Il Tavolo avrà 12 mesi per aggiornare la lista delle patologie e definire i protocolli di presa in carico
Un nuovo Gruppo di Lavoro per lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è stato istituito presso il Ministero della Salute con decreto del Sottosegretario Marcello Gemmato. Il provvedimento, pubblicato sul sito del Ministero della Salute, ridefinisce la struttura del tavolo tecnico incaricato di aggiornare la lista delle malattie da ricercare alla nascita e di predisporre i protocolli operativi per la presa in carico dei neonati risultati positivi allo screening. Entrambe le attività dovranno essere completate entro dodici mesi dalla data di insediamento.
COSA PREVEDE IL DECRETO
Il decreto istituisce il Gruppo di Lavoro SNE presso la Direzione generale dei corretti stili di vita e dei rapporti con l'ecosistema del Ministero della Salute, con due compiti distinti. Il primo è definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, comprese le modalità di presa in carico del paziente positivo e l'accesso alle terapie. Il secondo è procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening. Si tratta, in entrambi i casi, di adempimenti già previsti dalla legge 167 del 2016, che ha introdotto l'obbligo dello SNE su tutto il territorio nazionale, e che richiedono un aggiornamento sistematico al passo con l'evoluzione delle evidenze scientifiche.
Per quanto riguarda i criteri di selezione delle patologie, il decreto chiarisce che il Gruppo si occuperà di malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, ovvero le quattro categorie già individuate dalla legge come oggetto di screening obbligatorio.
PERCHÉ QUESTO DECRETO ADESSO
Il precedente Gruppo di Lavoro era stato costituito con decreto del Viceministro Pierpaolo Sileri del 17 settembre 2020 e rinnovato per un ulteriore biennio: il suo mandato è dunque esaurito.
Nel frattempo, il percorso di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza si è sdoppiato in due provvedimenti distinti. Il primo, il cosiddetto DM iso-risorse, raccoglie le misure già finanziabili con le risorse correnti del Servizio Sanitario Nazionale, senza necessità di stanziamenti aggiuntivi: tra queste rientra lo screening neonatale per la SMA (atrofia muscolare spinale), che con questo decreto trova finalmente una base giuridica stabile. Il secondo provvedimento, un DPCM che richiede invece nuove coperture finanziarie, dovrà contenere l'estensione del pannello SNE a ulteriori patologie: immunodeficienze combinate gravi (SCID, nelle forme ADA-SCID e PNP-SCID), iperplasia surrenalica congenita, mucopolisaccaridosi di tipo I, adrenoleucodistrofia legata all'X, malattia di Fabry, malattia di Gaucher e malattia di Pompe. Malattie rare per le quali la diagnosi nei primissimi giorni di vita può cambiare radicalmente la prognosi.
Il nuovo Gruppo di Lavoro è dunque il soggetto tecnico che dovrà istruire scientificamente quelle scelte: le sue valutazioni alimenteranno sia le future revisioni del pannello sia, a monte, le decisioni regolatorie sull'allargamento dello SNE. I dodici mesi indicati nel decreto come termine per la prima revisione della lista delle patologie decorreranno dalla data di insediamento del Gruppo, che deve ancora essere fissata.
CHI FA PARTE DEL TAVOLO
La composizione riflette un'impostazione multidisciplinare e multi-istituzionale. Il coordinamento è affidato al Direttore della Direzione generale dei corretti stili di vita, affiancato da due rappresentanti del Ministero della Salute. Siedono al tavolo anche tre rappresentanti designati dalla Conferenza delle Regioni e delle Province autonome, un rappresentante del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, uno dell'Agenas e uno del Comitato nazionale per le malattie rare, con funzioni di raccordo tra i due organi.
Sul versante clinico e scientifico sono presenti rappresentanti della Società Italiana di Neonatologia, della Società Italiana di Pediatria, della Federazione Italiana Medici Pediatri, della Società Italiana di Malattie Metaboliche e Screening Neonatali (SIMMESN) e della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Una novità rispetto alla configurazione precedente è l'inclusione esplicita delle professioni infermieristiche, dei biologi e delle ostetriche, attraverso le rispettive federazioni nazionali degli ordini professionali (FNOPI, FNOB, FNOPO).
Un seggio è riservato a un rappresentante delle associazioni dei pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, ovvero le patologie previste dalla legge 167 del 2016, e dei loro familiari.
Il Gruppo ha durata triennale a decorrere dall'insediamento, con possibilità di rinnovo, e opera a costo zero per la finanza pubblica.
