L’Hospitalet de Llobregat, a 25 de febrer de 2026. L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha presentat el programa de recerca transversal REMMA Bellvitge, una iniciativa estratègica que consolida i potencia l’expertesa en la recerca, l’assistència i la docència en malalties minoritàries de l’adult del Campus Salut Bellvitge, amb el pacient sempre al centre i cap a una medicina de precisió.
Les malalties minoritàries són aquelles que afecten menys d’1 persona entre 2.000, és a dir, són molt poc freqüents, estan poc estudiades i moltes no tenen tractament. Tot i això, n’hi ha més de 7.000, i en conjunt afecten a milions d’habitants. Han estat declarades una prioritat de salut tant a nivell global com nacional: des dels sistemes de salut, no es vol deixar ningú enrere, per minoritària que sigui la seva patologia.
En els últims anys, les malalties minoritàries en adults han guanyat rellevància gràcies als avenços mèdics diagnòstics i terapèutics. A més, la globalització genètica, entesa com la barreja de poblacions genètiques amb menys probabilitat de consanguinitat o de compartir trets genètics entre progenitors, ha donat lloc a espectres clínics més variables i amb major freqüència de debut en edat adulta . En paraules de la Dra. Maria Molina, directora científica de l’IDIBELL, “s’identifica amb més freqüència l’herència de malalties genètiques en heterozigosi, és a dir, la còpia d’un gen correcta i l’altra còpia mutada, així com malalties genètiques amb penetrància incompleta i expressió variable”. Això pot fer que la malaltia heretada debuti amb símptomes menys clars i en edat adulta, amb variabilitat fins i tot dins de la mateixa família, dificultant-ne el diagnòstic i el consell genètic. Per la Dra Molina, és determinant “millorar el diagnòstic i l’accés ràpid a nous tractaments que poden modificar el curs de la malaltia”.
De mitjana, un pacient amb una malaltia minoritària pot esperar 6 anys de visites mèdiques per rebre un diagnòstic. Durant aquest temps, la malaltia va agreujant i la incertesa i la incomprensió augmenten. La recerca és l’únic camí per donar resposta a aquesta problemàtica. “Identificar biomarcadors, optimitzar processos diagnòstics multidisciplinaris i incorporar tècniques innovadores menys invasives són metodologies imprescindibles en el seu abordatge”, conclou Molina.
REMMA Bellvitge: obrint camí en les malalties minoritàries de l’adult
El programa REMMA Bellvitge neix per potenciar la recerca traslacional en malalties minoritàries de l’adult, aprofitant l’excel·lència clínica i recercadora dels professionals del Campus Salut Bellvitge, un entorn multidisciplinari interconnectat transversalment que posa el pacient al centre. Aquest programa pioner a l’Estat catalitzarà la recerca en més de 390 malalties minoritàries de l’adult, per moltes de les quals ja és referència nacional i internacional. Aquestes inclouen malalties neurològiques, musculars, respiratòries, cardiovasculars, metabòliques, oftalmològiques, sistèmiques i reumatològiques, nefrològiques, digestives i biliopancreàtiques, així com oncològiques hereditàries, entre d’altres.
Tal com detalla el Dr. Antoni Riera Mestre, metge i investigador de l’IDIBELL i l’Hospital de Bellvitge i coordinador del programa REMMA, “amb el programa REMMA es pretenen trobar sinergies entre els diferents grups de l’IDIBELL que fem recerca translacional al Campus en malalties minoritàries de l’adult, per avançar més ràpid i arriba més lluny, fent que els nostres resultats impactin directament en benefici dels pacients amb malalties minoritàries i les seves famílies”. Els resultats que s’obtinguin seran aplicables a pacients d’altres països i influenciaran les guies clíniques internacionals gràcies a l’excel·lència de la recerca i la participació en xarxes internacionals.
El nou programa compta amb 46 investigadors principals integrats en 23 grups de recerca de l’IDIBELL, a més de la participació de més de 200 professionals del Campus especialitzats en nutrició, rehabilitació i fisioteràpia, psicologia, genètica i genòmica, farmacologia i farmàcia clínica. Tots ells col·laboraran en equips interprofessionals per crear sinergies i fer avançar la recerca i l’abordatge integrals d’aquestes patologies.
Recerca bàsica i clínica en un mateix Campus: la clau per escurçar el temps de diagnòstic i trobar nous tractaments
Un dels grans problemes que han d’afrontar els pacients de malalties minoritàries és el retard diagnòstic. A més, en nombroses ocasions encara no s’ha desenvolupat un tractament específic. Només la recerca translacional, que connecta la bàsica i la clínica, permet accelerar el procés de detecció, diagnòstic i abordatge terapèutic, reduint significativament aquests temps i millorant la qualitat de vida dels pacients. En aquest sentit, el Campus Salut Bellvitge ofereix un ecosistema únic perquè combina la recerca impulsada des de l’IDIBELL, l’assistència de l’hospital terciari amb més població de referència de Catalunya –l’Hospital Universitari de Bellvitge–, l’únic centre monogràfic de càncer de l’estat –l’Institut Català d’Oncologia–, la facultat de Ciències de la Salut de la UB i els equips d’atenció primària. Aquesta integració accelera la transferència del coneixement científic a la pràctica clínica, traduint ràpidament la producció científica en respostes pels pacients.
En aquest sentit, REMMA Bellvitge ja impulsa més de 50 assajos clínics i preclínics en malalties minoritàries que ofereixen als pacients accés a les darreres novetats terapèutiques i contribueixen al desenvolupament de nous fàrmacs, incloent-hi teràpies avançades.
De Bellvitge a Catalunya: equitat territorial i el pacient al centre
El Campus Salut Bellvitge dona cobertura a 2,1 milions d’habitants de l’àrea metropolitana sud, les Terres de l’Ebre i Tarragona, convertint-se en l’ecosistema sanitari que atén més població i més territori de Catalunya. Aquest és un fet clau en la recerca i l’abordatge de les malalties minoritàries de l’adult perquè dona accés al nombre suficient de pacients per fer recerca de qualitat i la tradueix ràpidament en solucions mèdiques reals.
Aquesta dimensió garanteix, a més, l’equitat territorial en l’accés a l’atenció especialitzada. Amb l’objectiu d’evitar visites i desplaçaments innecessaris, especialment costosos per aquests pacients que pateixen malalties discapacitants, els equips treballen de manera interprofessional i coordinada perquè el pacient pugui ser valorat globalment en una sola visita. Després de fer la valoració mèdica, els professionals mèdics i investigadors de Bellvitge lideren el seguiment del pacient en contacte amb els centres de salut comarcals mentre tradueixen els resultats obtinguts en avenços científics que permetran avançar cap a un millor diagnòstic i tractament de la malaltia. Aquest circuit també integra pacients d’altres comunitats autònomes amb qui connecten gràcies a les xarxes investigadores i hospitalàries. Aquest model organitzatiu reforça una atenció integral, eficient i centrada en la persona.
Aliances i transmissió ràpida del coneixement
REMMA Bellvitge treballa conjuntament amb entitats privades, fundacions i associacions de pacients implicades en la recerca en malalties minoritàries tot impulsant accions conjuntes en investigació, formació i divulgació.
A més, molts dels professionals assistencials i investigadors del Campus són també docents de la Facultat de Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona, fet que garanteix una transferència immediata del coneixement en malalties minoritàries de l’adult cap a les noves generacions de professionals sanitaris i investigadors.
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) és un centre de recerca creat el 2004 i especialitzat en càncer, neurociència, medicina translacional i medicina regenerativa. Compta amb un equip de més de 1.500 professionals que, des de 73 grups de recerca, publiquen més de 1.400 articles científics a l’any. L´IDIBELL està participat per l´Hospital Universitari de Bellvitge i l´Hospital de Viladecans de l´Institut Català de la Salut, l´Institut Català d´Oncologia, la Universitat de Barcelona i l´Ajuntament de L´Hospitalet de Llobregat.
IDIBELL és membre del Campus d´Excel·lència Internacional de la Universitat de Barcelona HUBc i forma part de la institució CERCA de la Generalitat de Catalunya. L’any 2009 es va convertir en un dels cinc primers centres de recerca espanyols acreditats com a institut de recerca sanitària per l’Institut de Salut Carlos III. A més, forma part del programa HR Excellence in Research de la Unió Europea i és membre d’EATRIS i REGIC. Des de l’any 2018, l’IDIBELL és un Centre Acreditat de la Fundació Científica AECC (FCAECC).
