El 19 de septiembre, recordamos la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad genética rara que provoca pérdida de visión central rápida (figura), sobre todo en jóvenes.
Aunque no es dolorosa, su detección temprana y los nuevos tratamientos ofrecen esperanza real para mejorar la visión y mantener la independencia.
¿Qué es la LHON?
La LHON es causada por mutaciones mitocondriales que dañan el nervio óptico.
Sus principales síntomas son:
- Pérdida súbita de visión central en uno o ambos ojos.
- Dificultad para distinguir colores.
- Problemas para leer o reconocer rostros.
Avances y soluciones para LHON
Hoy existen opciones con evidencia científica que cambian el pronóstico:
- Terapia génica (lenadogene nolparvovec): mejora de visión en ensayos clínicos, sobre todo si se administra en el primer año.
- Idebenona: tratamiento oral que puede mejorar la función visual si se inicia en fases tempranas.
- Dispositivos de baja visión: lupas electrónicas y software de asistencia para estudiar, leer y trabajar.
- Rehabilitación visual: entrenamiento de fijación excéntrica para optimizar la visión periférica.
- Láser LLLT (Low Light Laser Therapy), que aunque todavía está en fase experimental, ayuda a mejorar el metabolismo celular de la retina.
Nutrición y hábitos saludables
La salud del nervio óptico puede beneficiarse de:
- Antioxidantes (vitaminas A, C y E) y carotenoides (luteína, zeaxantina en verduras de hoja verde).
- Omega-3 (pescado azul, nueces, semillas).
- Evitar tabaco y alcohol, que pueden acelerar el daño mitocondrial.
- Evitar antibióticos como el cloranfenicol o los aminoglucósidos y los barbitúricos.
- Protección frente a luz intensa y revisiones periódicas.
Sabías que…
- Solo el 50 % de los hombres portadores desarrollan síntomas, las mujeres son menos afectadas.
- La mutación se transmite exclusivamente por vía materna.
- En ciertas mutaciones (como 14484T>C) hay más probabilidad de recuperación parcial de visión de forma espontánea.
- El tabaco y el alcohol pueden desencadenar o empeorar la pérdida de visión en portadores.
Cómo podemos ayudarte
En nuestra Área de Oftalmología Avanzada ofrecemos:
- Diagnóstico completo: neuro-oftalmología, OCT y electrofisiología.
- Pruebas genéticas para detectar el perfil de genes que nos indican el pronóstico y evolución de la enfermedad (genes 11778, 3460 y 14484).
- Plan de tratamiento y seguimiento: personalizado para cada paciente.
- Rehabilitación visual: para maximizar la visión útil.
- Orientación en nutrición ocular y hábitos de vida protectores.
- Tratamiento con Láser LLLT para mejorar el metabolismo retiniano
- Información actualizada sobre ensayos clínicos de terapia génica en Europa.
Este 17 de septiembre celebremos la investigación y apoyemos a quienes conviven con LHON. Cada avance es un paso más hacia la recuperación de visión y una vida plena.
