Nuove terapie stanno cambiando la storia naturale delle malattie neuromuscolari, ma accesso alle cure, transizione all'età adulta e disomogeneità territoriali restano sfide aperte
C'è una rivoluzione in corso nelle malattie neuromuscolari. Silenziosa, progressiva, costruita nei laboratori negli ultimi decenni e arrivata finalmente alla pratica clinica: nuove terapie che modificano la storia naturale di patologie un tempo considerate esclusivamente progressive stanno cambiando la vita di bambini, ragazzi e adulti in Italia e nel mondo.
È questo lo sfondo nel quale si è inserito, dal 13 al 16 maggio 2026 al Palazzo dei Congressi di Bologna, il Congresso Congiunto dell’Associazione Italiana di Miologia ETS (AIM ETS) e dell’Associazione per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), un evento destinato a lasciare il segno nella medicina neuromuscolare italiana e che ha coinvolto direttamente anche le associazioni pazienti.
L’idea alla base è semplice e ambiziosa insieme: affrontare le malattie neuromuscolari come ciò che sono davvero, condizioni complesse che non si lasciano comprendere né curare guardando solo al muscolo o solo al nervo. A sottolinearlo i responsabili scientifici, il Prof. Vincenzo Nigro (Presidente AIM ETS), il Prof. Fiore Manganelli (Presidente ASNP) e il Prof. Rocco Liguori (Presidente del Comitato Organizzatore Locale), che hanno indicato nella collaborazione tra specialisti l’unica via concreta verso cure migliori.
Il Congresso ha avuto grande partecipazione e si è concluso lasciando il segno nella medicina neuromuscolare italiana con 876 presenze, oltre 150 relatori italiani e internazionali, 11 workshop paralleli e 320 abstract selezionati (66 comunicazioni orali e 254 poster pubblicati sul supplemento della rivista scientifica Acta Myologica).
Tra le promesse della scienza e la quotidianità delle famiglie si apre però uno spazio ancora da colmare, fatto di disomogeneità regionali, transizioni difficili dall’età pediatrica a quella adulta e un sistema sanitario che fatica a tenere il passo con una cronicità in continua espansione.
Di questo spazio parlano, da angolazioni diverse, la Prof.ssa Elena Pegoraro, Professore ordinario all'Università di Padova, dove è responsabile del Centro ERN per le malattie neuromuscolari, e Cristina Picciolo, direttrice generale di Parent Project Aps, l'associazione italiana di riferimento per le famiglie colpite da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
LE NUOVE TERAPIE CHE STANNO CAMBIANDO LA STORIA NATURALE DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Nelle malattie neuromuscolari si sta verificando una vera rivoluzione di paradigma. Diverse patologie dispongono oggi di terapie in grado di modificare la storia naturale di malattia e la qualità di vita dei pazienti. “È bene però evidenziare che queste terapie massimizzano la loro efficacia solo se inserite in uno standard di cura multidisciplinare, che comprenda la gestione cardiologica, pneumologica, fisiatrica e fisioterapica fra le altre”, spiega la Prof.ssa Pegoraro.
“Nella SMA sono oggi disponibili e prescrivibili terapie che modulano lo splicing del gene SMN2, con capacità dimostrata di rallentare la progressione anche nell'adulto, e la terapia genica per i pazienti pediatrici. Nella distrofia muscolare di Duchenne, accanto ai glucocorticoidi tradizionali, efficaci ma gravati da importanti effetti collaterali, si affacciano due novità: il vamorolone, steroide dissociato in fase di negoziazione con AIFA, che promette di mantenere l'effetto antinfiammatorio benefico nella riduzione della progressione di malattia, riducendo però gli effetti collaterali soprattutto a livello di crescita staturale, e il givinostat, inibitore delle deacetilasi già prescrivibile per i pazienti deambulanti. Nella miastenia gravis, infine, nuove terapie mirate (inibitori del complemento e farmaci anti-FcRn) offrono oggi una risposta anche ai pazienti refrattari ai trattamenti tradizionali”.
LE LACUNE ASSISTENZIALI E DISOMOGENITÀ CHE IL SISTEMA SANITARIO NON RIESCE ANCORA A COLMARE
“Dal punto di vista europeo, l'Italia si trova in una posizione privilegiata per le malattie rare neuromuscolari” ci dice Pegoraro. “Il nostro Paese ospita un numero significativo di centri ERN (European Reference Networks), tra i più numerosi per singola nazione in ambito europeo. Ciononostante, esiste ancora un gradiente nord-sud nella distribuzione dei centri specializzati.
In Veneto, ad esempio, esistono due centri di eccellenza come Padova e Verona, ben noti ai medici del territorio e ai pazienti. La chiave, tuttavia, rimane la formazione: è necessario diffondere la conoscenza delle malattie rare neuromuscolari per consentire di accorciare il ritardo diagnostico e ridurre gli errori diagnostici. Un aspetto che merita maggiore attenzione è la valorizzazione della malattia cronica rispetto all'acuzie. Le nuove terapie stanno spostando sempre più avanti la sopravvivenza di questi pazienti e ciò implica un problema crescente di gestione della cronicità. Senza dimenticare ovviamente le risorse necessarie per l'acuzie, è fondamentale che il sistema sanitario assegni risorse adeguate anche alla gestione a lungo termine di questi pazienti”.
“Un problema urgente è sicuramente quello delle disuguaglianze nell’accesso alla presa in carico che derivano dalla frammentazione regionale del Servizio Sanitario Nazionale”, aggiunge Picciolo.
“Per le patologie neuromuscolari complesse come la distrofia muscolare di Duchenne o di Becker (DMD/BMD), è necessaria una presa in carico clinica e territoriale da parte di un’équipe multidisciplinare, che non dappertutto è disponibile in modo completo.
Lo Stato definisce i LEA, ma l’effettiva erogazione delle prestazioni, i tempi di attesa, l’efficienza organizzativa e i servizi disponibili cambiano profondamente tra regioni e persino tra ASL della stessa Regione. Un esempio è quello della fisioterapia, vera e propria terapia non farmacologica volta al mantenimento delle abilità e alla prevenzione delle complicanze dovute alla progressione della patologia, che però non è riconosciuta allo stesso modo da una ASL all’altra, con forti discrepanze territoriali e un conseguente svantaggio per i pazienti.
La carenza di centri specializzati in alcune aree del Paese costringe molte famiglie a spostarsi verso strutture del Centro-Nord, con un forte investimento psicologico, sociale ed economico.
La disomogeneità interna al SSN, nonché i ritardi nell’adozione dei PDTA nella maggioranza dei servizi sanitari, ha un impatto anche su altri aspetti, come i tempi della diagnosi, con ritardi diagnostici anche molto lunghi. Inoltre, l’approvazione di un farmaco da parte di AIFA non garantisce un accesso uniforme sul territorio nazionale, dato che i Prontuari Terapeutici Regionali introducono ulteriori passaggi burocratici che possono rallentare l’avvio dei trattamenti”.
LA TRANSIZIONE ALL'ETÀ ADULTA: LE SFIDE E IL RUOLO DELL'ASSOCIAZIONE
La transizione dall'età pediatrica a quella adulta è un nodo critico per i pazienti con malattie neuromuscolari. “La difficoltà principale è passare da una gestione unitaria, tipica dei centri di riferimento pediatrici, dove tutte le specialità convergono nella stessa unità operativa, a una realtà completamente diversa”, prosegue Pegoraro.
“Nel mondo dell'adulto il protagonista non è più il genitore ma il paziente stesso, che prende in mano la propria salute, una transizione non facile, anche perché molte di queste malattie si associano a una fragilità intrinseca. A questo si aggiunge il passaggio dalla gestione multidisciplinare simultanea in un'unica struttura a figure che afferiscono a unità operative diverse come il neurologo, il cardiologo, lo pneumologo e il fisiatra.
Il percorso ideale prevedrebbe una sovrapposizione tra la presa in carico pediatrica e quella adulta, con ambulatori dedicati e valutazioni congiunte tra il pediatra e il neurologo dell'adulto. A Padova questo percorso è in via di elaborazione, ma richiede personale dedicato e disponibilità di tempo e risorse degli specialisti coinvolti. Come sempre in medicina, è un bilancio tra il mondo ideale e il mondo reale”.
“Negli ultimi decenni lo scenario clinico della Duchenne è cambiato profondamente”, spiega Cristina Picciolo. “Le aspettative di vita sono raddoppiate e la qualità di vita è notevolmente migliorata. I bambini e i ragazzi diventano grandi, ma la transizione all'età adulta pone nuove sfide in cui le normali patologie dell'età adulta si sommano alla patologia rara, un territorio in gran parte inesplorato. Sul piano clinico, il passaggio dalla presa in carico pediatrica a quella per adulti richiede particolare attenzione, così come la necessità di dotarsi di nuove linee guida comuni, in particolare per la sfera respiratoria e cardiaca. Sul piano sociale, i giovani devono costruire autonomia e autodeterminazione, spesso scontrandosi con barriere architettoniche e culturali come abilismo e pregiudizi in una società che si deve ancora attrezzare per facilitare la loro partecipazione attiva”.
Parent Project accompagna famiglie e ragazzi su entrambi i fronti. Sul piano clinico, attraverso il Centro Ascolto Duchenne e l'area Scienza dialoga con il mondo clinico e i servizi territoriali. Ha promosso negli ultimi tre anni, con Parent Project Muscular Dystrophy USA, meeting specialistici sugli aspetti cardiorespiratori ed endocrinologici. “Con progetti come Parent Project On the Road avvicina famiglie e centri clinici sul tema della prevenzione e del monitoraggio. Sul piano sociale, affianca ogni famiglia in modo personalizzato nelle scelte legate allo studio e al lavoro, è attiva su temi come affettività, sessualità e abilismo, ha lanciato la campagna “Un passo alla volta” per mappare l'accessibilità in Italia e, in collaborazione con UILDM, ha promosso “Sostegninrete”, la piattaforma per l'incontro tra domanda e offerta di assistenti personali”.
IL DIALOGO CON LA COMUNITÀ SCIENTIFICA: PROGRESSI E DISTANZE ANCORA DA COLMARE
Fare da ponte tra il mondo della scienza e le famiglie è uno degli obiettivi principali di Parent Project. “Attraverso il lavoro dell’area Scienza cerchiamo di diffondere un’informazione chiara, accessibile e al contempo rigorosa attraverso un costante dialogo con la comunità dei medici, ricercatori e aziende farmaceutiche”, conclude Picciolo.
“Esempi concreti di questo lavoro sono le conferenze, i meeting e i webinar organizzati ogni anno, i materiali divulgativi, la continua produzione di notizie per aggiornare la comunità su trial clinici in corso ed altre notizie di carattere scientifico. Anche il Registro Pazienti è uno strumento, mediato dall’associazione, che permette di essere parte attiva di un processo di informazione reciproca tra il mondo dei pazienti e quello della ricerca. Parent Project fin dall’inizio della sua storia ha stretto relazioni strette con i centri di ricerca, finanziando progetti e favorendo la diffusione degli aggiornamenti in modo da costruire e rafforzare un canale di comunicazione autorevole e affidabile tra il mondo della ricerca e quello dei pazienti.
Infine la Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS, nuova realtà associativa di cui Parent Project è tra i soci fondatori e che ad oggi è composta di 18 associazioni, è un ulteriore mezzo con il quale nei singoli territori, attraverso le Consulte Neuromuscolari regionali, cerchiamo di rendere omogenea la presa in carico globale (clinica e territoriale), nonché l’accesso ai trattamenti per tutte le patologie neuromuscolari.
I passi in avanti già compiuti sono tanti, e rimane ancora molta strada da fare. Un obiettivo che oggi Parent Project si sta dando, nel percorrere questa strada, è quello di lavorare nella direzione di integrare sempre più e in misura sempre più efficace la voce dei pazienti in tutti i processi regolatori”.
