Nel parere finale trovano spazio diversi spunti emersi nel corso delle audizioni. Tra i temi evidenziati da OMaR: aggiornamento dello screening neonatale, uso degli Orpha Code, accesso al NGS e alla PGT
La Commissione Affari Sociali della Camera ha concluso l’esame dello schema di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), approvando un parere che raccoglie una serie di osservazioni rivolte al Governo; aspetti che, secondo la Commissione, richiedono ulteriori interventi nei prossimi aggiornamenti dei LEA. Ed è significativo che molte delle criticità richiamate coincidano con quelle emerse durante le audizioni, tra cui quella presentata da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lo scorso 27 gennaio.
ESENZIONI E CODIFICA: IL NODO DELLA COERENZA CON ORPHANET
Nel suo intervento, la direttrice di OMaR, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, aveva sottolineato come l’ampliamento delle esenzioni per malattie rare, pur positivo, non risolva il problema strutturale: la distanza tra la classificazione europea Orphanet e il sistema italiano.
Da qui la richiesta di utilizzare pienamente l’art. 4, comma 4, della Legge 175/2021 (il cosiddetto Testo Unico Malattie Rare), che consente aggiornamenti dinamici delle patologie esenti e delle relative prestazioni, senza attendere i tempi lunghi della revisione complessiva dei LEA.
Tra le questioni più urgenti c’è anche il riconoscimento delle malattie rare senza diagnosi, una popolazione stimata in oltre 100.000 persone in Italia. OMaR ha chiesto l’adozione dell’Orphacode 616874, già definito da Orphanet, per rendere visibile un gruppo oggi privo di tutele e percorsi dedicati.
Il documento della Commissione non entra nel dettaglio tecnico, ma invita il Governo a recepire le istanze emerse nelle audizioni: un’apertura che lascia spazio a interventi in questa direzione.
SCREENING NEONATALE: AGGIORNAMENTI PIÙ RAPIDI E UNIFORMI
Un altro punto su cui OMaR ha insistito riguarda lo screening neonatale esteso (SNE). Negli ultimi anni, tra il parere scientifico e la sua attuazione sono trascorsi tempi troppo lunghi, con conseguenti disomogeneità regionali e rischi clinici per i neonati affetti da patologie trattabili solo se diagnosticate precocemente.
La Commissione chiede ora di aggiornare e ampliare i programmi di screening, assicurando uniformità nazionale e coerenza con l’evoluzione scientifica. È esattamente la direzione indicata da OMaR, che aveva proposto di valutare l’uso del citato art. 4, comma 4, della Legge 175/2021 anche per accelerare gli aggiornamenti dello SNE.
GENOMICA E NGS: UN RITARDO CHE PESA
La Commissione invita il Governo a valutare l’ampliamento dello screening genomico e l’utilizzo di tecnologie ad alto rendimento come il Next Generation Sequencing (NGS).
Anche questo passaggio riflette fedelmente quanto segnalato da OMaR: l’assenza nei LEA di una voce tariffaria dedicata al sequenziamento dell’esoma e, soprattutto, il ritardo nell’attuazione del Fondo NGS istituito nel 2024 ma ancora privo del decreto attuativo.
Come ricordato in audizione, questo ritardo ha già sottratto due anni a uno strumento diagnostico essenziale per molte malattie rare.
DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO: SUPERARE LE DISUGUAGLIANZE REGIONALI
Oggi la diagnosi genetica preimpianto (PGT) per le coppie portatrici di malattie genetiche o rare è garantita gratuitamente solo in alcune Regioni, creando una disuguaglianza evidente. OMaR ha chiesto criteri uniformi e il riconoscimento della PGT come prestazione essenziale.
Nel parere, la Commissione non cita direttamente la PGT, ma inserisce la preservazione della fertilità tra le prestazioni da valutare nei prossimi aggiornamenti: un segnale che apre la porta anche a questo ambito.
UN PASSAGGIO CHE APRE LA FASE SUCCESSIVA
Il documento approvato dalla Commissione Affari Sociali rappresenta ora la base su cui il Governo dovrà valutare eventuali modifiche e integrazioni ai LEA. Per le persone con malattia rara, l’attenzione si sposta sulla fase attuativa: sarà lì che si misurerà l’effettiva capacità di tradurre le osservazioni raccolte – comprese quelle emerse dalle audizioni – in strumenti concreti di accesso, diagnosi e cura.
