Prof.ssa Alice Donati: “Necessari intervento normativo nazionale capace di colmare il vuoto esistente”
Lo screening neonatale esteso rappresenta una delle più importanti conquiste della sanità pubblica italiana. Grazie alla diagnosi precoce, migliaia di bambini con malattie metaboliche ereditarie possono oggi ricevere tempestivamente cure e trattamenti che ne modificano radicalmente la prognosi. Ma il successo dello screening apre una nuova sfida: quei bambini crescono, diventano adolescenti e poi adulti. E il sistema sanitario deve essere in grado di accompagnarli lungo tutto l'arco della vita.
La transizione dall'età pediatrica all'età adulta rappresenta oggi uno dei principali punti critici nella presa in carico delle malattie metaboliche ereditarie. Carenza di professionisti dedicati, percorsi organizzativi ancora disomogenei, difficoltà nel trasferimento delle competenze e assenza di una definizione normativa dei centri per l'adulto sono alcuni dei temi che emergono con maggiore forza. A fotografare la situazione è Maria Alice Donati, già direttrice dell'Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Muscolari Ereditarie dell'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze e componente dei tavoli ministeriali che hanno contribuito alla costruzione del modello italiano di screening neonatale.
L'ESPERIENZA DEL MEYER: COSTRUIRE COMPETENZE NEL TEMPO
“Nel corso degli anni il centro metabolico del Meyer ha potuto contare su un gruppo multidisciplinare composto da professionisti stabilmente inseriti nell'organizzazione aziendale, affiancati in alcuni periodi da figure sostenute da fondi di ricerca o dal contributo delle associazioni di pazienti", spiega Donati. "Parallelamente si è sviluppato un importante percorso formativo, costruito soprattutto attraverso l'esperienza diretta nei centri di riferimento e la partecipazione a corsi, congressi e attività di ricerca.”
Un modello che ha consentito la crescita di numerosi professionisti, ma che secondo Donati continua a basarsi in larga parte sulla motivazione individuale. "La formazione esiste, ma non è ancora strutturata in modo uniforme a livello nazionale", osserva la specialista. "Molto spesso si sviluppa attraverso percorsi costruiti direttamente nei centri che si occupano di metabolismo o grazie all'iniziativa personale dei professionisti".
LA NASCITA DEL CENTRO PER L'ADULTO
Consapevole della necessità di garantire continuità assistenziale ai pazienti, la Toscana ha approvato già nel 2019 una delibera regionale dedicata alla transizione all'età adulta. Il percorso ha portato all'apertura, nel dicembre 2021, dell'ambulatorio per le malattie metaboliche dell'adulto presso l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi.
La costruzione del nuovo servizio è stata accompagnata da un importante investimento formativo. “Il medico internista destinato al centro ha infatti acquisito le competenze direttamente all'interno dell'unità metabolica pediatrica, affiancando per anni i professionisti già esperti.”
I numeri testimoniano la rilevanza dell'iniziativa. Tra dicembre 2021 e febbraio 2024 sono stati trasferiti al nuovo centro 245 pazienti adulti precedentemente seguiti al Meyer. Di questi, 96 erano affetti da fenilchetonuria o iperfenilalaninemia. “Si tratta di una popolazione destinata a crescere. In Toscana lo screening neonatale per le malattie metaboliche è infatti attivo fin dal 1982, e molti dei primi bambini diagnosticati hanno oggi superato i quarant'anni.”
IL PROBLEMA DELLA STABILIZZAZIONE DEL PERSONALE
Secondo Donati uno degli ostacoli più rilevanti riguarda la difficoltà di trattenere i professionisti che vengono formati. “La costruzione di competenze nelle malattie metaboliche richiede infatti anni di esperienza clinica. Tuttavia, in assenza di percorsi di carriera chiari e di prospettive occupazionali stabili, molti professionisti finiscono per orientarsi verso altre opportunità lavorative. La formazione è un investimento importante per il sistema sanitario", spiega. "Quando una figura altamente specializzata lascia il centro perché non trova una prospettiva di stabilizzazione, si disperde un patrimonio di competenze costruito nel tempo". Per garantire continuità assistenziale, aggiunge Donati, ogni centro dovrebbe poter contare almeno su due medici dedicati, evitando che l'intera attività dipenda da una sola persona.
LA TRANSIZIONE NON È SOLO UN TRASFERIMENTO AMMINISTRATIVO
Uno degli aspetti più delicati riguarda il passaggio concreto del paziente dal centro pediatrico a quello dell'adulto. L'esperienza maturata a Firenze e la letteratura internazionale indicano come elemento fondamentale la realizzazione di almeno una visita condivisa tra i professionisti dei due servizi. “Il rapporto che si crea negli anni tra la famiglia e il team pediatrico è infatti particolarmente stretto e il passaggio a una nuova équipe richiede un percorso graduale di conoscenza reciproca.
Quando la visita condivisa non è possibile, risulta essenziale una documentazione clinica strutturata che raccolga la storia della malattia, i trattamenti in corso, i protocolli di emergenza e le informazioni necessarie per garantire la continuità delle cure.”
Per quanto riguarda la guida clinica del centro dell'adulto, Donati individua nella medicina interna la disciplina più adatta a coordinare percorsi necessariamente multidisciplinari, nei quali assumono un ruolo centrale anche dietisti e psicologi.
DIETISTI E PSICOLOGI: DUE REALTÀ MOLTO DIVERSE
Se sul fronte nutrizionale il modello toscano ha raggiunto una buona stabilità organizzativa, grazie alla presenza di dietiste specificamente formate sulle patologie metaboliche, più complessa appare la situazione relativa al supporto psicologico.
“Al Meyer la figura dello psicologo è stata progressivamente integrata nel percorso assistenziale, soprattutto nelle fasi più delicate della comunicazione della diagnosi e del supporto alle famiglie. Nel centro dell'adulto, invece, questa figura non è ancora disponibile in modo strutturato, nonostante il crescente riconoscimento dell'impatto psicologico che queste patologie possono avere lungo tutto il percorso di vita.”
LA NECESSITÀ DI UNA CORNICE NAZIONALE
Per Donati il passo successivo dovrebbe essere rappresentato da un intervento normativo nazionale capace di colmare il vuoto esistente tra la disciplina dello screening neonatale e la presa in carico dell'adulto.
“Il Decreto Ministeriale 267/2016 definisce infatti in maniera dettagliata caratteristiche e requisiti del centro clinico che prende in carico il neonato identificato dallo screening. Non esiste invece una definizione analoga per i centri dedicati agli adulti. L'obiettivo dovrebbe essere quello di individuare requisiti minimi omogenei per tutto il territorio nazionale: personale dedicato, percorsi di transizione formalizzati, presenza di almeno due medici, dietista e psicologo, collegamento con laboratori metabolici e reti multidisciplinari, capacità di gestire le emergenze metaboliche e garanzia di un follow-up continuativo.”
Accanto a questo, secondo la specialista, sarebbe opportuno prevedere una rete di centri di riferimento regionali o interregionali, evitando la dispersione delle competenze e valorizzando le eccellenze già esistenti nel campo delle malattie metaboliche dell'adulto.
"Abbiamo investito molto nello screening neonatale e abbiamo ottenuto risultati straordinari", conclude Donati. "Ora dobbiamo completare quel percorso costruendo una vera medicina metabolica dell'adulto. Altrimenti rischiamo di interrompere proprio nel momento più delicato il lavoro iniziato alla nascita".
