Andrea Sciarretta (Progetto Noemi): “Ho dovuto accettare che mia figlia fosse orfana di cura, ma non accetterò mai che sia orfana di Stato”
Il 17 febbraio 2026 la Giunta Regionale dell'Abruzzo ha approvato la DGR n. 72, con cui aggiorna la governance della Rete regionale delle malattie rare. Il provvedimento, firmato dal presidente Marco Marsilio, su proposta dell’Assessore alla Sanità, nasce dalla necessità di superare le criticità evidenziate sia dai ministeri affiancanti, sia dalle associazioni di pazienti e ridefinisce in modo puntuale ruoli, funzioni e standard del Centro di Coordinamento regionale, che rimane in capo alla ASL di Pescara, con l'obbligo di adottare una delibera aziendale entro 20 giorni per formalizzarne sede, personale e modalità di accesso.
Uno dei nodi centrali affrontati dalla delibera riguarda la continuità assistenziale nella fase di transizione dall'età pediatrica all'età adulta, una delle criticità più sentite dalle famiglie. Fino ad oggi, al raggiungimento della maggiore età, i ragazzi seguiti nei reparti pediatrici si trovavano spesso a dover ricominciare da capo, con équipe diverse e senza la trasmissione della storia clinica. La delibera stabilisce che il Centro di Coordinamento debba garantire anche questa continuità, grazie alla presenza di figure professionali specializzate sia in ambito pediatrico che nell'età adulta. Entro un anno dalla pubblicazione sul BURAT, dovrà inoltre essere avviato l'aggiornamento complessivo della Rete regionale delle malattie rare, in coerenza con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026.
Abbiamo ascoltato Andrea Sciarretta, Presidente dell’associazione Progetto Noemi che, insieme ad altre organizzazioni di pazienti, ha contribuito alla definizione della delibera.
PERCHÉ LA DELIBERA SUL CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE È UNA SVOLTA PER LE MALATTIE RARE
“La delibera nasce da un'azione congiunta di diverse associazioni che hanno chiesto alla Regione di istituire un Centro di Coordinamento regionale con una struttura autonoma, personale dedicato, spazi dedicati e medici e professionisti con competenze specifiche sulle malattie rare. Ogni associazione ha portato i bisogni emersi dalle famiglie”, spiega Sciarretta. “Il risultato è una delibera che definisce con precisione i ruoli del coordinamento, disciplina i PDTA, rafforza la formazione del personale e affronta anche il tema della transizione dai percorsi pediatrici a quelli per adulti. Molto spesso questi percorsi esistono sulla carta ma, di fatto, non sono pienamente applicati e per le famiglie restano difficilmente tangibili. Abbiamo cercato di gettare le basi per qualcosa di sperimentale, di nuovo, di più coraggioso, perché questo deriva da ciò che le famiglie ci chiedono e da quello che noi osserviamo”.
IL NODO DELLA TRANSIZIONE DALL'ETÀ PEDIATRICA ALL'ETÀ ADULTA
Uno dei problemi più urgenti che le famiglie si trovano ad affrontare riguarda anche il passaggio dalla cura pediatrica a quella per adulti. “Quando il bambino raggiunge la maggiore età, la famiglia deve affrontare sia l'iter burocratico giuridico, sia il rischio che non sia garantita la continuità assistenziale”, continua Sciarretta. “I reparti dell'adulto non hanno la storia clinica del ragazzo e l'équipe è completamente diversa. La delibera prevede che nel Centro di Coordinamento siano presenti sia il pediatra che il professionista esperto nell'età adulta, due figure che insieme potrebbero creare le condizioni per garantire anche questa transizione. L’obiettivo è anche costruire una rete territoriale realmente efficace. Il Centro di Coordinamento è individuato a Pescara, ma quando i casi si trovano a 50 o 100 chilometri di distanza, è necessario garantire una presa in carico tempestiva ed efficiente nelle immediate vicinanze del luogo di residenza della famiglia. In questo modello, Pescara può svolgere la funzione di centro hub, con una rete di servizi collegati sul territorio”.
IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI
Le associazioni sono state determinanti nel chiedere con forza l'adozione di questa delibera. Hanno partecipato a riunioni programmatiche con la direzione ASL Pescara, con l'Agenzia Sanitaria e con l'Assessorato alla Sanità, esprimendo i bisogni delle famiglie e studiando le normative esistenti. “Molto spesso i percorsi erano già stati delineati negli anni precedenti, ma, nella realtà, non trovavano piena ed efficace applicazione”, sottolinea Sciarretta. “Le associazioni hanno svolto un lavoro immenso, convergendo tutti verso un’azione comune, chiedendo di definire con precisione ruoli e competenze e garantire una struttura autonoma, perché senza chiarezza si rischia soltanto di generare confusione. Tra le realtà coinvolte ci sono l’Associazione Progetto Noemi ODV ETS, l’Associazione Cromosoma della Felicità, il Forum Malattie Rare Abruzzo, l’Associazione Insieme per Silvia SCN2A e l’Associazione Carrozzine Determinate. L’apertura da parte della Regione c’è stata, ed era doverosa, perché la situazione non poteva più essere ignorata”.
LE SFIDE ANCORA APERTE: DALL'ASSISTENZA DOMICILIARE AL FUTURO DELLE FAMIGLIE
Oltre alla transizione età pediatrica-adulta, resta aperta un'altra grande questione, l'integrazione tra assistenza sanitaria e domiciliare. “Noi rappresentiamo e ci occupiamo di patologie gravissime, casi ventilati meccanicamente, allettati h24, spesso gestiti a domicilio. Auspichiamo che il coordinamento regionale riesca a entrare proprio nelle case delle famiglie, integrando i percorsi di assistenza domiciliari. Quando si parla di patologie gravissime, il carico assistenziale ricade esclusivamente sulla famiglia. Per alleggerirlo occorre garantire professionisti formati sul tipo di patologia che hanno di fronte. Ora auspichiamo che l’ASL di Pescara recepisca la delibera regionale nei tempi previsti, rendendola immediatamente operativa. Allo stesso tempo, chiediamo che la Regione Abruzzo sostenga l’ASL e garantisca che il percorso delineato sia pienamente applicato e costantemente monitorato, assicurandone efficienza ed efficacia. È fondamentale garantire la continuità assistenziale e la presenza di professionalità mediche con competenze certificate nell’ambito delle malattie rare. Come associazioni saremo vigili e attenti affinché gli impegni assunti trovino concreta attuazione, nell’interesse esclusivo delle famiglie e dei pazienti. Ho dovuto accettare che mia figlia fosse orfana di cura, ma non accetterò mai che sia orfana di Stato. Da quando ha avuto la diagnosi, combatto affinché lo Stato faccia da padre per i bambini come lei”.
DALLA LOTTA PER UNA FIGLIA A UN MODELLO DI ASSISTENZA REGIONALE
Nel 2015 l'associazione Progetto Noemi ha ottenuto l'istituzione di un Fondo regionale a sostegno dei caregiver familiari destinato al genitore disoccupato che assiste il proprio figlio con disabilità e malattia rara pediatrica cronica e gravissima. Nel 2018, dopo quattro anni di impegno, è stato inaugurato il primo Reparto Regionale di Terapia Sub Intensiva Pediatrica all'Ospedale S. Spirito di Pescara, con tre posti letto dedicati alla gestione delle patologie complesse, in particolare le malattie neuromuscolari a carattere degenerativo. Nel 2023 è stato reso operativo il primo e unico reparto di Terapia Intensiva Pediatrica esistente in Abruzzo, in ASL Pescara, con l’attivazione dei primi 2 posti letto dei 4 previsti. La Regione Abruzzo era tra le sei Regioni d’Italia a esserne totalmente priva.
Una dedizione, quella dei coniugi Sciarretta, che ha ricevuto proprio dallo Stato un riconoscimento ufficiale. Andrea Sciarretta e sua moglie Tahereh Pisciotta hanno recentemente ricevuto, il 3 marzo al Palazzo del Quirinale, dalle mani del Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, l’onorificenza motu proprio di Cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana, tra i 31 insigniti a livello nazionale.
