Per questa patologia non esistono attualmente trattamenti approvati
Importanti novità arrivano dalla ricerca su una rara malattia genetica dei vasi sanguigni, la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT). Il prestigioso New England Journal of Medicine ha pubblicato i risultati di uno studio clinico preliminare sul farmaco sperimentale engasertib, sviluppato dalla biotech Vaderis Therapeutics.
Lo studio ha coinvolto 75 pazienti adulti negli Stati Uniti e in Europa e ha testato l’efficacia del farmaco, somministrato per via orale, rispetto a un placebo. I risultati indicano una possibile riduzione degli episodi di sanguinamento, uno dei principali e più gravi sintomi della malattia.
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
La telangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia genetica rara caratterizzata principalmente da epistassi ricorrenti, spesso fin dall’infanzia, e da telangectasie cutanee e delle mucose che aumentano con l’età. L’anemia cronica è una conseguenza frequente delle perdite di sangue. Le malformazioni artero-venose (MAV) viscerali possono rimanere asintomatiche per anni, ma causare complicanze gravi e variabili nel tempo: quelle polmonari possono provocare ictus, ascessi cerebrali e ipossia; quelle cerebrali emorragie o compressioni; quelle epatiche insufficienza cardiaca ad alta gittata, ipertensione portale o colangite ischemica; le telangectasie del tratto digerente possono aggravare l’anemia, soprattutto negli anziani. La malattia è dovuta a mutazioni nei geni ENG, ACVRL1 o, più raramente, SMAD4, e si trasmette con modalità autosomica dominante.
La diagnosi si basa sui criteri clinici di Curaçao e sui test genetici, utili anche per lo screening familiare. La presa in carico prevede il controllo delle epistassi e dell’anemia, lo screening e il trattamento precoce delle MAV e una gestione multidisciplinare nei casi complessi. La prognosi dipende dallo screening: senza controlli l’aspettativa di vita è ridotta, mentre nei pazienti seguiti in centri specializzati può avvicinarsi a quella della popolazione generale; particolare attenzione è richiesta in gravidanza, soprattutto in presenza di MAV polmonari.
I PROSSIMI PASSI VERSO UNA TERAPIA APPROVATA
“I dati su engasertib suggeriscono miglioramenti clinicamente significativi”, ha dichiarato Hanny Al-Samkari (Harvard Medical Shool), uno dei responsabili dello studio clinico. “Una notizia rilevante per i pazienti, considerando che al momento non esistono terapie approvate per questa patologia.”
L’amministratore delegato di Vaderis, Azmi Nabulsi, ha annunciato che l’azienda prevede di avviare uno studio clinico di Fase III sul farmaco nella prima metà del 2026, passo decisivo verso una sua possibile futura approvazione. Al momento, engasertib non è ancora autorizzato per l’uso clinico.
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale (in lingua inglese).
