I timori in gravidanza, la terapia intensiva neonatale e la scoperta di una malattia genetica ultra-rara: il racconto di un padre, dallo sconforto alla ricerca di una nuova normalità
Ci sono diagnosi che arrivano all’improvviso e altre che si fanno attendere per mesi o anni, tra esami, ricoveri e domande senza risposta. Quella del piccolo Achille è una storia che fa capire cosa significa convivere con una malattia genetica ultra-rara, ma anche come lo smarrimento iniziale possa trasformarsi in un percorso fatto di forza, consapevolezza e piccoli traguardi. A raccontare la vicenda è direttamente suo padre, che ripercorre il faticoso cammino affrontato dalla famiglia, originaria di Sorrento, prima per arrivare a una diagnosi e poi per costruire una nuova quotidianità e un nuovo equilibrio.
DALLA GRAVIDANZA ALLA NASCITA: IL SILENZIO E LA TENSIONE
“Tutto è iniziato durante la gravidanza: nel corso delle visite ginecologiche, i medici notarono che Achille cresceva meno rispetto ai parametri attesi”, racconta il papà. “Mia moglie venne sottoposta a diverse ecografie strutturali, senza però ottenere spiegazioni chiare. Poi, nella notte del 6 maggio 2022, non sentì più il bambino muoversi. Corremmo immediatamente in ospedale dove, poco dopo, si procedette con un parto cesareo. Credo che una madre, in questi momenti, viva emozioni impossibili da spiegare fino in fondo. Quando non senti più tuo figlio muoversi dentro di te, il tempo sembra fermarsi e ogni secondo diventa interminabile. Durante quel tragitto verso l’ospedale c’erano il silenzio e l’angoscia, ma anche la speranza che tutto potesse ancora andare bene”.
“Mia moglie mi raccontò le voci concitate dei medici e dell’ostetrica, la fretta nei loro movimenti, la tensione percepibile negli sguardi, e poi quelle parole che nessun genitore vorrebbe mai sentire: che il bambino era molto piccolo, che bisognava fare presto, che c’era il rischio di perderlo. E in mezzo a tutto questo, mia moglie era lì, sola davanti alla paura più grande che una madre possa conoscere, aggrappata soltanto alla fede e alla speranza, pregando Dio che proteggesse suo figlio. In questi momenti non esistono pensieri lucidi, non esistono certezze. Esiste solo il desiderio disperato che quel bambino possa vivere, respirare, avere una possibilità”.
Achille nacque con un peso di appena un chilo e duecento grammi e fu ricoverato in terapia intensiva neonatale, dove rimase per quasi un mese. Fu dimesso soltanto quando raggiunse i due chili e duecento grammi.
I PRIMI MESI: UN PIANTO SENZA RISPOSTE
“Una volta tornati a casa, iniziarono nuove difficoltà: il bambino piangeva ininterrottamente, giorno e notte, non riusciva a dormire e sembrava stare sempre male. Lo portammo da diversi medici e in vari ospedali, ma nessuno riusciva a capire quale fosse il problema. I consigli erano sempre gli stessi: cambiare latte, biberon, tettarelle. Latte senza lattosio, in polvere, liquido… abbiamo provato di tutto, ma senza alcun miglioramento”.
“Un punto di svolta arrivò grazie alla dottoressa Amelia Faiella di Villa Betania, che ci consigliò un ricovero presso il Bambino Gesù: fu lì che venne scoperto un problema cardiaco. Con l’inizio della terapia farmacologica il bambino sembrò migliorare, ma il cambiamento più evidente arrivò con lo svezzamento, intorno ai cinque mesi. Con il latte e il biberon aveva sempre avuto un rapporto molto difficile, mentre con l’alimentazione solida iniziò lentamente a stare meglio”.
LA DIAGNOSI CHE HA DATO UN NOME ALLA MALATTIA
“Nel frattempo, proseguivano gli accertamenti genetici: i primi esami, effettuati al Policlinico di Napoli e poi al Bambino Gesù, risultarono negativi. Era il febbraio del 2023: Achille aveva nove mesi e nessuno riusciva a spiegare perché non prendesse peso e avesse tanta difficoltà ad alimentarsi. Fu allora che durante una delle visite, avemmo la fortuna di incontrare una genetista straordinaria, la dottoressa Anwar Baban, che ancora oggi ricordiamo con grande affetto. Dopo numerosi esami, ebbe un’intuizione legata a un caso osservato anni prima a Genova. Ci disse: ‘Credo di aver capito cosa potrebbe avere questo bambino’”.
“La dottoressa prescrisse ulteriori analisi e tre settimane dopo tornammo al Bambino Gesù, dove ci fu comunicata la diagnosi: sindrome SHORT, una malattia genetica ultra-rara di cui non avevamo mai sentito parlare. I medici ci spiegarono che la condizione, causata nella maggior parte dei casi da mutazioni del gene PIK3R1, è caratterizzata da anomalie congenite multiple e da un impatto importante sulla crescita e lo sviluppo. Il nome della patologia deriva dall’acronimo inglese dei principali segni clinici che la contraddistinguono:
S = Short stature - bassa statura;
H = Hyperextensibility of joints / Hernia - iperestensibilità articolare e/o ernie;
O = Ocular depression - occhi infossati;
R = Rieger anomaly - anomalie oculari congenite (anomalia di Rieger);
T = Teething delay - ritardo nella dentizione.
Anche noi genitori fummo sottoposti ad esami genetici per capire se fossimo portatori sani della malattia, ma tutti i risultati furono negativi: si trattava quindi di una malattia originata da una mutazione de novo [spontanea, non ereditata, N.d.R.]”.
IL RITORNO DA ROMA: QUANDO IL FUTURO CAMBIA DIREZIONE
Dal punto di vista clinico, la sindrome può comportare ritardo della crescita già in gravidanza, difficoltà alimentari, scarso aumento di peso, ridotto tessuto adiposo sottocutaneo, alterazioni metaboliche come insulino-resistenza o diabete, tratti del volto distintivi e possibili problematiche oculari, dentarie e cardiache. “Il nostro bambino aveva tutte queste caratteristiche”, prosegue il padre. “Per noi fu uno shock enorme. Del giorno in cui abbiamo ricevuto la diagnosi ricordo soprattutto il viaggio di ritorno da Roma: quattro ore di macchina immerse in un silenzio surreale. A volte il dolore e la paura non riescono nemmeno a trasformarsi in parole. Io e mia moglie eravamo persi nei nostri pensieri, in ciò che sarebbe potuto accadere e ciò che forse non sarebbe mai successo”.
“Quando scopri che tuo figlio ha una malattia genetica così rara (meno di 50 casi descritti al mondo), la mente inizia a correre senza sosta. In quelle quattro ore ogni pensiero sembrava più pesante del precedente, le paure si mescolavano alle domande, e le domande spesso non avevano risposta. Ti chiedi come sarà il futuro del tuo bambino, quali difficoltà dovrà affrontare, se riuscirà ad avere una vita serena, se sarai abbastanza forte da sostenerlo in tutto ciò che verrà. L’incognito ti invade completamente e riempie la testa di pensieri. Guardavo la strada ma, in realtà, ero altrove”.
“Dentro di noi c’era lo smarrimento di due genitori che, nel giro di pochi minuti, avevano visto cambiare completamente l’idea del futuro che avevano immaginato per il proprio figlio. Spensi la macchina e, per un momento, rimasi in silenzio. Dentro di me continuava a risuonare una domanda che credo ogni genitore, in una situazione simile, finisca inevitabilmente per porsi: ‘Perché proprio a noi? Perché è successo a nostro figlio?’. Era un pensiero umano, spontaneo, nato dall’incertezza e dal senso di impotenza. Poi, quasi subito, dentro di me arrivò un’altra riflessione. Essendo una persona di fede, capii che continuare a farmi quella domanda non avrebbe cambiato ciò che la vita ci aveva posto davanti, e allora quel pensiero si trasformò lentamente in un altro: ‘Perché non a me?’. In quel momento compresi che non avevamo davanti una scelta, ma una responsabilità: quella di affrontare il cammino con lucidità, forza e amore, un giorno alla volta, senza perdere la speranza, senza lasciare spazio alla rabbia, ma cercando invece di diventare, per Achille, il punto fermo di cui avrebbe avuto bisogno. Ci sono situazioni che non possiamo controllare o spiegare fino in fondo, ma possiamo scegliere il modo in cui affrontarle, e noi abbiamo scelto di farlo restando uniti, con dignità, consapevolezza e fiducia”.
NON SENTIRSI PIÙ SOLI: LA RICERCA DI ALTRE FAMIGLIE
“Da quel momento – continua il papà di Achille – sentimmo il bisogno di capire se, in Italia, esistessero altri bambini con la stessa malattia di mio figlio. Iniziammo così una lunga serie di ricerche e contatti con diverse strutture ospedaliere, ma nessuna di queste aveva in cura casi di sindrome SHORT. Questo ci fece comprendere ancora di più quanto fosse rara la condizione di nostro figlio e quanto poco fosse conosciuta. Mia moglie iniziò una ricerca ancora più ampia sul web, nel tentativo di trovare altre famiglie con cui confrontarci, fino a quando scoprì, su Facebook, un gruppo creato da una donna canadese, composto da famiglie provenienti da diversi Paesi del mondo”.
“Da un lato, entrare in quel gruppo fu, in qualche modo, rassicurante: per la prima volta non ci sentivamo completamente soli. Stringemmo amicizia con genitori che vivevano le nostre stesse difficoltà quotidiane, e confrontarsi con loro ci aiutò a capire meglio molti aspetti della malattia. Allo stesso tempo però, fu anche spaventoso: vedere bambini più grandi con la sindrome SHORT significava inevitabilmente prendere coscienza dei possibili sviluppi futuri della malattia. Alcuni presentavano tratti del viso molto marcati, altri avevano problemi legati al diabete, difficoltà visive, di udito o altre complicazioni”.
“ogni fotografia, ogni racconto condiviso da quelle famiglie ci aiutava a capire di più, ma allo stesso tempo alimentava nuove paure e nuove domande. Eppure, sapevamo di non essere soli. A volte, quando ci si trova davanti a qualcosa di così raro e difficile da comprendere, sapere che da qualche parte nel mondo esistono altre persone che stanno combattendo la tua stessa battaglia può diventare una forma di forza”.
L'ASSENZA DI UNA CURA E LA FIDUCIA NEI MEDICI
“Quando i medici ci comunicarono la diagnosi ci spiegarono anche, con molta chiarezza, che purtroppo non esiste una terapia risolutiva per la sindrome SHORT, ma solo un percorso di monitoraggio finalizzato a controllare nel tempo l’evoluzione clinica del bambino. Per questo motivo non ci è stato prescritto un trattamento vero e proprio, ma ci è stato raccomandato di mantenere nostro figlio costantemente sotto osservazione medica, attraverso controlli periodici e multidisciplinari”.
“Chiedemmo allora consigli alla fondatrice del gruppo Facebook, la quale ci raccontò che alcuni ragazzi erano stati sottoposti a cure sperimentali nella speranza di trovare un miglioramento, tentativi che non avevano portato i risultati sperati ma che anzi avevano finito per peggiorare ulteriormente le loro condizioni di salute. Ci fece capire quanto sia facile, quando si ama un figlio, aggrapparsi a qualsiasi speranza pur di aiutarlo, anche rischiando di percorrere strade troppo incerte. Da quel momento abbiamo compreso ancora di più quanto fosse importante affrontare ogni decisione con prudenza, equilibrio e consapevolezza, affidandoci ai medici e alla ricerca, senza perdere lucidità. Perché quando sei genitore vorresti fare qualunque cosa per vedere stare bene tuo figlio, ma a volte l’atto d’amore più grande è quello di fermarsi, ascoltare, capire e proteggerlo da tutto ciò che potrebbe causargli altra sofferenza”.
“Oggi Achille effettua ogni sei mesi i controlli di routine presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in particolare nei reparti di cardiogenetica e scompenso cardiaco, dove viene seguito con grande attenzione. Ogni visita rappresenta per noi un momento delicato, perché convivere con una malattia rara significa anche vivere nell’incertezza di ciò che potrebbe emergere nel tempo. Abbiamo imparato che in situazioni come questa, la parte più difficile non è soltanto la malattia in sé, ma anche convivere con l’attesa, con i controlli continui e con quella sottile paura che accompagna ogni genitore quando sa che il futuro del proprio figlio resta in parte imprevedibile”.
AFFRONTARE LA FRAGILITÀ RESTANDO UNITI
“Affrontare un percorso come il nostro non è stato semplice e credo che non lo sarebbe per nessun genitore”, spiega il papà di Achille. “Già diventare madre e padre, di per sé, rappresenta una responsabilità enorme: nessuno è davvero preparato alla genitorialità, perché è qualcosa che si impara vivendo, giorno dopo giorno. Ma quando ti trovi ad affrontare anche la fragilità e la disabilità di un figlio, tutto assume un peso diverso, più profondo, più complesso. Ci siamo ritrovati improvvisamente catapultati in una realtà fatta di ospedali, controlli continui, paura costante, incertezze e senso di impotenza. Una realtà che cambia completamente il modo di vedere la vita e il futuro, e a volte sembra impossibile riuscire a sostenere tutto questo senza crollare”.
“Eppure, allo stesso tempo, questa esperienza ci ha anche trasformati. Tornare a casa dopo i ricoveri e dopo la terapia intensiva neonatale è stato quasi come imparare di nuovo a vivere. Passare dai monitor ospedalieri al silenzio di casa, dai camici sterili ai peluche, dalle sedie accanto alle incubatrici al proprio letto, ci ha fatto comprendere quanto valore abbiano le cose più semplici e normali della vita quotidiana. I ricordi della terapia intensiva restano dentro di noi, anche se col tempo diventano più lontani e sfocati. Alcune ferite probabilmente non spariranno mai del tutto: sono esperienze che lasciano segni profondi, invisibili agli altri ma presenti ogni giorno dentro chi le ha vissute”.
“Nonostante tutto, credo che questa prova ci abbia resi una famiglia ancora più unita. Io e mia moglie siamo diventati una vera squadra: abbiamo imparato a sostenerci, a dividerci la stanchezza e le responsabilità, cercando sempre di non lasciare mai solo l’altro nei momenti più difficili. Anche nelle inevitabili tensioni che un percorso simile comporta, abbiamo sempre cercato di ritrovare la forza di restare uniti per Achille. Anche nostro figlio maggiore, Luigi, ha avuto un ruolo importante in questo equilibrio familiare: con i suoi 15 anni, la sua sensibilità e la sua presenza silenziosa, è stato spesso un punto di forza per tutti noi, dimostrando una maturità e un affetto che difficilmente dimenticheremo”.
“Esperienze come questa cambiano profondamente una persona: ti rendono più fragile sotto alcuni aspetti, ma ti insegnano anche a trovare la forza quando pensavi di non averne più. Oggi siamo consapevoli che alcune paure probabilmente resteranno sempre con noi, proprio come quei granelli di sabbia che, dopo una lunga giornata al mare, continui a trovare addosso una volta tornato a casa, piccole tracce di un percorso difficile che non andranno mai via del tutto, ma che fanno ormai parte della nostra storia, della nostra famiglia e di ciò che siamo diventati”.
GLI OSTACOLI E LE CONQUISTE QUOTIDIANE
“Le difficoltà che affrontiamo sono tante, a partire dalla corporatura esile e dall’altezza di Achille, che oggi ha 4 anni, pesa poco più di 7 kg ed è alto 81 cm, ma senza dubbio il limite più grande riguarda la comunicazione, visto che ancora non parla. Abbiamo intrapreso numerosi percorsi di fisioterapia e logopedia, ma nessuno può dirci con certezza quando inizierà a parlare. Riesce comunque a farsi capire a modo suo, attraverso i gesti, gli sguardi e le espressioni, ma non sempre riusciamo a comprendere immediatamente ciò di cui ha bisogno o ciò che vuole comunicarci”.
“A tutto questo si aggiunge anche un’altra paura, più silenziosa ma molto presente nel cuore di ogni genitore: quella che un giorno Achille possa sentirsi diverso agli occhi degli altri o essere giudicato per le sue fragilità. Il timore del bullismo esiste, ed è reale, perché il mondo a volte sa essere poco delicato con chi è più vulnerabile. Ci capita molto spesso, quando siamo in contesti pubblici, che nostro figlio venga osservato in modo strano da altri bambini o dai propri genitori, con commenti sottovoce. Per questo cerchiamo di crescerlo circondandolo di amore, rispetto e forza, con l’augurio che il suo valore non sia mai definito dai suoi limiti, ma dalla persona speciale che è”.
“Un giorno che ricordiamo con grande emozione è il 10 aprile 2025, quando Achille ha fatto il suo primo passo. La sindrome SHORT comporta anche una marcata iperlassità articolare, e anche se nostro figlio oggi riesce a camminare abbastanza bene, continua ad avere sbandamenti e perdita di equilibrio, per cui dobbiamo stargli sempre vicino per evitare cadute o incidenti. Anche la gestione dell’autonomia personale richiede ancora molto supporto; Achille porta tuttora il pannolino e sappiamo che probabilmente ci vorrà ancora del tempo prima che possa acquisire una completa indipendenza sotto questo aspetto”.
“Un altro problema è la frustrazione che nostro figlio prova quando non trova il modo di esprimersi. Ci sono momenti in cui, non riuscendo a comunicare ciò che sente o desidera, reagisce buttandosi improvvisamente con la testa all’indietro, e bisogna fare molta attenzione affinché non si faccia male sbattendo contro il muro o altri oggetti. È una situazione che richiede presenza costante, attenzione e molta calma. Anche il sonno, per anni, è stato estremamente complicato. Achille non è mai riuscito a dormire serenamente: riposava solo per poche ore consecutive, con continui microrisvegli durante la notte, e questo inevitabilmente ha inciso anche su di noi, interrompendo di continuo il nostro sonno e portando nel tempo un accumulo di stanchezza fisica ed emotiva”.
ALLA RICERCA DI UNA NUOVA NORMALITÀ
“Nonostante tutto, però, abbiamo cercato di concentrarci su ciò che di bello nostro figlio riesce a trasmetterci ogni giorno. È un bambino estremamente dolce, affettuoso ed espressivo, ama le coccole e riesce a comunicare emozioni profonde anche senza parole; spesso basta un suo sorriso per alleggerire le giornate più difficili. Col tempo abbiamo imparato a vivere la quotidianità così come viene, senza fare troppi programmi o avere aspettative rigide sul futuro”, conclude il papà di Achille. “Cerchiamo semplicemente di affrontare ogni giorno con pazienza, amore e fede, valorizzando ogni piccolo progresso e ogni momento di serenità che la vita ci concede”.
Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla sindrome SHORT, oppure mettersi in contatto con i genitori di Achille, può inviare una e-mail al seguente indirizzo di posta elettronica:
