L’intervista-video al Dott. Nicola Malacchini, UOC di Pneumologia dell’AULSS2 - Ospedale Ca’ Foncello di Treviso
Lo scorso 8 aprile, all’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso si è svolto il congresso dal titolo “Deficit di alfa-1-antitripsina: BPCO e non solo - Guardare oltre la frontiera”, promosso da AIPO Ricerche e rivolto ai medici di tutte le categorie, chiamati in causa nella gestione dei pazienti affetti da deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT). L’ampia partecipazione del pubblico è stata la conferma dell’interesse nei riguardi di una condizione non sempre inquadrata con tempestività, nonostante la disponibilità di test diagnostici affidabili: promuovere la formazione in questo campo rimane dunque prioritario, date le strette connessioni che il DAAT ha con varie patologie di tipo respiratorio.
“Il deficit di alfa-1-antitripsina è una condizione genetica rara, con un’incidenza di un caso ogni 2.000-5.000 persone”, spiega ai microfoni di OMaR il dottor Nicola Malacchini (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). “Sebbene sia considerato raro, il DAAT è ampiamente sotto-diagnosticato. Fra i pazienti con una forma severa, solamente uno su 10 giunge ad ottenere una diagnosi. Ciò accade perché spesso i sintomi sono sovrapponibili a quelli di altre patologie più frequenti, come l’asma o la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO)”.
Si stima che, solo in Europa, le persone con un DAAT di tipo grave siano oltre 120mila: un numero decisamente elevato per un disturbo associato al rischio di sviluppare malattie epatiche, enfisema polmonare e varie problematiche respiratorie croniche. “I sintomi respiratori iniziano a comparire tra 20 e 40 anni”, aggiunge Malacchini, che ha organizzato l’evento insieme alla dott.ssa Micaela Romagnoli, Direttore dell’UOC di Pneumologia dell’AULSS2 - Ospedale Ca’ Foncello di Treviso. “Tuttavia, nei fumatori la sintomatologia aumenta di intensità sopra i 50 anni”.
Ciò ribadisce con forza l’urgenza di effettuare uno screening per il DAAT in tutti gli individui con BPCO, indipendentemente dall’età, dalla storia di fumo o dall’etnia, e nei pazienti con asma ad insorgenza tardiva; in più, il sospetto di DAAT aumenta nei casi di enfisema precoce o non associato a fattori di rischio noti (fumo o esposizione occupazionale alle polveri), in pazienti con bronchiectasie senza un’eziologia evidente, oppure nei casi di malattia epatica non giustificata da altre motivazioni cliniche o di panniculite necrotizzante. Senza dimenticare i familiari di primo grado di coloro che convivono con un DAAT già diagnosticato.
“Per poter individuare la malattia è necessario, prima di tutto, sospettare la sua presenza”, conclude Malacchini. “Il percorso diagnostico ha inizio con il dosaggio sierico della proteina alfa-1-antitripsina (AAT) e della proteina C reattiva. Se il valore di AAT è ridotto si passa ai test di secondo livello, che sono per lo più di tipo genetico e analizzano il gene SERPINA1”.
L’intervista-video al dottor Nicola Malacchini è stata realizzata con il contributo non condizionante di Grifols.
