Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha concluso in questi giorni l’elaborazione di una richiesta finalizzata al reclutamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) potenzialmente eleggibili per la partecipazione allo studio clinico ELEVATE-44 di fase 1/2b, con la molecola ENTR-601-44.
L’obiettivo dello studio è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di ENTR-601-44 rispetto al placebo in pazienti affetti da DMD con mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 44.
Lo studio, finanziato da Entrada Therapeutics, è in doppio cieco, controllato con il placebo e recluterà circa 24 pazienti. I partecipanti saranno assegnati casualmente al gruppo che riceverà la molecola sperimentale (a tre livelli di dosaggio) o il placebo, con rapporto 3:1, attraverso infusioni intravenose una volta ogni 6 settimane circa. Successivamente, i partecipanti potrebbero essere idonei ad accedere a uno studio di estensione in aperto in cui tutti riceveranno il farmaco.
L’ufficio scientifico di Parent Project aps, che si occupa parallelamente anche della gestione del Registro Pazienti, un importante strumento d’informazione al servizio della comunità, ha individuato e informato 11 pazienti in possesso delle caratteristiche minime indicate dai criteri d’inclusione qui di seguito indicati:
- pazienti con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne confermata geneticamente con una delezione nel gene della distrofina che possa essere corretta attraverso:
- skipping dell’esone 44 ovvero delezione degli esoni 4-43, 9-43, 11-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62, 45-65, 45-68, 45-70, 45-71, 45-72, 45-73, 45-74;
- pazienti di età compresa tra 4 e 20anni;
- pazienti deambulanti;
- pazienti in trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi;
- pazienti che non abbiano mai partecipato a studi di terapia genica o di exon skipping.
I centri clinici coinvolti sono:
- Ospedale San Raffaele, Milano (Sperimentatore principale: Stefano Previtali)
- Centro Clinico NeMO Milano (Sperimentatore principale: Valeria Sansone)
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (Sperimentatore principale: Adele D’Amico)
Vi ricordiamo che la selezione finale dei pazienti pienamente idonei a partecipare a questo studio sarà a cura dei responsabili dei centri clinici sopra indicati che dovranno valutare ulteriori parametri clinici e biologici per definire i pazienti arruolabili.
Per maggiori informazioni sullo studio potete:
- visitare il sito clinicaltrials.gov al link: ELEVATE-44
- visitare il sito di Entrada Therapeutics al link ELEVATE-44
- contattare l’ufficio scientifico di Parent Project aps attraverso i seguenti numeri: 348.549.0088 (Francesca Mattei), 342.328.9199 (Ilaria Zito), 348.809.1909 (Fernanda De Angelis) o scrivendo alla mail del registro: informa@registrodmd.it
