Il convegno si terrà online a partire dalle ore 10.00
Le ERN – European Reference Networks sono reti europee di centri di eccellenza istituite dall’Unione Europea per rispondere a una delle sfide più complesse della sanità contemporanea: garantire diagnosi tempestive, cure appropriate e presa in carico qualificataalle persone che vivono con una malattia rara o complessa, inclusi i tumori rari.
Oggi le ERN sono 24, ciascuna dedicata a un grande gruppo di patologie, e rappresentano un modello innovativo in cui le competenze viaggiano, non i pazienti. In questo scenario, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma si distingue come punto di riferimento a livello europeo: partecipa infatti a 20 delle 24 ERN, risultando il centro pediatrico europeo con il maggior numero di reti attive e uno dei principali hub di expertise nel panorama internazionale delle malattie rare.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con Orphanet e con OMaR - Osservatorio Malattie Rare, promuove un Open Day virtuale dedicato alle ERN. Un momento di incontro e di approfondimento che offrirà l’opportunità di conoscere da vicino l’attività di ricerca clinica, assistenza e innovazione di 11 delle 20 ERN presenti presso l’Istituto.
Attraverso questi nodi della rete europea, il Bambino Gesù garantisce ai bambini affetti da malattie e tumori rari accesso alle terapie più innovative, la possibilità – quando appropriato – di partecipare a sperimentazioni cliniche e una diagnosi accurata e precoce, anche nei casi più complessi. Un impegno concreto che mette al centro il paziente e la sua famiglia, valorizzando la collaborazione europea come strumento di equità, qualità e futuro della cura.
Sarà possibile seguire il convegno online su piattaforma Zoom e sulla pagina Facebook dell’Osservatorio Malattie Rare.
PROGRAMMA SCIENTIFICO
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice OMaR – Osservatorio Malattie Rare
10.00 SALUTI ISTITUZIONALI E INTRODUZIONE
Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
LE RETI DI RIFERIMENTO EUROPEE (ERN) E L’ACCESSO ALL’INNOVAZIONE
10.10 Andrea Bartuli
ERN BOND – Malattie Ossee Rare
ERN GENTURIS – Sindromi Genetiche Con Predisposizione Ai Tumori
ERN ITHACA – Malformazioni Rare E Anomalie Dello Sviluppo
10.20 Franco Locatelli
ERN EUROBLOOD – Malattie Ematologiche Rare
ERN PED CAN – Tumori Pediatrici
10.30 Carlo Dionisi Vici
ERN METABERN – Malattie Metaboliche Rare
10.40 Fabrizio De Benedetti
ERN RITA – Malattie Immunologiche Rare
10.50 Marina Vivarelli
ERN ERKNET – Malattie Renali Rare
11.00 Enrico Bertini
ERN EURO-NMD – Malattie Neuromuscolari Rare
ERN-RND – Malattie Neurologiche Rare
11.10 Renato Cutrera
ERN ERN-LUNG – malattie polmonari rare
11.20 Maya El Hachem
ERN SKIN – Malattie Dermatologiche Rare
ERN VASCERN – Malattie Vascolari Multisistemiche Rare
11.30 Discussione e domande
Interazione con i partecipanti, moderata da Ilaria Ciancaleoni Bartoli
11.40 Conclusioni
Massimiliano Raponi, Hospital Manager, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Con la partecipazione delle Associazioni delle famiglie dei pazienti
IL BAMBINO GESÙ E LE RETI DELLE MALATTIE RARE
Le ERN (European Reference Networks) sono reti europee di centri clinici che hanno l’obiettivo di ottimizzare la diagnosi e le cure per le malattie rare e favorire la presa in carico di pazienti che richiedono trattamenti altamente specialistici, spesso multidisciplinari. Il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle ERN, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attive. Oggi queste reti coinvolgono 1606 Centri localizzati presso 375 ospedali, il 20% dei quali ha sede in Italia. Complessivamente, i pazienti con malattia rara seguiti dall’Ospedale nell’ambito delle ERN sono circa 20.000, di cui circa 2.800 presi in carico per la prima volta nel 2024.
“Le Reti di Riferimento Europee sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico e la ricerca sulle malattie rare e l’Italia si conferma tra i Paesi più avanzati nello sviluppo di farmaci orfani. La complessità di queste patologie rende spesso difficile individuare cure risolutive, ma i progressi della scienza stanno consentendo terapie sempre più personalizzate ed efficaci, capaci di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e modificare la storia naturale di molte malattie”, spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù.
A livello nazionale, l’Ospedale partecipa alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio, che comprende 21 istituti con centri dedicati alle patologie incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Attualmente, oltre 62.000 pazienti risultano iscritti nella rete regionale, di cui il 26% in età pediatrica. Nel 2025, sono stati seguiti dal Bambino Gesù oltre 18.000 pazienti inseriti nel Registro regionale del Lazio dedicato alle Malattie rare (SiMRal).
“L’adesione alle ERN ci permette di garantire ai bambini con malattie rare una presa in carico multidisciplinare e l’accesso alle terapie più innovative, anche nei casi più complessi. Accanto all’attività clinica e di ricerca, abbiamo avviato open day mensili dedicati alle diverse patologie rare, momenti di ascolto e condivisione pensati per accompagnare le famiglie lungo tutto il percorso di cura”, sottolinea Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’Ospedale.
LA TAVOLA ROTONDA INSIEME A ORPHANET E OMAR
Il 24 febbraio, a partire dalle ore 10:00, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con Orphanet e OMaR - Osservatorio Malattie Rare, organizza un incontro virtuale dedicato alle ERN. Un momento di confronto e approfondimento che offrirà l’opportunità di conoscere da vicino l’attività di ricerca clinica, assistenza e innovazione di 13 delle 20 reti presenti presso l’Istituto.
Attraverso questi nodi della rete europea, il Bambino Gesù garantisce ai bambini con malattie rare l’accesso alle terapie più innovative, la possibilità – quando appropriato – di partecipare a sperimentazioni cliniche e ottenere una diagnosi accurata e precoce anche nei casi più complessi. Un impegno concreto che mette al centro il paziente e la sua famiglia, valorizzando la collaborazione europea come strumento di equità, qualità e futuro della cura.
All’incontro parteciperanno Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù, Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’Ospedale, Andrea Bartuli, responsabile dell’unità operativa complessa di Malattie rare e genetica medica (ERN BOND, ERN GENTURIS ed ERN ITHACA), Enrico Bertini, dell’unità di ricerca Malattie neuromuscolari (ERN EURO-NMD ed ERN-RND), Renato Cutrera, responsabile dell’unità operativa complessa di Pneumologia e fibrosi cistica (ERN LUNG), Fabrizio De Benedetti, responsabile dell’unità operativa complessa di Reumatologia (ERN RITA), Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’unità operativa complessa di Malattie metaboliche ed epatologia (MetabERN), May El Hachem, responsabile dell’unità operativa complessa di Dermatologia (ERN SKIN e VASCERN), Franco Locatelli, responsabile del Centro Studi Clinici Oncoematologici e Terapie Cellulari (ERN EuroBloodNet ed ERN PaedCan) e Marina Vivarelli, responsabile dell’unità operativa complessa Trials (ERN ERKNet).
L’OPEN DAY SULL’EPIDERMOLISI BOLLOSA
Il 28 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, presso l’Auditorium della sede dell’Ospedale Bambino Gesù di San Paolo Fuori le Mura, si terrà l’Open Day dedicato a bambini e adolescenti con epidermolisi bollosa e alle loro famiglie: un momento strutturato di informazione, ascolto e orientamento clinico, inserito in un percorso continuativo di presa in carico dei pazienti e delle famiglie, con il coinvolgimento delle associazioni. Si tratta del secondo appuntamento a cadenza mensile organizzato dall’Ospedale e da Orphanet dedicato alle malattie rare.
