Carlo Picco: “Lavoriamo per garantire appropriatezza e sostenibilità al sistema sanitario e abbiamo già attivato un laboratorio di ricerca interno alla ASL”
Un nuovo Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) dedicato alla nefrologia e alle malattie rare potrebbe presto nascere a Torino, con l’obiettivo di attrarre pazienti anche da altre regioni e di potenziare la rete piemontese della ricerca biomedica. Ad annunciarlo è stato Carlo Picco, direttore generale della ASL Città di Torino, che ha illustrato il progetto a cui stanno lavorando ASL e Regione Piemonte. L’obiettivo è valorizzare le eccellenze del San Giovanni Bosco e ampliare l’offerta di ricerca e cura in nefrologia e malattie rare, valorizzando le competenze locali.
APPROPRIATEZZA E ACCESSO EQUO ALLE CURE
Il nuovo IRCCS si inserisce in un quadro più ampio di iniziative portate avanti per garantire diagnosi tempestive e percorsi terapeutici omogenei per le oltre 50.000 persone con malattie rare censite nel Registro regionale.
Nonostante i progressi del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) e l’attuazione del Testo Unico sulle Malattie Rare, la mobilità sanitaria passiva resta una criticità. Molte persone si spostano ancora da una regione all’altra per ottenere diagnosi e trattamenti appropriati. Rafforzare le strutture di riferimento e creare nuovi IRCCS rappresenta un passo concreto verso una maggiore equità nell’accesso alle cure e una presa in carico più vicina al domicilio.
Secondo quanto riportato dall’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stima che oltre un milione di persone soffra di una malattia rara, mentre sono circa 325mila i pazienti censiti al 2018 dal Registro nazionale malattie rare, che raccoglie solo le segnalazioni di quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). A livello mondiale ne è affetto il 5% della popolazione e, sebbene ciascuna patologia possa colpire solo pochi individui nel mondo, nell’insieme parliamo di una cifra di tutto rispetto. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari. Il 70% esordisce nella prima infanzia.
IL CASO DELL’AMILOIDOSI CARDIACA
Tra le patologie più rappresentative, l’amiloidosi cardiaca è considerata un caso emblematico. Si tratta di una malattia rara causata dal deposito anomalo di proteine nel cuore, complessa da diagnosticare e con un forte impatto sulla qualità della vita. In Piemonte sono circa 200 le persone attualmente in terapia, un numero in crescita che riflette il miglioramento delle capacità diagnostiche ma anche la necessità di continuare a formare e aggiornare i professionisti sanitari.
È un esempio per cui appropriatezza prescrittiva, diagnosi precoce e aspetti economici sono nodi centrali. Il modello piemontese punta quindi a una rete capillare, che consenta la presa in carico il più vicino possibile al domicilio della persona.
La rete piemontese per le malattie rare si articola su tre livelli, con centri di riferimento e centri di eccellenza collegati agli European Reference Networks (ERN), tra cui l’ERK-net per le malattie renali. Proprio in quest’ambito il Piemonte è primo in Europa per numero di segnalazioni di pazienti adulti, un dato che dimostra come il sistema regionale sia orientato alla ricerca clinica e alla presa in carico integrata delle persone con malattie rare.
