Desarrollo de la primera guía multidisciplinar de atención al paciente con ataxia telangiectasia en español. Una enfermedad rara, neurodegenerativa, sin cura ni tratamiento, que afecta a unos 50 niños y jóvenes en España. Proyecto coordinado por Rosa Casbas (Doblestudio) para AEFAT con más de 100 profesionales sanitarios implicados de más de diez hospitales españoles.
FICHA DEL PROYECTO
- Cliente: AEFAT (Asociación Española de Familias con Ataxia Telangiectasia)
- Sector: Tercer sector / Salud / Enfermedades raras
- Servicios: Gestión integral de proyecto sociosanitario · Coordinación médica multidisciplinar · Relaciones institucionales · Documentación técnica
- Periodo: 2020–2025
- Ámbito: Nacional (España) con proyección en Latinoamérica
CONTEXTO Y RETO
La ataxia telangiectasia es una enfermedad minoritaria de origen genético, que provoca inmunodeficiencia, discapacidad física progresiva y predisposición al cáncer. En España, se conocen unos 50 casos diagnosticados.
No existía una guía de atención al paciente en español y hasta 2020 ni siquiera los hospitales contaban con un protocolo. Solo se conocían recomendaciones y guías desarrolladas en Estados Unidos, Reino Unido y otros países, no adaptadas al sistema sanitario español ni a su realidad sociosanitaria. Tampoco existían protocolos hospitalarios específicos en España hasta ese mismo año, cuando comenzaron a publicarse los primeros en hospitales de referencia en Barcelona.
El reto era muy complejo: identificar a los profesionales que trataban pacientes en todo el país, lograr su participación voluntaria (más complicado aún en época de pandemia por Covid), coordinar más de diez especialidades médicas implicadas en este enfermedad rara, y construir una guía actualizada y adaptada al contexto sanitario español.
Rosa Casbas, que colaboraba con Aefat en temas de Comunicación y Gestión de Proyectos, decidió emprender este reto.
OBJETIVOS
El objetivo principal fue elaborar la primera guía española multidisciplinar de recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la ataxia telangiectasia.
Además, el proyecto perseguía:
- Integrar las más de diez especialidades médicas en un único documento
- Adaptar las guías internacionales al sistema sanitario español, con las aportaciones médicas y bibliografía reciente
- Crear una herramienta útil tanto para médicos como para familias
- Facilitar su uso también en países hispanohablantes
- Crear una base de datos de médicos que atienden a los pacientes con ataxia telangiectasia en España, para facilitar su comunicación y permitir su colaboración, y crear futuros grupos de trabajo o incluso unidades de atención multidisciplinar
ESTRATEGIA Y METODOLOGÍA
Rosa Casbas coordinó este proyecto en solitario a lo largo de cuatro años y se estructuró en varias fases.
- Identificación y captación de profesionales. El trabajo comenzó a partir de los contactos de médicos facilitados por las propias familias afectadas. A partir de un primer grupo reducido de médicos, se fue construyendo una base de datos nacional por especialidades. Se contactó de forma directa con profesionales hospitalarios de toda España, solicitando su colaboración voluntaria en el proyecto. Progresivamente se amplió la red médica hasta superar los 100 profesionales implicados, también algunos de países de Latinoamérica.
- Organización multidisciplinar. Los especialistas fueron organizados por áreas: pediatría, neurología, inmunología, neumología, endocrinología, hepatología, dermatología, oncología, genética, rehabilitación y terapias complementarias como logopedia, fisioterapia, psicología o nutrición. Se constituyeron grupos de trabajo por especialidades para revisar contenidos y aportar su experiencia clínica.
- Revisión técnica y adaptación. La guía se basó en documentos internacionales existentes, que fueron analizados y revisados. Se incorporó bibliografía actualizada y se adaptaron las recomendaciones al contexto sociosanitario español. Se convocaron y coordinaron múltiples reuniones online, se centralizó la documentación compartida y se redactaron los sucesivos borradores hasta conformar un documento estructurado y coherente.
- Coordinación científica final. En la fase final del proyecto se incorporó como coordinador científico el doctor Samuel Ignacio Pascual Pascual, ex jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid y responsable de ensayos clínicos activos en España sobre la enfermedad (ver testimonio abajo). Su inestimable participación permitió revisar y validar las aportaciones finales desde una perspectiva clínica de alto nivel.
RESULTADOS
- Primera guía multidisciplinar en español
- Participación de más de 100 profesionales sanitarios de distintas especialidades
- Creación de una red colaborativa médica a nivel estatal
- Proyecto desarrollado sin financiación ni colaboración de entidades o laboratorios
- Validación y reconocimiento por parte de referentes clínicos nacionales.
TESTIMONIO
“La elaboración de la guía española era una tarea muy compleja. Conllevaba contactar con todos los profesionales de la salud que tratan a pacientes con esta enfermedad en España y en países hispanoamericanos, elaborar la base de datos, solicitarles su colaboración sin ofrecerles ningún beneficio a cambio. Y consiguió la participación de más de 60 profesionales. Organizó los grupos de colaboradores por especialidades, reunió la bibliografía de los últimos años sobre la enfermedad, y la documentación a compartir por todos. Convocó las varias reuniones online que se precisaron, y escribió los sucesivos borradores del informe conjunto.
La capacidad de trabajo de Rosa Casbas, su fortaleza para realizar llamadas a fin de evitar las demoras comprensibles de los participantes y animarles a avanzar en el trabajo, es extraordinaria. La guía no podría haberse llevado a cabo sin su concurso. En mis más de 40 años de profesión y de trabajo con asociaciones de pacientes, no he visto un logro semejante sin financiación económica”.
Samuel Ignacio Pascual Pascual
Ex Jefe del Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz. Madrid
Ex Profesor Titular Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid
VALOR DEL PROYECTO
Este caso refleja la capacidad de Rosa Casbas (Doblestudio) para detectar necesidades básicas y lograr esfuerzos para superarlas; saber estructurar y coordinar proyectos sociosanitarios complejos en el tercer sector; conectar profesionales de distintas especialidades y transformar una necesidad detectada en una herramienta técnica de alcance internacional.
Enlace a la Guía publicada en la Biblioteca de FEDER.
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