rett, pero sí hay tratamientos y apoyos que mejoran significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. El abordaje es multidisciplinar y personalizado. Puede incluir:
- Fisioterapia, para mantener la movilidad y evitar rigideces.
- Terapia ocupacional, para fomentar la autonomía en actividades diarias.
- Logopedia, para trabajar la comunicación, incluso con sistemas aumentativos o alternativos (SAAC).
- Medicamentos, en casos de epilepsia, problemas digestivos o sueño.
- Apoyo psicológico, tanto para la persona como para su familia.
En Asprona, sabemos que cada persona con síndrome de Rett necesita un plan de apoyo único, basado en sus capacidades, sus intereses y sus necesidades. Por eso, trabajamos con un enfoque centrado en la persona, favoreciendo su inclusión en la comunidad, el acceso a la educación, al ocio, a los servicios de salud y al empleo, dentro de lo posible.
¿Qué pueden hacer las familias?
Recibir el diagnóstico de síndrome de Rett puede ser un shock para cualquier familia. Pero no están solas. Existen asociaciones, recursos y profesionales que pueden ayudar. Algunos consejos útiles para las familias son:
- Buscar información fiable y actualizada.
- Rodearse de una red de apoyo (familia, profesionales, otras familias).
- Contactar con asociaciones como Asprona, donde encontrarán orientación, apoyo y comprensión.
- Pedir valoración de dependencia y ayudas específicas.
- Participar en actividades inclusivas, educativas y sociales adaptadas.
La vida con síndrome de Rett puede ser un reto, sí. Pero también puede estar llena de amor, aprendizaje, logros pequeños (que valen muchísimo) y relaciones humanas profundas.
¿Por qué es importante dar visibilidad al síndrome de Rett?
Hablar del síndrome de Rett es fundamental. Visibilizarlo ayuda a las familias a no sentirse solas, a detectar signos tempranos y a movilizar apoyos sociales, educativos y sanitarios.
Además, dar a conocer el síndrome de Rett promueve la inclusión. Las niñas con este diagnóstico tienen mucho que aportar: tienen emociones, gustos, sueños y una capacidad inmensa de conectar con los demás. Merecen espacios accesibles, relaciones respetuosas y oportunidades reales para desarrollarse.
En Asprona defendemos una sociedad más justa, donde cada persona pueda vivir su vida con dignidad, apoyo y plena ciudadanía, tenga el diagnóstico que tenga.
El síndrome de Rett es una condición neurológica que afecta principalmente a niñas, y que se manifiesta tras unos primeros meses de desarrollo normal. Aunque no tiene cura, existen muchas formas de mejorar la calidad de vida de las personas que lo viven y de acompañar a sus familias.
Con información, apoyo y una sociedad inclusiva, las personas con síndrome de Rett pueden vivir con bienestar, seguridad y afecto. Porque lo importante no es la etiqueta del diagnóstico, sino la persona que hay detrás.
