La testimonianza: "Mi sentivo come se qualcuno mi tenesse stretta per la gola, avevo paura. La paura c’è ancora, nonostante con le giuste terapie la mia malattia sia sotto controllo"
Roma - Quando parliamo di awareness, spesso pensiamo a campagne, hashtag, giornate mondiali. Ma la consapevolezza di una malattia rara va molto oltre la semplice informazione: è un atto di ascolto, di cultura e di responsabilità. Far conoscere una patologia rara significa innanzitutto restituire visibilità a chi vive nell’invisibilità. Non si tratta di “fare luce” su una storia per curiosità o commozione, ma di creare un linguaggio condiviso, che permetta di parlare di fragilità senza stigma e senza pietismo. Dietro ogni malattia rara c’è una persona, una famiglia, una comunità che ogni giorno si confronta con l’incertezza, la ricerca, la speranza.
È questo l’obiettivo del progetto “Quello che non vedi” lanciato da Osservatorio Malattie Rare in partnership con le principali associazioni di pazienti che si occupano di miastenia gravis in Italia. Un progetto fotografico e narrativo che vuol trasformare la conoscenza in comprensione, attraverso 5 storie: storie di persone che, come Mariangela, vivono con questa malattia rara autoimmune.
“La mia vita da quando ho la miastenia è cambiata radicalmente, sotto molti aspetti. Per un tempo che mi è parso infinito ho dovuto convivere con la mancanza d’aria, mi sentivo come se qualcuno mi tenesse stretta per la gola, avevo paura. La paura c’è ancora, nonostante con le giuste terapie la mia malattia sia sotto controllo.”
“La paura è quella di non sapere se starò di nuovo male – prosegue Mariangela - se riuscirò a fare tutto quello che desidero fare. Paura che altre persone come me ricevano delle diagnosi tardive, che nel frattempo perdano il lavoro o le relazioni sociali. Paura che l’invisibilità di questa malattia costruisca dei muri fatti di stereotipi e di stigma sociale.”
“Quello che non vedi” è un progetto che mira a trasformare la conoscenza in comprensione, costruendo un ponte tra chi vive la malattia e chi non la conosce, senza spettacolarizzazione, per far cadere le barriere dell’indifferenza. Per questo motivo Osservatorio Malattie Rare, insieme alle associazioni AIM, Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative ODV, Associazione Miastenia OdV e Associazione Miastenia Gravis APS, realizzeranno un book fotografico che sarà presentato in occasione della Giornata Mondiale per la Miastenia Gravis 2026.
Il progetto è reso possibile grazie al contributo non condizionante di Alexion Astra Zeneca Rare Disease e Argenx.
Le foto di Mariangela sono state realizzate da Francesca Bolla, sociologa e fotografa specializzata in fotogiornalismo.
Miastenia gravis: conoscere per comprendere
La miastenia gravis (MG) è una rara malattia autoimmune che colpisce la trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli volontari, provocando debolezza variabile che peggiora con lo sforzo e migliora con il riposo. È una patologia cronica e imprevedibile, non ereditaria, in cui il sistema immunitario produce anticorpi diretti contro i recettori muscolari (AChR, MuSK), ostacolando la contrazione muscolare. I sintomi più comuni sono ptosi palpebrale, diplopia, difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nel linguaggio; nei casi più gravi possono insorgere crisi respiratorie. Colpisce entrambi i sessi, più frequentemente donne giovani e uomini dopo i 50 anni.
Vivere con la miastenia significa convivere con una condizione disabilitante e fluttuante, che incide profondamente sulla qualità della vita e sull’autonomia personale. Le ricadute si riflettono anche sul lavoro e sulla sfera relazionale: molte persone sperimentano isolamento e incomprensione, poiché la malattia è spesso invisibile. Nonostante il forte impatto, il riconoscimento dei diritti, in particolare quelli previsti dalla legge 104, resta molto difficile.
La diagnosi è articolata e può richiedere tempo: comprende valutazione clinica, test neurofisiologici (EMG), test farmacologici e dosaggio degli anticorpi specifici. I sintomi iniziali, a volte sfumati, possono essere confusi con disturbi psicosomatici, causando ritardi e frustrazione nei pazienti. È quindi essenziale una maggiore formazione e sensibilizzazione tra i professionisti sanitari.
Oggi la MG è una malattia gestibile: accanto alle terapie sintomatiche e immunosoppressive tradizionali, sono disponibili farmaci biologici innovativi che migliorano il controllo dei sintomi e la qualità di vita. Tuttavia, una quota di pazienti resta resistente ai trattamenti e richiede ulteriori risposte terapeutiche. Una presa in carico continua, multidisciplinare e umana rimane la chiave per garantire dignità e autonomia a chi convive con la miastenia gravis.
