Ipercolesterolemia familiare omozigote: la storia di Maria Grazia

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Dopo due interventi alle carotidi, la donna ha iniziato una nuova terapia e i suoi livelli di colesterolo LDL sono scesi da 150 a 40 mg/dL

Maria Grazia Valastro abita a Catania e ha 69 anni. Quando ne aveva 30, e stava portando avanti la seconda gravidanza, le sue analisi rilevarono dei livelli di colesterolo particolarmente elevati: fu così che scoprì di essere affetta da una malattia genetica ereditaria chiamata ipercolesterolemia familiare (FH). “Considerato che stavo vivendo un momento particolare della mia vita, ho aspettato il parto ma subito dopo ho rifatto le analisi e il colesterolo era sempre molto alto”, racconta Maria Grazia in una video-intervista realizzata da OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato). Infatti, come la donna scoprirà in seguito, la forma di ipercolesterolemia familiare da cui è affetta è quella omozigote, la più rara e anche la più grave.

“Quando ho avuto il risultato delle analisi genetiche, i medici non mi hanno spiegato granché: mi hanno solo detto che si trattava di una brutta notizia. La mia preoccupazione più grande era quella di capire se anche i miei figli fossero malati: fortunatamente, loro sono affetti dalla forma meno severa di FH, quella eterozigote”, prosegue Maria Grazia, che in seguito è diventata socia dell'associazione GIP-FH (Gruppo Italiano Pazienti FH).

Nel corso degli anni la donna è stata seguita in diversi centri siciliani: prima a Messina, poi a Catania e a Palermo. Ha assunto le statine, ma senza risultati apprezzabili: questi farmaci, infatti, non erano sufficienti a contrastare gli effetti della sua patologia genetica. Così, con il passare del tempo, il colesterolo in eccesso ha danneggiato le sue arterie carotidi e le ha ristrette dell'80%, rendendo necessari due interventi chirurgici, nel 2007 e nel 2009.

Per Maria Grazia la svolta è arrivata solo recentemente, quando anche in Italia è stato approvato un nuovo trattamento, un anticorpo monoclonale chiamato evinacumab: grazie a questo farmaco il suo livello di colesterolo LDL (quello che viene chiamato 'cattivo') è sceso da 150 a 40 mg/dL. E senza grandi rinunce dal punto di vista dell'alimentazione. “Sono sempre stata abituata a cibi sani e poveri di grassi”, racconta la donna. “Qui a Catania mangiamo spesso il pesce: chiaramente evito le fritture, ma ho una dieta varia e non rinuncio al pane e alla pasta”.

Detalles de contacto
info@osservatoriomalattierare.it (Francesco Fuggetta)