Importante occasione di incontro tra associazioni di pazienti, clinici e istituzioni. Le urgenze: "risorse ai centri, percorsi di transizione adeguati e garantire una presa in carico globale, con grande attenzione alle comorbidità"
ROMA – La necessità di ripensare il modello di presa in carico delle persone affette da fenilchetonuria (Pku), ponendo al centro le comorbidità e la qualità della vita, è stata al centro dell’incontro ospitato a Roma al Senato della Repubblica giovedì scorso, promosso su iniziativa del senatore Orfeo Mazzella, presidente dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare, con il contributo non condizionante di Ptc Therapeutics. L’iniziativa, dal titolo ‘Pku: Comorbidità e Qualità della Vita. L’urgenza di un cambio di paradigma’, ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di individuare priorità condivise e possibili interventi per rendere più efficace, omogenea e sostenibile la gestione della patologia lungo tutto l’arco della vita.
Nel corso dell’incontro è stato evidenziato come la fenilchetonuria rappresenti uno degli esempi più significativi dei progressi compiuti nella gestione delle malattie rare. Grazie alla diagnosi precoce, allo screening neonatale e all’evoluzione delle opzioni terapeutiche, una patologia un tempo gravemente invalidante è oggi una condizione cronica gestibile, consentendo ai pazienti un’aspettativa di vita significativamente più lunga. Questo risultato, tuttavia, ha portato con sé nuove sfide cliniche e assistenziali: l’invecchiamento della popolazione con Pku ha infatti fatto emergere bisogni finora poco considerati, imponendo un’evoluzione dei modelli di cura. L’attenzione si è concentrata in particolare sul crescente peso delle comorbidità. Oltre agli effetti neurologici e cognitivi della malattia, è stato ricordato come molti pazienti sviluppino nel tempo problematiche metaboliche quali sovrappeso, obesità e un aumentato rischio di diabete mellito di tipo 2, cui si aggiungono complicanze cardiovascolari, come l’ipertensione, e alterazioni della salute dell’osso, tra cui osteopenia e osteoporosi. Un quadro che rende sempre più evidente la necessità di un approccio multidisciplinare capace di coinvolgere, oltre agli specialisti delle malattie metaboliche, endocrinologi, cardiologi, psicologi, nutrizionisti e altri professionisti sanitari.
L’IMPATTO DELLA PATOLOGIA SULLA QUALITÀ DELLA VITA
Nel dibattito è emerso anche il forte impatto che la patologia continua ad avere sulla qualità della vita. Una recente indagine condotta tra pazienti e caregiver aveva infatti evidenziato una significativa diffusione di sintomi quali ansia, agitazione, stanchezza, sbalzi d’umore, difficoltà di attenzione e memoria, oltre a cefalea, irritabilità e tremori, confermando come il controllo metabolico, pur fondamentale, non fosse sufficiente da solo a garantire il benessere complessivo della persona. Tra le principali criticità affrontate vi è stata quella della transizione dall’età pediatrica a quella adulta. È stato infatti sottolineato come molti centri italiani dedicati alle malattie metaboliche siano ancora prevalentemente organizzati per la gestione dei pazienti pediatrici, mentre risultino limitate le strutture e le competenze dedicate agli adulti. Una situazione che aumenta il rischio di perdita di aderenza terapeutica, interruzione del follow-up e difficoltà nell’accesso a percorsi assistenziali adeguati, lasciando spesso i pazienti privi del necessario supporto specialistico. A questo si aggiungono le persistenti disuguaglianze territoriali, che continuano a condizionare l’accesso uniforme ai prodotti nutrizionali, ai servizi di supporto psicologico e ai percorsi assistenziali multidisciplinari.
L’iniziativa si è inserita nel percorso di lavoro portato avanti dal senatore Orfeo Mazzella, presidente dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare, che negli ultimi anni si è progressivamente affermato come punto di riferimento per il confronto tra decisori pubblici, comunità scientifica e associazioni dei pazienti, promuovendo modelli di presa in carico sempre più omogenei, continuativi ed equi e contribuendo a mantenere alta l’attenzione politica sulle malattie rare. In questo contesto, il senatore aveva già evidenziato come la fenilchetonuria rappresentasse un caso emblematico delle sfide che il Servizio sanitario nazionale è chiamato ad affrontare nell’ambito delle malattie rare, soprattutto in relazione alla necessità di garantire continuità assistenziale lungo tutto il percorso di vita e di superare le persistenti disuguaglianze territoriali. Il confronto svoltosi al Senato ha quindi rilanciato la necessità di un vero cambio di paradigma nella gestione della Pku. Tra le priorità emerse figuravano il rafforzamento della continuità assistenziale nella delicata fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, l’integrazione strutturale della gestione delle comorbidità nei percorsi di cura attraverso équipe multidisciplinari, il superamento delle disparità regionali nell’accesso ai servizi e alle terapie e la promozione dell’innovazione terapeutica e organizzativa. L’obiettivo condiviso è stato quello di costruire un modello di presa in carico capace non solo di migliorare gli esiti clinici, ma anche di garantire alle persone con fenilchetonuria una migliore qualità della vita, favorendone la piena partecipazione sociale, scolastica e lavorativa.
MAZZELLA: “COSTRUIRE PERCORSI DI CONTINUITÀ DELLE CURE”
Alla luce delle evidenze emerse nel primo incontro, quali iniziative concrete può promuovere l’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare per una presa in carico realmente continuativa lungo tutto l’arco della vita? “La Pku- ha affermato il senatore Orfeo Mazzella- è sicuramente una malattia emblematica tra le malattie rare, paradigmatica di quello che può essere il percorso di tutte le altre malattie rare. Abbiamo estremo bisogno di costruire percorsi di continuità delle cure. Nel caso della fenilchetonuria i Centri erano tarati su Centri metabolici pediatrici, perché questa è una malattia che colpisce i bambini, dall’infanzia. Però il successo delle cure ha permesso a questi piccoli pazienti di crescere ed è accaduto che questi pazienti adesso si trovano in strutture diverse, non più quelle pediatriche”.
Ma come vengono curate queste persone, visto che non c’è la stessa eccellenza, expertise all’interno di queste strutture? “Questo è quello che dobbiamo costruire tutti quanti insieme: le istituzioni devono essere vicine alle associazioni, ma devono essere vicine anche alle famiglie, ai pazienti, ai caregiver che seguono gli adulti, i nuovi adulti di Pku. Questo è lo scopo che ci prefiggiamo anche in quest’ultimo convegno”. Orfeo Mazzella si è poi soffermato sugli strumenti normativi o di indirizzo che potrebbero ridurre in modo efficace le disuguaglianze regionali nella gestione della Pku. “Sicuramente- ha sottolineato il presidente dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare- oggi esistono delle disuguaglianze, che non sono tanto dettate dal testo normativo, anzi il testo normativo è la 175, che detta che le cure e le terapie debbano essere distribuite in modo uniforme su tutto il territorio nazionale. Adesso sono le regioni che devono recepire attraverso i piani regionali, in cui è scritto come obiettivo proprio la transizione dall’età infantile all’età adulta. Quindi, all’interno dei Pdta, ovvero dei Percorsi diagnostici terapeutici e assistenziali, devono realizzare questo progetto, che diventa un vero e proprio progetto di vita per la persona che ha una Pku. Ma la Pku può diventare paradigmatica per tutte le malattie rare, significa in qualche modo sviluppare una nuova cultura anche per l’adulto che è malato di malattia rara”.
BURLINA: “PAZIENTE ADULTO CON PKU, DOBBIAMO ASPETTARCI DELLE COMORBIDITÀ”
Ma come sta cambiando nella pratica clinica la gestione delle comorbidità nei pazienti adulti con Pku? A questa domanda ha risposto il professor Alberto Burlina, consulente esperto di malattie metaboliche ereditarie presso il Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda Ospedaliera universitaria di Padova. “Il paziente adulto con Pku- ha detto- presenta problematiche ovviamente legate all’età, non siamo più nella sfera pediatrica dove il rapporto madre figlio-figlia determinava la gestione del paziente stesso, ora è il paziente con la malattia che deve pensare a sé stesso e deve pensare non solo vedendo il futuro legato alla malattia e pertanto i problemi terapeutici che essa comporta, ma anche l’eventuale rischio che malattie di tipo neurodegenerativo possono portare nel corso degli anni. Pertanto, dobbiamo aspettarci delle comorbidità, perché siamo nella sfera di una situazione del paziente che invecchia. Comorbidità che possono interessare differenti apparati, in primis certamente l’apparato neurologico ma anche, dovuto alla dieta, il fenomeno dell’obesità, dell’ipertensione e di eventuali danni renali. Chiamerei pertanto una nuova visione del paziente con fenilchetonuria, non solo legata alla malattia di per sé ma anche a tutto ciò che la malattia può comportare”.
VACCA (OSSERVATORIO MALATTIE RARE): "C'È BISOGNO DI RISORSE QUALIFICATE E DI É Q U I P E MULTIDISCIPLINARI"
Ilaria Vacca, Osservatorio Malattie Rare (Omar), si è soffermata sulla priorità più urgente da portare all'attenzione delle istituzioni per migliorare la
gestione delle comorbidità nella fenilchetonuria. "In questo momento- le sue parole- ci sono diverse urgenze, tra le principali c'è
sicuramente la necessità di destinare maggiori risorse ai Centri di malattie metaboliche ereditarie che si fanno carico di tanti pazienti, di una gestione sempre più complessa. Per poter migliorare la gestione e la qualità di vita del paziente, anche alla luce delle nuove terapie che si stanno prospettando, c'è bisogno di risorse qualificate e di équipe multidisciplinari.
Sicuramente anche il tema della transizione dei pazienti che da pediatrici diventano adulti, quindi i pazienti che grazie allo
screening neonatale oggi diventano grandi e poi diventeranno anziani, necessita di strategie ad hoc". Dal punto di vista dell'Osservatorio, Ilaria Vacca ha poi parlato di strumenti o strategie che potrebbero essere adottati per promuovere una maggiore collaborazione tra i diversi attori coinvolti nella gestione della Pku a livello nazionale e regionale. "Osservatorio Malattie Rare sta lavorando attivamente con le associazioni di pazienti che operano sia a livello nazionale che regionale, con la società scientifica Simmesn, Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale, e con le istituzioni per cercare insieme delle soluzioni.
Stiamo costruendo dei Tavoli di lavoro, volti proprio a discutere tutte le problematiche, sia quelle urgenti sia quelle relative alla pianificazione. Farlo
insieme con voci unitarie è l'unico modo per arrivare a soluzioni che possano essere sostenibili per tutto il sistema".
Infine, chiamata a rispondere se nel più ampio ambito delle malattie rare neuro-metaboliche oggi via sia o meno un'attenzione adeguata all'interno delle politiche proprio sulle malattie rare, l'esponente di Osservatorio Malattie Rare ha replicato che "in generale, negli ultimi anni, le politiche sulle malattie rare stanno certamente vivendo una buona attenzione e l'impegno dei nostri parlamentari è evidente. È vero, però, che ci sono alcune tematiche che ancora non sono attenzionate così attentamente come dovrebbero. In particolare, l'ambito delle malattie neuro-metaboliche, in realtà non solo quello, deve assolutamente concentrarsi proprio sulla presa in carico a 360 gradi dei pazienti che stanno diventando adulti, perché oggi possiamo parlare proprio di una 'generazione screening neonatale'. E oggi- ha concluso- i pazienti che stanno diventando adulti devono poter vivere una vita piena, qualitativamente buona, devono poter avere accesso a tutte le opzioni terapeutiche non solo farmacologiche ma anche a quelle di cura largamente intesa".
